Agenti mutageni Mutazioni puntiformi Aberrazioni cromosomiche

Presentazione sul tema: "Agenti mutageni Mutazioni puntiformi Aberrazioni cromosomiche"— Transcript della presentazione:

1 Agenti mutageni Mutazioni puntiformi Aberrazioni cromosomiche
Le mutazioni Agenti mutageni Mutazioni puntiformi Aberrazioni cromosomiche

2 La mutazione genetica Il DNA varia casualmente per errori durante la duplicazione (probabilità: un errore ogni 106 duplicazioni)mutazione A differenza dei meccanismi sessuali (diversa organizzazione delle informazioni) la mutazione è una modificazione sostanziale del genoma (informazione modificata) ereditaria, in quanto registrata sul DNA e trasmessa con esso alla base dell’evoluzione della specie, in quanto inserisce novità nel patrimonio genetico Una mutazione viene poi diffusa e ricombinata nel genoma della specie mediante i meccanismi sessuali

3 Agenti mutageni Tutto ciò che aumenta la probabilità di modificazione sostanziale del patrimonio genetico agente mutagene Mutageni fisici onde elettromagnetiche (raggi , , , X, UV, radiazioni nel visibile, IR…) Mutageni chimici molte sostanze naturali (catrame, sali inorganici, sostanze vegetali) e di sintesi (coloranti, plastiche, ecc.) Mutageni biologici virus, trasposoni (tratto migranti di DNA luce UV dimero timina nodo Effetto raggi UV: 2 basi timina successive si legano tra loroerrori in lettura di quel tratto di DNA, comparsa di melanomi, se non corretto dagli enzimi che controllano il DNA

4 Una nuova tripletta significa stop
Mutazioni puntiformi Interessano una sola o poche basi azotate -sostituzionegli enzimi appaiano in modo errato le basi durante la duplicazionela tripletta cambia, può cambiare l’amminoacido codificato inserzione o perditale triplette a valle della mutazione cambiano: la struttura primaria della proteina è completamente diversa (a meno che la mutazione non coinvolga 3 basi, o multipli di 3 (perdita di uno o più amminoacidi) Perdita di una singola base: le triplette sono sfalsate il loro significato cambia Una nuova tripletta significa stop  proteina più corta

5 Esempio di mutazione puntiforme: l’emoglobina
L’emoglobina è una proteina con struttura quaternaria (4 catene polipeptidiche a 2 a 2 uguali per oltre 600 amminoacidi) adibita al trasporto dell’ossigeno a tutte le cellule La variazione di un solo amminoacido modifica la struttura terziaria e quaternaria della proteina riduzione della sua funzionalità Conseguenze anemie genetiche (talassemia o anemia mediterranea, falcemia) Amminoacido acido glutammico sostituito dalla valina

6 Effetti fenotipici della falcemia

7 Aberrazioni cromosomiche
Modificazioni imponenti (visibili al microscopio con indagine citologica) dei cromosomi Errori durante la meiosi, in particolare il crossing over Aneuploidie variazione nel numero dei cromosomi Perdite o inserzioni di tratti di cromosoma perdita o ripetizione di tutta una serie di informazioni genetiche Nella maggior parte dei casi aborto precoce per gravissimi difetti dell’embrione Crossing over e ricombinazione corretti durante la meiosi Cromosomi inseriti nei gameti Cromosomi omologhi duplicazione crossing over

8 Aberrazioni cromosomiche: non disgiunzione
in meiosi I in meiosi II meiosi II normale meiosi I normale Numero di cromosomi gameti Cellula uovo spermatozoo normale (n) Zigote 2n+1 Il caso più noto e frequente di effetto della non disgiunzione è la sindrome di Down, dovuta alla trisomia 21 (il cromosoma 21 presente nelle cellule con 3 omologhi in ogni cellula dell’individuo Down ci sono 47 cromosomi)

9 Tipi di aberrazioni cromosomiche
delezione inversione duplicazione inserzione traslocazione Delezione perdita di un tratto di cromosoma e dei geni che portava (dopo la fecondazione, l’individuo è aploide per quella serie di geni) Duplicazioneuna serie di geni ripetuti 2 volte (dopo la fecondazione, l’individuo ha 3 copie di quei geni) Inversione, inserzione e traslocazionel’individuo può essere normale ma sterile (durante le meiosi delle sue cellule, i cromosomi omologhi non possono appaiarsi correttamente)