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La eredità multifattoriale
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Eredità multifattoriale
E’ quella in cui un determinato fenotipo deriva dalla interazione tra fattori genetici e fattori ambientali (“tratti complessi”) I fattori genetici sono rappresentati da diversi geni che vengono definiti come “geni di suscettibilità” I fattori ambientali agiscono come fattori scatenanti
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I tratti complessi
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Le patologie a eredità multifattoriale
Malattie cardiovascolari Tumori Diabete Asma Malattie di interesse neuro-psico- comportamentale (depressione, autismo, schizofrenia, anoressia, bulimia, ecc.)
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La componente genetica delle malattie
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I fattori ambientali
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Geni, ambiente e malattie
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L’entità della componente genetica nelle malattie multufattoriali
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Componente genetica e ambientale nelle malattie multifattoriali
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I gemelli
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Gemelli e fratelli Gemelli monoovulari Gemelli biovulari Fratelli
100% di DNA in comune Ambiente generalmente condiviso Gemelli biovulari 25-50% di DNA in comune Fratelli Ambiente in genere solo parzialmente condiviso
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TASSO DI CONCORDANZA PER IL DIABETE DI TIPO 1 TRA GEMELLI MONOOVULARI, GEMELLI BIOVULARI E FRATELLI
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Gli studi sulle adozioni
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I geni delle patologie multifattoriali
Coinvolti sempre diversi geni Ogni singolo gene può essere implicato in diverse patologie Le varianti che si riscontrano nei pazienti non sono mutazioni ma polimorfismi Mutazione: prevalenza inferiore a 1%. Causano direttamente la patologia Polimorfismi: prevalenza superiore a 1%. Non causano direttamente la patologia, ma regolano solo la suscettibilità dell’individuo
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