Più mutazioni cromosomiche sottodominanti persistono con più efficacia in una distribuzione politipica mc1 = tasso critico di migrazione per una mutazione.

Presentazione sul tema: "Più mutazioni cromosomiche sottodominanti persistono con più efficacia in una distribuzione politipica mc1 = tasso critico di migrazione per una mutazione."— Transcript della presentazione:

1 Più mutazioni cromosomiche sottodominanti persistono con più efficacia in una distribuzione politipica mc1 = tasso critico di migrazione per una mutazione cromosomica Popolazioni molto grandi di grandezza confrontabile che differiscono per una mutazione cromosomica mc2 = tasso critico di migrazione per due mutazioni cromosomiche A parità di valori di s mcn>mcn-1>…>mc2>mc1 Cromosomi omologhi m<mc1< mc2 mc1<m< mc2 Popolazioni molto grandi di grandezza confrontabile che differiscono per due mutazioni cromosomiche Popolazione monomorfa per 2 cromosomi mutati Se due popolazioni tra cui intercorre una migrazione differiscono per più di una mutazione cromosomica, si innalza il valore soglia del tasso di migrazione al di sotto del quale le popolazioni interessate mantengono la loro differenza cariotipica: a parità del coefficiente di selezione contro gli eterozigoti per ciascuna mutazione cromosomica, al crescere del numero delle mutazioni cromosomiche aumenta il valore soglia del tasso di migrazione fino a un valore massimo ammissibile, che corrisponde a una sterilità completa degli eterozigoti (s=1). Nella presente diapositiva si fa riferimento al modello simmetrico (2 popolazioni grandi di pari grandezza) ma le stesse considerazioni valgono per il modello asimmetrico (due popolazioni grandi di cui una è molto più grande dell’altra); sono anche indicati i valori soglia massimi possibili sia per il modello simmetrico che per quello asimmetrico. Le aree colorate si riferiscono alla frequenza di due cromosomi mutati (rosso, rosso+arancione) e dei corrispondenti cromosomi standard (azzurro, azzurro+verde) nei gameti delle popolazioni. Popolazione monomorfa per 2 cromosomi standard Cromosomi omologhi mcmax = 1/4 per popolazioni di pari grandezza mcmax = 1/9 per popolazioni di grandezza diversa

2 L’espansione di mutazioni cromosomiche sottodominanti in metapopolazioni
L’espansione casuale del cromosoma mutato può avvenire con processi di estinzione-ricolonizzazione dei demi (in rosso) La metapopolazione in cui i demi monomorfi per il cromosoma mutato (rossi) sono fra loro adiacenti presentano meno flussi migratori (arancio) che possono destabilizzare i demi… Nella presente diapositiva è presentato un’altra modalità per l’espansione del cromosoma mutato: l’estinzione-ricolonizzazione dei demi. Si propone anche la spiegazione della tendenziale coalescenza degli areali occupati dai demi monomorfi per un cromosoma mutato: una metapopolazione in cui i demi monomorfi per il cromosoma mutato sono adiacenti sono più stabili rispetto a metapopolazioni in cui i demi monomorfi per il cromosoma mutato sono dispersi, poiché è più basso il numero dei “confini interni critici”, cioè di quelli attraversati da flussi migratori la cui fluttuazione può portare, ex novo, alla fissazione o all’eliminazione del cromosoma mutato. … rispetto a quelle in cui questi demi sono dispersi perché sono meno numerosi, quindi sono più stabili di queste ultime. Per questo si realizza la tendenziale coalescenza degli areali occupati dai demi monomorfi per il cromosoma mutato.

