DONAZIONE DELL’ ONLUS AVANGUARDIA GASTROENTEROLOGICA AL SETTORE DI GENETICA DELLA BIOCHIMICA CLINICA AOU NOVARA PER IL PROGETTO DI RICERCA SULLE MUTAZIONI.

Presentazione sul tema: "DONAZIONE DELL’ ONLUS AVANGUARDIA GASTROENTEROLOGICA AL SETTORE DI GENETICA DELLA BIOCHIMICA CLINICA AOU NOVARA PER IL PROGETTO DI RICERCA SULLE MUTAZIONI."— Transcript della presentazione:

1 DONAZIONE DELL’ ONLUS AVANGUARDIA GASTROENTEROLOGICA AL SETTORE DI GENETICA DELLA BIOCHIMICA CLINICA AOU NOVARA PER IL PROGETTO DI RICERCA SULLE MUTAZIONI GENETICHE NEL TUMORE DEL PANCREAS

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3 Incidenza dei tumori in Italia
9°

4 Mortalità per tumore in Italia 4° Entro il 2030 sarà la 2°
causa di morte per tumore nei Paesi Occidentali !!!

5 Sopravvivenza a 5 anni dei tumori in Italia

6 Variazione della sopravvivenza a 5 anni negli anni

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8 Perche’ arriviamo tardi alla diagnosi
Perche’ arriviamo tardi alla diagnosi? K pancreas è una malattia molto aggressiva, difficile da diagnosticare, non esistono programmi di screening istituzionalizzati come per il cancro al seno o del colon-retto.

9 Aspetto assistenziale
 Sensibilizzazione della popolazione  Promuovere ricerca

10 Cosa fare per migliorare la sopravvivenza?
Diagnosi precoce (lesioni non avanzate) per aumentare % pazienti passibili di chirurgia curativa Stratificazione di individui a più alto rischio per k pancreas Identificare individui con mutazioni genetiche che predispongono al K pancreas

11 Obiettivi della donazione di ONLUS AVANGUARDIA GASTROENTEROLOGIA
finanziare un progetto di ricerca tra il settore di Genetica della SCDU Biochimica Clinica e SCDO Gastroenterologia: che valuti le mutazioni del DNA mediante Sequenziamento di Nuova Generazione (NGS) in sottogruppi di pazienti individui anche con solo un familiare con tumore del pancreas individui con cisti pancreatiche (IPMN intraductal papillary mucinous neoplasm) con solo ‘’relativa indicazione’’ per eventuale indicazione chiurgica più precoce pazienti con pancreatite cronica con insorgenza recente di diabete con finalità di proporre agli eventuali portatori di tali mutazioni programmi più intensivi di screening con conseguente possibilità di diagnosi e di trattamento precoce Tale progetto dovrà essere da traino a ulteriori sviluppi nel campo della prevenzione e nella terapia, coinvolgendo la Rete Oncologica Piemontese e nell’incrementare la collaborazione con il settore di Genetica dell’AOU

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13 Gut 2018 13

14 Tanaka, Pancreatology 2017 14 14 14 14

15 Lesioni cistiche=24% Neoplasie=2,6% Paiella, Am J Gastroenterol 2019
One-hundreds eighty-seven HRIs underwent a first-round screening examination with MRCP (174; 93.1%) or EUS (13; 6.9%) from September 2015 to March 2018.The mean age was 51 years (range 21–80).One-hundreds sixty-five (88.2%) FPC and 22 (11.8%) GF HRIs were included. MRCP detected 28 (14.9%) presumed branch-duct intraductal papillary mucinous neoplasms (IPMN), 1 invasive carcinoma/IPMN and one low-grade mixed-type IPMN, respectively. EUS detected 4 PC (2.1%): 1 was resected, 1 was found locally advanced intraoperatively, and 2 were metastatic. Age > 50 (OR 3.3, 95%CI 1.4–8), smoking habit (OR 2.8, 95%CI 1.1–7.5), and having > 2 relatives with PC (OR 2.7, 95%CI 1.1–6.4) were independently associated with detection of pre-malignant and malignant lesions. The diagnostic yield for MRCP/EUS was 24% for cystic lesions. The overall rate of surgery was 2.6% with nil mortality. Discussion: The rate of malignancies found in this cohort was high (2.6%). According to the International Cancer of the Pancreas Screening Consortium the screening goal achievement was high (1%). Paiella, Am J Gastroenterol 2019

16 Pancreatic cancer screening
Identification of the population at risk Screening tools with adequate sensitivity to detect PC at an early stage EUS and MRI seem to be the most promising modalities for PC screening EUS had an additional advantage over MRI by being able to obtain tissue sample during the same examination Questions unanswered at this time: age to commence screening frequency of screening management of asymptomatic pancreatic lesions detected on screening timing of resection extent of surgery impact of screening on survival Screening annuale degli HRIs a partire dai 50 anni (40 anni in pancreatite ereditaria) RM/EUS alternate Bhutani, Endosc Ultrasound 2018

17 Pancreatic cancer screening
Bruno, Gastrointest Endosc 2018