Unione casuale Inincrocio Popolazione grande Deriva

Presentazione sul tema: "Unione casuale Inincrocio Popolazione grande Deriva"— Transcript della presentazione:

1 Se non vengono soddisfatte le condizioni dell’Equilibrio di Hardy-Weinberg:
Unione casuale Inincrocio Popolazione grande Deriva Mutazione trascurabile Mutazione Migrazione trascurabile Migrazione Mortalità indipendente dal genotipo Selezione Fertilità indipendente dal genotipo Selezione

2 UNIONE NON CASUALE Quando la scelta del partner riproduttivo non è casuale rispetto al suo genotipo: accoppiamento assortativo Accoppiamento assortativo positivo (tra simili) Accoppiamento assortativo negativo (tra diversi) L’unione assortativa positiva (inbreeding o inincrocio) avviene quando l’accoppiamento tra individui imparentati avviene con frequenza maggiore di quella dovuta al caso; provoca un deficit di eterozigoti rispetto alle attese di H-W. Il deficit di eterozigoti viene misurato dal coefficiente F di inbreeding I coefficienti di inbreeing possono essere stimati dalle frequenze genotipiche e dagli alberi genealogici

3 CONSANGUINEITA’

4 Unione assortativa positiva: autofecondazione (o inincrocio)
Eterozigosità dimezzata ad ogni generazione

5 CONSANGUINEITA’ Si definiscono consanguinei due individui che hanno un antenato in comune. Due alleli possono essere: uguali in istato quando non sono copie che provengono da uno stesso antenato identificabile; uguali per discesa quando sono copie dello stesso allele, individuabile in un antenato comune. Il coefficiente di consanguineità tra due individui è definito come la probabilità che due alleli estratti a caso dallo stesso locus dei due individui siano uguali per discesa. NOTA BENE. La consanguineità da sola non modifica le frequenze alleliche ma, alterando l’unione dei geni a formare i genotipi, modifica la distribuzione genotipica

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7 CONSANGUINEITA’ FXY = FZ
FXY = coefficiente di consanguineità tra gli individui X e Y (probabilità che un gene designato a caso in uno dei due individui e un gene designato a caso nell’altro individuo siano uguali per discesa). FZ = coefficiente di inincrocio dell’individuo Z (probabilità che i due alleli che l’individuo possiede a un locus siano identici per discesa). FXY = FZ Il coefficiente di inincrocio di un individuo è uguale al coefficiente di consanguineità tra i genitori. F tra -1 ed 1 F negativo (popolazione propensa ad esoincrocio); F = 0 (solo unioni casuali) F = 1 autofecondazione

8 X Y P ab cd F1 ac ad bc bd 1/4 1/4 1/4 1/4 X Y P ab cd F1 ac ad bc bd
CONSANGUINEITA’ X Y P ab cd F ac ad bc bd 1/ / / /4 X Y P ab cd F ac ad bc bd X Y P ab cd F ac ad bc X Y P ab cd F ac X Y P ab cd F ac ad X Y P ab cd

9 CONSANGUINEITA’: Unione genitore - progenie
Probabilità Probabilità Incroci dell’incrocio di omozigoti Probabilità totale ab x ac ab x ad ab x bc ab x bd 1/4 1/4 aa 1/4 bb 1/4 x 1/4 = 1/16 = 4/16 = 1/4 Il coefficiente di inincrocio della progenie che nasce da incroci genitori/figli è uguale a 1/4 (uguale al coefficiente di consanguineità tra genitori e figli)

10 CONSANGUINEITA’: Unione tra fratelli
Fratello ac ad bc bd ac Sorella ad bc bd 2 1 Probabilità Producono  4/16 = 1/4  1/2 omozigoti Fratelli con due alleli in comune Fratelli con un allele in comune  8/16 = 1/2  1/4 omozigoti Fratelli con zero alleli in comune  4/16 = 1/4  0 omozigoti Totale omozigoti  1/4 x 1/2  1/2 x 1/4 = 1/4

11 CONSANGUINEITA’: Unione tra fratelli
Conclusione Totale omozigoti  1/4 x 1/2  1/2 x 1/4 = 1/4 che vuol dire che il coefficiente di inincrocio della progenie di fratello/sorella ha un valore pari a 1/4 che è anche uguale al coefficiente di consanguineità medio tra fratelli Conclusione Totale omozigoti  1/4 x 1/2  1/2 x 1/4 = 1/4 che vuol dire che il coefficiente di inincrocio della progenie di fratello/sorella ha un valore pari a 1/4 Conclusione Totale omozigoti  1/4 x 1/2  1/2 x 1/4 = 1/4