3 Accumulo di più mutazioni cromosomiche sottodominanti
mc2 = tasso critico di migrazione per due mutazioni cromosomiche mc1 = tasso critico di migrazione per una mutazione cromosomica Metapopolazioni monomorfe per un cromosoma presente solo nella sua forma standard (azzurro) ma politipiche per un altro cromosoma, con alcuni demi monomorfi per la forma standard (verde), altri per la forma mutata (arancio). Nella metapopolazione a sinistra un deme monomorfo per il cromosoma standard verde diviene monomorfo per il cromosoma mutato rosso. Nella metapopolazione a destra un deme monomorfo per il cromosoma mutato arancio diviene monomorfo per il cromosoma mutato rosso. Unitamente alla tendenziale coalescenza degli areali occupati dai demi monomorfi per un cromosoma mutato visto nella diapositiva precedente, l’innalzamento del valore soglia del tasso di migrazione al di sotto del quale le popolazioni interessate mantengono la loro differenza cariotipica che si osserva quando due popolazioni tra cui intercorre una migrazione differiscono per più di una mutazione cromosomica porta al tendenziale accumulo di più mutazioni cromosomiche nello stesso areale, poiché la metapopolazione che ne risulta risulta più stabile. Questo fenomeno spiega perché spesso popolazioni all’interno della stessa specie o specie strettamente correlate differiscano per numerose mutazioni cromosomiche. Questa metapopolazione diventa più stabile quando tutti i demi sono monomorfi per il cromosoma mutato rosso e il cromosoma standard verde o per il cromosoma mutato arancio e il cromosoma standard azzurro Questa metapopolazione diventa più stabile quando tutti i demi sono monomorfi per il cromosoma mutato rosso e il cromosoma mutato arancio o per il cromosoma standard verde e il cromosoma standard azzurro In entrambi i casi l’aumento di stabilità è dovuto all’aumento del tasso critico di migrazione, legato al fatto che due mutazioni cromosomiche invece di una si affacciano sugli stessi confini tra i demi; questo spiega il tendenziale accumulo di diverse varianti cromosomiche negli stessi demi, come succede in popolazioni di Mus musculus domesticus.

4 Le mutazioni cromosomiche sottodominanti sono fattori di isolamento riproduttivo
Riduzione del flusso genico di un gene A con 2 alleli neutrali A1 e A2 (WA1A1=WA1A2=WA2A2) a causa di una mutazione cromosomica sottodominante. Popolazione monomorfa per l’allele A1 Popolazione monomorfa per l’allele A2 Entrambe le popolazioni sono monomorfe per il cromosoma standard. m m* Una popolazione è monomorfa per il cromosoma standard, l’altra per il cromosoma mutato. Come è messo in evidenza dalla presente diapositiva, le mutazioni cromosomiche sottodominanti riducono il flusso genico fra le popolazioni che le possiedono e quelle che non le possiedono; il modello presentato prevede la situazione più semplice: un tasso di migrazione molto basso e la condizione neutrale fra due alleli dello stesso gene di cui si misura il flusso genico. In queste condizioni la mutazione cromosomica sottodominante agisce come una riduzione del tasso di migrazione: in altre parole tra una coppia di popolazioni, una monomorfa per il cromosoma mutato e l’altra per il cromosoma standard, tra cui insiste un flusso migratorio ad un tasso costante “m”, si verifica la stessa riduzione della differenza nelle frequenze dei due alleli neutrali nello stesso numero di generazioni rispetto a quella tra due popolazioni entrambe monomorfe per il cromosoma standard ma con un flusso migratorio costante con un tasso costante “m*”, in cui m*<m; il rapporto m*/m misura la riduzione del flusso genico. Questa riduzione del flusso genico può riguardare qualsiasi gene del genoma e rende le mutazioni cromosomiche sottodominanti fattori di isolamento riproduttivo postzigotico. Per tassi di migrazione molto bassi (m<< mc), la presenza di una mutazione cromosomica sottodominante in una delle due popolazioni riduce fra di esse il flusso genico di un gene neutrale come se ci fosse un tasso di migrazione più basso (m*) in assenza della mutazione cromosomica . m m*/m= R(1-s)/(s+R(1-s)), in cui R = frequenza di ricombinazione fra il gene con alleli neutrali e il sito della mutazione cromosomica; se R=0,5 (geni non associati alla mutazione cromosomica), m*/m= (1-s)/(1+s). Le mutazioni cromosomiche sottodominanti non bloccano ma riducono il flusso genico di tutti i geni.

