I TEST GENETICI.

Presentazione sul tema: "I TEST GENETICI."— Transcript della presentazione:

1 I TEST GENETICI

2 Diagnosi delle malattie genetiche
Si basa sull'accurata valutazione clinica e sull'anamnesi familiare che hanno un ruolo primario nel percorso diagnostico. L'esame clinico richiede spesso di essere approfondito e completato con indagini di laboratorio, compresi i test genetici. di confermare il sospetto clinico ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'L INEE GUIDA PER TEST GENETICI

3 Analisi molecolari in medicina: definizione
Insieme di tecniche capaci di evidenziare la presenza di specifiche alterazioni genetiche connesse a: una patologia già esistente; una patologia che si svilupperà tardivamente in un individuo portatore al momento asintomatico; l’aumentato rischio di sviluppare una patologia in un soggetto asintomatico; il rischio di sviluppare una malattia nella prole di un paziente affetto o asintomatico.

4 indagini biochimiche (dosaggi enzimatici)
indagini citogenetiche (analisi dei cromosomi) analisi molecolari (analisi del DNA e dell'RNA).

5 TEST GENETICI diagnostici screening presintomatici o preclinici
predittivi di suscettibilità genetica farmacogenetici

6 Test genetici:diagnostici
L'analisi citogenetica viene di solito eseguita su colture di linfociti prelevati dal sangue periferico. Per poter essere analizzati i cromosomi vengono trattati con particolari sostanze coloranti (tecniche di bandeggiamento) che mettono in risalto regioni a diverse intensita' di colorazione. I cromosomi bandeggiati vengono suddivisi e classificati secondo una nomenclatura standardizzata. Mediante questa indagine e' possibile identificare le alterazioni di numero e di struttura dei cromosomi

7 Il cariotipo: una sola analisi per diverse patologie

8 Analisi molecolare: una analisi specifica per una specifica patologia
s. Martin Bell S. Duchenne

9 Estrazione di DNA

10 Passaggi della metodica di estrazione del DNA da sangue

11 Estrazione di DNA dalla mucosa buccale

12 Estrazione di DNA da mummie
Mummia del Faraone Tutankamen, 1354 a.C.

13 P.C.R. (Polymerase Chain Reaction)
Tecnica capace di produrre una amplificazione in vitro di una specifica sequenza di DNA Permette di ottenere in poche ore da a copie della sequenza di DNA originale

14 Campioni utilizzabili per una reazione di PCR
Una goccia di sangue Saliva presente su una sigaretta o su un chewing-gum Tracce di sperma Urine e feci Un capello Fossili (dinosauri inclusi) Mummie

15 Reazione di Polimerizzazione a Catena (PCR)

16

17 Sequenza di DNA: omozigote normale

18 Sequenza di DNA: mutazione eterozigote

19 FISH (Ibridazione In Situ Fluoescente)

20 “Painting” cromosomico e cariotipo spettrale

21 DATI GENETICI “Se si riconosce il diritto contrattuale ad imprese datrici di lavoro, alle assicurazioni, alle banche ed alle società finanziarie di regolarsi in relazione all’esito del test genetico c’è il rischio di creare una specie di sottoproletariato genetico in cui sarebbero di fatto escluse coperture assicurative, accesso al credito e occupazione” Gaetano Rosi dell’Autorità Garante

22 DATI GENETICI  assicurazioni
Divieto di utilizzo delle informazioni derivate dai test genetici per le stipule contrattuali AUSTRIA DANIMARCA ITALIA NORVEGIA SVEZIA  Le assicurazioni possono chiedere i risultati dei test genetici  GRAN BRETAGNA Limitano o vietano alle assicurazioni di richiedere informazioni genetiche che predicono rischi di patologie USA 