Che cos’è LA MALATTIA CELIACA ? Conseguenze per la salute

Presentazione sul tema: "Che cos’è LA MALATTIA CELIACA ? Conseguenze per la salute"— Transcript della presentazione:

1 Che cos’è LA MALATTIA CELIACA ? Conseguenze per la salute
Dr.ssa Francesca Ferretti Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma

2 Una condizione di intolleranza permanente al glutine
La malattia celiaca è… Una condizione di intolleranza permanente al glutine

3 Malattia celiaca Nel GLUTINE c’è una componente proteica , la GLIADINA, che è presente nei seguenti cereali: GRANO ORZO SEGALE

4 Evoluzione dell’uomo… …da cacciatore ad agricoltore!

5 Malattia celiaca 2° sec DC Areteo di Cappadocia descrive il I° caso di
celiachia “Koiliakos” 1888: S. Gee descrive la sintomatologia della malattia celiaca in età pediatrica. 1950: Dicke stabilisce il ruolo del grano nella patogenesi della malattia. 1970: ESPGAN (Interlaken). Diagnostic criteria i coeliac disease.

6 MC: Prevalenza 1972 Svizzera 1 : 890 1973 Irlanda 1 : 597
1974 Scozia 1 : 1100 1974 Francia 1 : 2500 1975 Austria 1 : 496 1975 Australia 1 : 2860 1979 Svezia 1 : 982

7 MC: Prevalenza Finlandia 2,4 : 100 Svezia 1,5 : 100
Regno Unito : 100 USA 1 : 100 Germania ,3 : 100 Grecia ,8 : 1000 Italia ,7 : 100 Saharawi : 100

8 Mancanza di tests di screening sensibili e specifici
MC: Protocollo di Interlaken Mancanza di tests di screening sensibili e specifici Altre malattie intestinali e non, presentano gli stessi sintomi della m. celiaca

9 Malattia Celiaca 1990-2010 Anticorpi antigliadina
Anticorpi antiendomisio Anticorpi antitransglutaminasi Anticorpi antigliadina deamidati Fattori genetici (HLA-DQ2 HLA-DQ8)

10 Modifica di nostre precedenti convizioni su:
MC Modifica di nostre precedenti convizioni su: Prevalenza Modalità di presentazione clinica Protocollo diagnostico

11 Prevalenza in Italia 0,7-1% in Piemonte 1 : 600 a Roma 1 : 84
MC: Prevalenza Prevalenza in Italia ,7-1% in Piemonte : 600 a Roma : 84 F : M = 3 : 1 Malattia Sociale !

12 Genetica: suscettibilità genetica per la MC
HLA - DQA1*0501/DQA1*0201 e DQB1*0201 molecole DQ2 (DR3 - DR7) HLA - DQA1*0301 e DQB1*0302 molecole DQ8 (DR4) 93-95% dei pz MC: HLA-DQ2 >98% dei pz MC: HLA-DQ2/DQ8 30% popolazione portatrice di DQ2/DQ8

13 Incidenza della MC 1% in 1 genitore 10% in 1 fratello 15-20%
MC: Prevalenza Incidenza della MC % in 1 genitore % in 1 fratello % in 1 gemello omozigote %

14 MC: Prevalenza A Dicembre 2009 ITALIA > casi di MC diagnosticati A Dicembre 2013 > casi di MC Su una popolazione >

15 Patogenesi della M. Celiaca
Fattore Genetico (30% popolazione) + Fattore Ambientale (mondo occidentale: pane, pasta, pizza…) Fattore Immunitario (attivazione dei linfociti T) …ciò comporta un’infiammazione della mucosa intestinale fino all’ATROFIA

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17 Mucosa normale

18 Malattia celiaca

19 Malattia Celiaca: Clinica
E’ una condizione che si può manifestare in maniera estremamente variabile: Sindrome da malassorbimento Malattia autoimmune Clinicamente silente → complicazioni

20 Sintomi più frequenti nella MC (forma classica)
feci anormali arresto della crescita ponderale/calo ponderale ritardo della crescita staturale distensione addominale anemia-pallore variazioni di umore e psicologiche ipotonia muscolare anoressia vomito

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23 Malattia Celiaca Manifestazioni gastrointestinali
Disturbi alvo: diarrea / stipsi Anoressia / voracità Distensione addominale / meteorismo addominale Arresto della crescita ponderale / calo ponderale / distrofia Nausea / vomito / disfagia Dolori addominali ricorrenti