5 Le inversioni sopprimono la ricombinazione intracromosomica, le traslocazioni e le fusioni centriche riducono la ricombinazione intercromosomica TRASLOCAZIONI INVERSIONI Cromosomi non omologhi coinvolti nella traslocazione Regione coinvolta nell’inversione paracentriche A C B D a b c d E F G M N I L H e f g h i l m n Cromatidi bilanciati, vitali senza crossing over nella regione invertita A C b a D B c d Segregazione alternata, che produce cromosomi bilanciati, vitali con le combinazioni parentali dei cromosomi e dei geni Cromatidi instabili, non vitali con crossing over nella regione invertita E F G M N i l m n I L H e f g h pericentriche A C B a D b c d Cromatidi bilanciati, non vitali senza crossing over nella regione invertita Segregazione adiacente, che produce cromosomi sbilanciati, non vitali con le combinazioni ricombinanti dei cromosomi e dei geni Se la riduzione della fecondità degli eterozigoti che sottopone le mutazioni cromosomiche strutturali bilanciate alla selezione diversificatrice produce l’effetto più vistoso a livello popolazionistico con rilevanti conseguenze rispetto all’evoluzione, un altro fenomeno ha effetti altrettanto rilevanti: la soppressione della ricombinazione intracromosomica da parte delle inversioni e la riduzione della ricombinazione intercromosomica da parte delle traslocazioni e delle fusioni-fissioni centriche. Per le inversioni, il crossing over entro la regione invertita (che, nella diapositiva, porta in cis alleli contrassegnati da una lettera maiuscola e alleli contrassegnati da una lettera minuscola) determinano la comparsa di cromatidi dicentrici e acentrici, entrambi instabili, nelle inversioni paracentriche e di cromatidi sbilanciati, con delezioni/duplicazioni complementari (duplicazioni di A e delezione di D su un cromatidio, duplicazioni di D e delezione di A sull’altro) nelle inversioni pericentriche. In realtà i crossing over doppi sullo stesso cromatidio ripristina la condizione di bilanciamento e stabilità, ma si tratta di eventi rari. Per le traslocazioni, la segregazione adiacente, che provoca la formazione di assortimenti ricombinanti dei cromosomi coinvolti, determina la formazione di assortimenti cromosomici sbilanciati, con delezioni/duplicazioni complementari (duplicazioni di M ed N e delezione di H in un assetto cromosomico, duplicazioni di H e delezione di M ed N nell’altro); quindi, almeno per le regioni adiacenti al centromero dei due cromosomi coinvolti, non si formano assortimenti ricombinanti; i geni possono ricombinare in proporzione alla loro distanza dal centromero (nel braccio cromosomico non coinvolto nella traslocazione) o, quelli distali rispetto al sito della traslocazione, in proporzione alla loro distanza dal sito stesso (nel braccio cromosomico coinvolto nella traslocazione). E F G M n I L H e f g h i l m N A C b D a B c d Cromatidi sbilanciati, vitali con crossing over nella regione invertita Segregazione alternata con ricombinazione dei geni distali al sito della traslocazione o, sull’altro braccio, al centromero. Sono trasmessi alla progenie vitale solo i cromatidi che non hanno subito la ricombinazione entro la regione invertita Sono trasmessi alla progenie vitale solo le combinazioni parentali dei cromosomi e degli alleli, con possibile ricombinazione dei geni distali

