RITARDO MENTALE NELLE SINDROMI GENETICHE

Presentazione sul tema: "RITARDO MENTALE NELLE SINDROMI GENETICHE"— Transcript della presentazione:

1 RITARDO MENTALE NELLE SINDROMI GENETICHE
Un viaggio attraverso le sindromi Down, Williams, X-fragile e Prader-Willi

2 COSA SONO? Le sindromi genetiche si riferiscono ad una mutazione relativa a porzioni piccolissime di un gene, trasformazione che interessa il DNA. Nel DNA sono contenuti i dati relativi alle nostre origini e le informazioni specifiche che determinano come dovrà crescere e trasformarsi il nostro corpo.

3 CAUSE Le cause possono essere tantissime e non sempre è possibile determinarle con certezza: Cause biologiche non genetiche Cause biologiche genetiche Cause ambientali

4 COS’E’ IL RITARDO MENTALE
Il ritardo mentale non è una malattia: è una condizione umana complessa conseguente ad una menomazione o ad una disabilità che determina l’handicap. Ci sono diversi gradi di ritardo mentale: Lieve Medio Severo Profondo

5 DISABILITA’ INTELLETTIVA (Aamr)
QI < 70 Difficoltà di adattamento Età < 18 anni 10 domini Per effettuare una diagnosi di ritardo mentale Limitazioni in almeno due domini di abilità adattive QI < 70

6 SINDROME DI DOWN WILLIAMS SINDROME DI X-FRAGILE PRADER-WILLI
Anomalia del Cromosoma 21 Anomalia del cromosoma 7 cromosoma X cromosoma 15 Incidenza: 1:1.000 nati 1: nati -Maschi 1:4.000 -Femmine 1:8.000 1:8.000 nati

7 Caratteristiche somatiche
SINDROME DI DOWN WILLIAMS SINDROME DI X-FRAGILE PRADER-WILLI -Bassa statura -Naso piccolo e schiacciato -Mani e piedi tozzi -Denti piccoli -Epicanto -Lingua grossa e tonda -Capelli radi e sottili -Obesità -Sopracciglia rade -Rime palpebrali corte -Guance cadenti -Labbra grosse -Anomalie dentarie - Radice del naso infossata -Viso stretto e allungato -Fronte e mandibola prominenti -Orecchie più basse rispetto alla media -Padiglioni auricolari grandi -Basso tono muscolare -Fronte stretta e prominente -Occhi a mandorla con palpebre tendenti verso l’alto -Labbro superiore sottile

8 LA SINDROME DI DOWN Descritta da: John Langdon Down Jerome Lejeune
(1866) Jerome Lejeune (1959) In termini di QI non è facile dare indicazioni generali: varia da moderato a grave. QI medio = 50

9 PUNTI DI FORZA PUNTI DI DEBOLEZZA AREA COMUNICATIVO-LINGUISTICA
- Lettura e scrittura nel loro aspetto esecutivo Repertorio linguistico limitato Memoria di lavoro fonologica Ritardo nella comparsa delle prime parole AREA MOTORIA // Deambulazione tardiva Prensione lenta Motricità fine AREA VISUO-SPAZIALE Elaborazione visuo-spaziale quasi nella norma Ricordo di configurazioni spaziali - Visione settoriale - Visione d’insieme AREA MNEMONICA Conservazione dell’oggetto Memoria implicita Memoria a breve termine compromessa Memoria esplicita AREA EMOTIVO-RELAZIONALE Socievolezza Forte istinto materno/paterno Disordini ossessivo-compulsivi Aggressività Cocciutaggine

10 PRE-NATALE: amniocentesi o biopsia dei villi coriali (in casi che lo richiedano)
DIAGNOSI POST-NATALE: esami del sangue e controlli specifici Fisioterapia Logopedia INTERVENTO Associazioni di supporto: AFPD Vivi Down Onlus Telethon

11 STRATEGIE DEGLI INSEGNANTI
Training rivolti al potenziamento della memoria di lavoro Valorizzazione del ruolo dell'impegno Proposte di sfide ottimali motivanti Promozione dello sviluppo linguistico - comunicativo Promozione dell’interazione tra il gruppo dei pari Interventi personalizzati Attività ludiche