24 Malattia Celiaca Manifestazioni epatiche
Ipertransaminasemia / steatosi Fibrosi Epatite autoimmune Colangite sclerosante Cirrosi biliare

25 Malattia Celiaca Manifestazioni muscolo-scheletriche
Bassa statura (10%) Rachitismo / Osteopenia Perdita massa corporea (ipotrofia ed ipotonia muscolare) Ipoplasia dello smalto (10 – 40%) Malocclusione Artriti /dolore articolare Miopatie

26 Malattia Celiaca Manifestazioni muco-cutanee Dermatite erpetiforme
Aftosi del cavo orale Calatio Vasculiti Alopecia

27 Malattia Celiaca Manifestazioni ematologiche
Anemia da carenza di ferro di ac folico di vitamina B 12 Leucopenia Trombocitopenia / trombocitosi Deficit di vitamina K

28 Malattia Celiaca Manifestazioni apparato riproduttivo
Ritardo puberale /amenorrea primaria Amenorrea secondaria / Irregolarità mestruali Dismenorrea Infertilità

29 Malattia Celiaca Manifestazioni neurologiche Cefalea
Epilessia con / senza calcif. cerebrali Atassia cerebellare Neuropatia periferica Lesioni della sostanza bianca Dislessia / disordine da iperattività con difficoltà di attenzione Ritardo del linguaggio

30 Malattia Celiaca Manifestazioni psichiatriche (adulto) Ansia Insonnia
Depressione Instabilità emotiva Demenza

31 Malattia Celiaca Manifestazioni generali Astenia Ipotonia
Alterazioni del tono dell’umore Salute cagionevole (deficit di Ig A) Associazione con mal. Autoimmuni (Patologia tumorale)

32 Modalità di presentazione in età pediatrica della MC
ICEBERG della MC: MC Sintomatica MC Silente MC Potenziale Mucosa Atrofica Sierologia Alterata Mucosa Normale Portatori di DQ2-DQ8

33 MC: criteri diagnostici ESPGHAN 1990
1) Biopsia intestinale: Lesione istologica tipica 2) Remissione clinica completa a dieta senza glutine 3) Progressiva normalizzazione dei tests sierologici MC: criteri diagnostici ESPGHAN 2012 In pz pediatrici/adolescenti SINTOMATICI: Sierologia positiva: AntiTgA 10 x vn Antiendomisio (EMA) Positivi Genetica positiva: DQ2 +/DQ8 + 4) Biopsia intestinale: in pz asintomatici, con deficit di IgA o sierologia neg / poco positiva

34 MC: associazioni Deficit isolato delle IgA Malattie autoimmuni:
S. di Down, S. di Williams, S. di Turner Diabete mellito tipo 1 Tiroidite autoimmune Epatite autoimmune Sindrome di Sjogren Artrite reumatoide Sarcoidosi Lupus eritematoso sistemico Morbo di Berger Psoriasi

35 Malattia Celiaca: Complicanze
Nei pz. affetti da MC: Più tardi viene fatta la diagnosi ed iniziata la dieta senza glutine, più gravi sono le conseguenze per la salute -Scarso accrescimento -Malattie autoimmuni -Steatosi epatica,obesità Sintomi extra-intestinali con danni irreversibili Patologia tumorale dell’app. gastro-intestinale come i linfomi intestinali (ADULTI)

36 Malattia Celiaca: terapia
ELIMINAZIONE del GLUTINE Sviluppo programmi terapeutici alternativi - “Pillola” Lazarotide acetato (antiZonulina) - Vaccino che agisce sui recettori DQ2 - AN-Pep che digerisce il glutine a liv gastrico - Rendere NON tossico il glutine

37 Malattia Celiaca: conclusioni (i)
Al momento: L’unica terapia è la DIETA – a vita e rigorosa - priva di glutine VIETATI: frumento, orzo, segale (avena) Buona compliance alla dieta da parte dei piccoli… Molto meno buona da parte di adolescenti ed adulti (controlli periodici)

38 Malattia Celiaca: conclusioni (ii)
In attesa di terapie alternative alla dieta senza glutine: Assicurare ai celiaci di poter mangiare in sicurezza a casa, a scuola, a casa degli amici e nei luoghi pubblici, seguendo la loro dieta I prodotti senza glutine devono diventare sempre più buoni e facili da trovare Permettere a questi ragazzi. una vita di relazione normale

39 Buona pasta … senza glutine ,,, a tutti !