XXIV CONGRESSO NAZIONALE ACOI 25/28 Maggio 2005 - Montecatini Terme INNOVARE CONSERVANDO "La Sapienza è figliola della sperienza" Leonardo da Vinci.

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1 XXIV CONGRESSO NAZIONALE ACOI 25/28 Maggio 2005 - Montecatini Terme INNOVARE CONSERVANDO "La Sapienza è figliola della sperienza" Leonardo da Vinci

2 CALABRIA Ab.: 2.043.000Ab.: 2.043.000 Ab.<16aa.: 612.909Ab.<16aa.: 612.909 - CZ, KR, VV, - CZ, KR, VV, TI 1985-2005: 250TI 1985-2005: 250 TW: 20 (8% TI)TW: 20 (8% TI) =

3 CZ – KR - VV 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 1985-2005 = 11

4 ALLA DIAGNOSI 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 ETA 3aa.6aa.5aa.2aa.5aa.6aa.3aa4aa.6aa.4aa. 5aa.4aa.3aa.4aa.5aa.6aa.5aa.6aa.4aa.2aa.

5 ASSOCIATE 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 MALFORMAZIONI Cav.-Cav.---Cav.--- --A.E.-Cav.A.E.----

6

7 PRESENZA DI CASI DI NEFROBLASTOMA ALLINTERNO DELLA STESSA FAMIGLIA 0,5 – 2 %

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10 TUMOR SUPPRESSOR GENE SVILUPPO CONCLAMATO DEL PROCESSO TUMORALE

11 La S. di Down è segnalata nel novero complessivo dei quadri sindromici che ricorrono in associazione al TW con frequenza stimata nellordine del 5%

12 S. di Down TW Trisomie 21 libere complete Trisomia 21 libera in mosaicismo 70% 30% Trisomia 21 da traslocazione

13 Anomalie cromosomiche = 9% dei concepiti Anomalie cromosomiche = incidenza costante Etiologia non confermataEtiologia non confermata In qualche modo collegata alla fisiologia della riproduzione

14 TW/Down Tumor suppressor gene Anomalia genetica ( 21) …la parte di 21 attaccata al 14, 21, 22 è priva di codifica per la non espressione del

15 NON MIGLIORATA La prognosi del W. in generale è migliorata..