12 LA SINDROME DI WILLIAMS
John Cyprian Phipps Williams Alois Josef Beuren CONTRIBUTI QI

13 PUNTI DI FORZA PUNTI DI DEBOLEZZA AREA COMUNICATIVO-LINGUISTICA
- Memoria fonologica Repertorio linguistico aulico Racconto di lunghe storie Linguaggio mnemonico Regole morfosintattiche rigide AREA MOTORIA // Ritardo nella deambulazione Articolazioni ipersensibili Difficoltà di coordinazione AREA VISUO-SPAZIALE Riconoscimento dei volti - Elaborazione di prove visuo-spaziali - Calcolo della distanza AREA MNEMONICA Memoria a breve termine Memoria musicale Memoria a lungo termine - Memoria implicita AREA EMOTIVO-RELAZIONALE Empatia Ricerca di aiuto in situazione di difficoltà Frequente iperattività Ansia Irrequietezza

14 DIAGNOSI INTERVENTO POST-NATALE: esame clinico
Training volti all’incremento dell’autonomia personale Programmi di contenimento dell’ansia INTERVENTO Associazioni di supporto: - AISW - Istituto Nous

15 STRATEGIE DEGLI INSEGNANTI
Flessibilità nella organizzazione dei tempi di lavoro Frequenti pause durante il lavoro Motivazione e gratificazione Coinvolgimento attivo del soggetto Promozione di attività di gruppo Riduzione delle fonti di distrazione Attività ludiche

16 LA SINDROME DI X-FRAGILE
Martin Quoziente intellettivo: Bell < 50

17 PUNTI DI FORZA PUNTI DI DEBOLEZZA AREA COMUNICATIVO-LINGUISTICA
Ortografia e lettura Comprensione adeguata delle parole Imitazione verbale Linguaggio povero e ridondante Disritmia Non immediatezza nelle risposte AREA MOTORIA // Instabilità Comportamenti ripetitivi Motricità fine AREA VISUO-SPAZIALE Memoria visiva Visione d’insieme Contatto visivo con l’interlocutore Diagnosi Visione settoriale AREA MNEMONICA Memoria a lungo termine - Loop articolatorio e taccuino visuo-spaziale Memoria a breve termine Esecutivo centrale AREA EMOTIVO-RELAZIONALE Impulsività Iperattività Deficit d’attenzione Intolleranza tattile

18 PRE-NATALE: amniocentesi o analisi molecolare del DNA
DIAGNOSI POST-NATALE: esame clinico Trattamenti ormonali Logopedia Educazione comportamentale INTERVENTO Musicoterapia Associazioni di supporto: - Ass. It. Sindrome X-fragile Onlus La patologia

19 STRATEGIE DEGLI INSEGNANTI
Svolgimento di attività individualizzate e personalizzate Organizzazione di un calendario delle attività giornaliere Inserimento di “time out” durante l’attività didattica Costruzione di un ambiente familiare e confortevole Esercizi sulla motricità fine e Attività ludiche

20 LA SINDROME DI PRADER-WILLI
Andrea Prader Heinrich Willi Guido Fanconi QI Andrew Ziegler 40-70

21 PUNTI DI FORZA PUNTI DI DEBOLEZZA AREA COMUNICATIVO-LINGUISTICA
Lettura Vocabolario Pronuncia di una o più consonanti Pronuncia acuta e nasale AREA MOTORIA // Deambulazione tardiva Ipotonia Coordinazione Equilibrio AREA VISUO-SPAZIALE - Organizzazione e percezione visiva - Elaborazione sequenziale AREA MNEMONICA Memoria a lungo termine Memoria a breve termine Memoria uditiva AREA EMOTIVO-RELAZIONALE Affettuosità Collaborazione - Ossessività Autonomia Cocciutaggine Instabilità emotiva

22 DIAGNOSI INTERVENTO POST-NATALE: esami genetici Terapie ormonali
Terapie psicologiche INTERVENTO Associazioni di supporto: - FNSPW PSOER Gasvita Acli (Foggia)

23 STRATEGIE DEGLI INSEGNANTI
Strategie volte all’autocontrollo Strategie di problem solving Instaurazione di un clima comunitario - familiare Responsabilizzazione nella gestione del quotidiano Attività ludiche

24 REALIZZATO DA: Alcamo Antonella Camilleri Sofia Giordano Isabella Migliore Gloria Nigliaccio Giovanna Patorno Chiara Passaro Fabiola Primavera Alessandra Zanca Sabrina