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PubblicatoAlessio Arena Modificato 9 anni fa
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AIdel22.it Associazione Italiana Delezione Cromosoma 22
Incontro tra esperti della sindrome e famiglie dei pazienti sul tema: “La delezione del cromosoma 22: Aspetti clinici e raccomandazioni terapeutiche” Milano, 26 febbraio 2006
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Problematiche sanitarie e sociali dell’adulto
dr.ssa M.F.Bedeschi Servizio di Genetica Medica
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Sindrome delezione 22q11 Diagnosi FISH 22q11.2 (pos 95% dei casi)
60% sporadici (RR <1%) 15-20% delezione familiare (RR 50%) Importante: approfondire l’analisi citogenetica molecolare ai genitori
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Sindrome delezione 22q11 ESPRESSIVITA’ CLINICA ALTAMENTE VARIABILE
Diversi fenotipi sono associati a questo difetto di base Anomalie minori del volto ( volto allungato, ptosi, epicanto, ipoplasia malare, punta nasale prominente, an. padiglioni auricolari,retrognazia) Anomalie otorinolaringoiatriche (ins.velo-palatina,ipoacusia trasmissiva, palatoschisi) Malformazioni cardiache (difetti tronco-conali)(75%) Alterazioni del metabolismo calcio-fosforo Deficit immunitari (immunodeficienza da deficit T cell) Difficoltà di apprendimento ( 60%) Disturbi psichiatrici Malformazioni maggiori associate: anomalie genito-urinarie, anomalie oculari, ortopediche ( più rare)
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degli individui con delezione 22q11
Gestione in età adulta degli individui con delezione 22q11 Soggetti con delezione 22q11 in cui la diagnosi è stata posta nel periodo infantile Diagnosi di delezione 22q11 posta in età adulta
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Soggetti con delezione 22q11 in cui la diagnosi è stata posta in età
infantile
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Diagnosi di delezione 22q11
in età adulta DIFFICOLTA’ NELL’INQUADRAMENTO DEL PAZIENTE ADULTO CON SOSPETTA S.DELEZIONE 22q11 MANCANZA DI DATI ANAMNESTICI -periodo neonatale e infantile -patologie sovrapposte SCARSA CONOSCENZA DELL’ EVOLUZIONE FENOTIPICA DELLE SINDROMI GENETICHE IN ETA’ ADULTA
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Indicazione principale per la diagnosi è data per una definizione del rischio riproduttivo corretto ai fratelli e familiari
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10^sg I II III Coppia giunta all’ambulatorio di consulenza genetica, inviata dal ginecologo curante, per eseguire una villocentesi alla 10^ settimana della I gravidanza. Nell’anamnesi familiare della signora è presente un fratello affetto da ritardo di apprendimento e psicosi Nessuna fattibilità di diagnosi prenatale!!!
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CARATTERISTICHE CLINICHE
Il fratello della signora è stato quindi inviato per inquadramento diagnostico su indicazione del ginecologo curante della sorella per definizione del rischio riproduttivo CARATTERISTICHE CLINICHE Difficoltà di apprendimento Crescita staturo-ponderale regolare Ritardo mentale di grado lieve Assenza di malformazioni maggiori Psicosi insorta dall’età di 18 anni
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Sospetto sindrome delezione 22q11
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46,XY,ishdel(22)(q11.2q11.2)(TUPLE1,D22S553,D22S609,D22S942-)
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La diagnosi corretta rappresenta il punto di partenza fondamentale anche per individui in eta’ adulta e per i familiari
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La diagnosi eziologica permette una prevenzione delle complicanze mediche associate
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Stabilire un corretto programma di follow up mirato al riconoscimento delle complicanze internistiche, attese sulla base della diagnosi eziologica Sperimentare un programma assistenziale con un approccio multi-disciplinare con la finalità di evidenziare e/o verificare la presenza di nuove potenziali complicanze mediche
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Maggior definizione della espressione fenotipica della gran parte di queste condizioni che è ben lungi dall'essere definita in età adulta
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Una diagnosi corretta permette un miglioramento della conoscenza della storia naturale della patologia sindromica nell’età adulta
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126 adulti (età media 29 aa) 78 adulti (età media 31 aa) Valutazione di 78 adulti con sindrome del 22q11
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Caratteristiche cliniche note nei giovani adulti con s.delezione 22q11
Anomalie cardiovascolari (30% vs 75%) Anomalie palato (VPI palatoschisi sottomucosa) (88% vs 15%) Disturbi psichiatrici (36% vs 18%)( ansia, depressione, psicosi, d.bipolari, schizofrenia) Difficoltà dell’apprendimento (90% vs 79%) Ipocalcemia (15% vs 60%)(età esordio:nascita-33aa) Trombocitopenia e/o epistassi ricorrente (12%) Infezioni ricorrenti/< linfociti T (8%) Anomalie dell'udito (10%)
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S. Delezione 22q11 protocollo di follow-up nel giovane adulto
Valutazione cardiologica Valutazione ORL/ audiometrica Valutazione immunologica Valutazione endocrinologica (Ca/PTH, funzionalità tiroidea) Valutazione neurologica Valutazione NPI/psichiatrica
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Ricaduta pratica onere organizzativo
Impostazione di controlli clinici mirati periodici ( DH, brevi ricoveri) in accordo con il curante, scaricando la famiglia da: onere organizzativo sensibilizzazione specifica del singolo specialista
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Giovane adulto con del 22q11
Genetista medico Medico internista Cardiologo Chirurgo Giovane adulto con del 22q11 Psichiatria ORL Immunologo Oculista Endocrinologo
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Le necessità Sensibilizzazione della medicina di base e della medicina interna sull’esistenza, la dignità medica e le problematiche cliniche di questi soggetti Identificazione di strutture cliniche in grado di gestire giovani adulti
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Problemi aperti Scarsa conoscenza sulle problematiche psico-sociali ed occupazionali nella vita quotidiana di soggetti con delezione 22q11 Carenze assistenziali e sociali per tali individui
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AIdel22.it Associazione Italiana Delezione Cromosoma 22
Le reti formate da centri specialistici, centri di medici di famiglia in stretta collaborazione con le organizzazioni dei pazienti e delle famiglie sono in grado costruire e guidare strutture organizzative capaci di migliorare la qualità di vita delle persone con patologie genetiche rare
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