AVVISO Il materiale riportato in queste diapositive è di esclusiva proprietà del Prof. Liborio Stuppia. La pubblicazione.

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1 AVVISO Il materiale riportato in queste diapositive è di esclusiva proprietà del Prof. Liborio Stuppia La pubblicazione delle diapositive su questo sito è intesa unicamente a scopo di consultazione da parte degli studenti dei corsi di Genetica Medica della Facoltà di Psicologia della Università “G. d’Annunzio” E’ proibita la riproduzione e la diffusione anche parziale del materiale contenuto in queste diapositive.

2 La Riproduzione umana: 1
Il controllo genetico della differenziazione sessuale

3 Riproduzione sessuata
23 23 46 I gameti: Gamete maschile: spermatozoo Gamete femminile: ovocellula

4 Le fasi della riproduzione umana
Corteggiamento Rapporto sessuale Fusione dei gameti Sviluppo dell’embrione

5 30 ore... 5 sett. 8 sett. 15 sett

6 Maschi e femmine Maschi: Femmine:
Individui capaci di produrre gameti di tipo maschile (spermatozoi) Femmine: Individui capaci di produrre gameti di tipo femminile (ovocellule)

7 La differenza fondamentale tra uomo e donna: I caratteri sessuali primari

8 I caratteri sessuali secondari

9 La determinazione cromosomica del sesso
Determinazione del sesso Il padre ha un cromosoma X e un cromosoma Y. La madre ha due cromosomi X. I figli maschi ricevono un cromosoma X dalla madre e un cromosoma Y dal padre. Le figlie femmine ricevono un cromosoma X sia dal padre che dalla madre

10 Gonade indifferenziata
46, XY 46, XX

11 46, XY Produzione di androgeni

12 46, XX Produzione di estrogeni

13 La sindrome di Turner Cariotipo 45,X Bassa statura Amenorrea primaria
Infantilismo dei genitali

14 Dalla gonade indifferenziata al fenotipo sessuale
Gonade indiffereziata Fenotipo femminile non completamente sviluppato Sviluppo della gonade maschile 46,XY Sviluppo della gonade femminile 46,XX Fenotipo maschile completo Fenotipo femminile completo

15 La sindrome di Klinefelter
Sterilità Altezza >175 cm Ginecomastia Genitali esterni poco sviluppati Altri caratteri sessuali secondari di tipo femminile Riscontro a seguito di sterilità

16 I cromosomi sessuali e la statura
SHOX 3 copie di SHOX 1 copia di SHOX Due copie di SHOX = statura normale

17 Le sindromi da sex-reverse

18 Il gene SRY Embrioni di topo XX si sviluppano come maschi se viene inserito il gene SRY

19 SRY

20 X XY (SRY-) Y (SRY-) X XX (SRY+) X (SRY+)

21 Sindrome da insensibilità agli androgeni

22 46, XY Produzione di androgeni