12 Incrocio tra fratelli dell’allele b, dell’allele c dell’allele d X Y Z
ab cd Eredità in omozigosi dell’allele a, dell’allele b, dell’allele c dell’allele d aa X Y Z Ogni individuo trasmette al figlio un determinato allele con una probabilità pari a 1/2. Quindi l’individuo Z riceve entrambi gli alleli a dall’antenato comune con una probabilità pari a (1/2)4 , b con una probabilità pari a (1/2)4 , c con una probabilità pari a (1/2)4 e d con una probabilità pari a (1/2)4 . Quindi, nel complesso, l’individuo Z riceve due alleli qualsiasi degli alleli degli antenati comuni uguali per discesa con una probabilità pari a 4 (1/2)4 = 1/4 Ogni individuo trasmette al figlio un determinato allele con una probabilità pari a 1/2. Ogni individuo trasmette al figlio un determinato allele con una probabilità pari a 1/2. Quindi l’individuo Z riceve entrambi gli alleli a dall’antenato comune con una probabilità pari a (1/2)4 , b con una probabilità pari a (1/2)4 , c con una probabilità pari a (1/2)4 e d con una probabilità pari a (1/2)4 .

13 Incrocio zio/nipote X Y Z ab cd
l’individuo Z riceve entrambi gli alleli a dall’antenato comune con una probabilità pari a (1/2)5, b con una probabilità pari a (1/2)5 , c con una probabilità pari a (1/2)5 e d con una probabilità pari a (1/2)5 . l’individuo Z riceve entrambi gli alleli a dall’antenato comune con una probabilità pari a (1/2)5, b con una probabilità pari a (1/2)5 , c con una probabilità pari a (1/2)5 e d con una probabilità pari a (1/2)5 . Nel complesso,l’individuo Z riceve due alleli qualsiasi degli alleli degli antenati comuni uguali per discesa con una probabilità pari a 4 (1/2)5 = 1/8 l’individuo Z riceve entrambi gli alleli a dall’antenato comune con una probabilità pari a (1/2)5, b con una probabilità pari a (1/2)5 , c con una probabilità pari a (1/2)5 l’individuo Z riceve entrambi gli alleli a dall’antenato comune con una probabilità pari a (1/2)5 l’individuo Z riceve entrambi gli alleli a dall’antenato comune con una probabilità pari a (1/2)5, b con una probabilità pari a (1/2)5 X Y Z

14 Incrocio tra primi cugini
ab cd l’individuo Z riceve entrambi gli alleli a dall’antenato comune con una probabilità pari a (1/2)6, b con una probabilità pari a (1/2)6 , c con una probabilità pari a (1/2)6 e d con una probabilità pari a (1/2)6 . Nel complesso,l’individuo Z riceve due alleli qualsiasi degli alleli degli antenati comuni uguali per discesa con una probabilità pari a 4 (1/2)6 = 1/16. X Y Z

15 UNIONE ASSORTATIVA POSITIVA
Se freqoss (Aa) = H freqatt (Aa) = H0 = 2pq (H0 - H)/H0 = F = coefficiente di inincrocio FH0 = H0-H H = H0- FH0, ma = 2pq H = 2pq-2pqF =2pq(1-F) Con le generazioni, H diminuisce (tende a 0), F aumenta (tende ad 1) H alla generazione t, espressa rispetto al numero di individui della popolazione (N): Ht = H0 (1-1/2N)t Ad ogni generazione si perde 1/2N dell’eterozigosità rimanente

16 Effetto della consanguineità sulle frequenze geniche
I genotipi avranno frequenze A1A1 A1A2 A2A2 La frequenza di A1 alla generazione successiva sarà CONCLUSIONE: Le frequenze alleliche rimangono immutate

17 Livello medio di consanguineità di una popolazione
Si esprime come la media del coefficiente di inincrocio di tutti i suoi componenti. Ad esempio se in una popolazione ci sono 100 coppie di cui: 5 sono primi cugini 7 sono secondi cugini 88 non hanno parenti comuni il coefficiente di inincrocio di questa popolazione è: 5 x 1/16  7 x 1/64  88 x 0 F = —————————————————— = 0,0042 100

18 Effetti della consanguineità
Aumento della frequenza degli omozigoti recessivi dannosi Frequenza Frequenza genotipica q2 genica Rapporto q F = F = 1/16 Frequenza Frequenza genotipica q2 genica Rapporto q F = F = 1/16 Frequenza Frequenza genotipica q2 genica Rapporto q F = F = 1/16

19 Effetto della consanguineità sulle frequenze geniche
In una popolazione in cui c’è un certo grado di inincrocio, gli omozigoti A1A1 possono avere: alleli uguali per discesa alleli uguali in istato Gli omozigoti A1A1 totali della popolazione sono quindi

20 Effetto della consanguineità sulle frequenze geniche
Gli eterozigoti A1A2: A1 incontra A2 con freq. pq (1-F) e viceversa, quindi e gli omozigoti A2A2 possono avere: alleli uguali per discesa alleli uguali in istato e in totale saranno