6 Le inversioni: selezione senza ricombinazione
Nella popolazione sono presenti solo 2 combinazioni degli alleli entro l’inversione: A c B1 d L’allele neutrale B1 subisce la stessa variazione di frequenza ad ogni generazione dell’allele c, fino all’eliminazione: Dp= -sp2q/W’ Gli alleli B1 e B2 del gene B sono neutrali A B2 C d L’allele recessivo c del gene C è svantaggiato rispetto all’allele dominante C Regione invertita Talvolta i geni non evolvono in maniera reciprocamente indipendente. Uno dei vincoli reciproci può essere la stretta associazione reciproca, che ne riduce drasticamente la frequenza di ricombinazione; in questo caso si determina uno squilibrio di associazione, poiché le frequenze delle combinazioni di alleli sono lontane da quelle prevedibili in base all’assortimento reciprocamente indipendente. Il caso più estremo di squilibrio da associazione è costituito da alleli di geni che non ricombinano mai, come quelli inclusi entro un’inversione (infatti i crossing-over entro la regione invertita danno luogo a gameti sbilanciati, non vitali, cosicché contribuiscono alla generazione successiva solo i gameti che non hanno subito ricombinazione entro la regione invertita); così alleli non sottoposti o sottoposti debolmente a selezione, entro la stessa inversione di altri alleli, fortemente selezionati, possono essere trascinati dal destino di questi ultimi. Più in generale i geni compresi entro una regione invertita sono ereditati e sottoposti a selezione come se fossero un solo gene; perciò si è proposto, per questi insiemi di geni il termine di supergeni. Nella presente diapositiva è presentato questo caso estremo di squilibrio da associazione, in cui due geni sono inclusi nella regione invertita di un’inversione, paracentrica o pericentrica: il gene B presenta due alleli, B1 e B2, reciprocamente neutrali, cioè tali che la fitness dei tre genotipi B1B1, B1B2 e B2B2 siano tra loro uguali; invece il gene C presenta due alleli, C e c, di cui l’allele recessivo c è svantaggiato rispetto all’allele dominante C, tale che la fitness di cc sia più bassa delle fitness di CC e Cc, che tra loro sono uguali. Nell’esempio presentato le uniche possibili combinazioni di alleli che escludano la ricombinazione e quindi il crossing over entro la regione invertita sono c-B1 e B2-C; l’allele B1, indissolubilmente associato a c, è “trascinato” dalla selezione contro l’allele c, quindi, nonostante sia neutrale, riduce progressivamente la propria frequenza di generazione in generazione secondo le stesse leggi dell’allele c, fino alla propria eliminazione. Le uniche combinazioni possibili di alleli per i geni B e C sono c-B1 e B2-C (le combinazioni ricombinanti non sono vitali)

7 Le inversioni: alleli coadattati e supergeni
Regione coinvolta nell’inversione indichiamo con W’1=W’a1-b1-….y1-z1 e con W’2=W’a2-b2-….y2-z2 indichiamo con W’11=W’a1a1-b1b1-….y1y1-z1 z1, con W’22=W’a2a2-b2b2-….y2y2-z2z2 e con W’12=W’a1a2-b1b2-….y1y2-z1z2 m1-n1 Nella regione coinvolta nell’inversione si trovano due alleli (indicate con i numeri 1 e 2) per ogni gene di una serie (da “a” a “z”) Le fitness delle combinazioni degli alleli dei supergeni si combinano in modo moltiplicativo con quella dei cromosomi che li portano: a1-b1-… -y1-z1 St n2-m2 z2-y2-… -b2-a2 Inv Se le inversioni sono piccole, non avvengono l’appaiamento e il crossing over; quindi non si realizza la riduzione di fecondità degli eterozigoti. Le 2 serie di alleli possono essere rotte per ricombinazione solo dal crossing over doppio, molto raro: pertanto, dal punto di vista della segregazione e della selezione, si comportano come un solo gene (supergene). W’11StSt=W’11xW’StSt W’22InvInv=W’22xW’InvInv W’12StInv=W’12xW’StInv a1-b1-…-m1-n1-… -y1-z1 In questo caso le inversioni diventano intrinsecamente neutrali e la fitness dei cromosomi è dovuta interamente a quella dei supergeni in essi presenti: St L’insieme dei geni inclusi nella regione invertita presenta due serie di alleli che possono essere ricombinate molto raramente, per doppio crossing over; quindi, sia dal punto di vista della segregazione che della selezione, tendono a comportarsi come un solo gene (supergene). Le due serie di alleli incluse nel tratto invertito tendono a essere coadattati, in seguito alla selezione che agisce su di essi come un tutto unico. Se si escludono interazioni epistatiche tra le inversioni e i super-alleli, ci si aspetta una fitness moltiplicativa che combina la riduzione di fecondità dell’inversione in condizione eterozigote con la fitness specifica dei genotipi dei supergeni. Spesso in natura si trovano inversioni multiple che, rendendo sbilanciati i prodotti del doppio crossing over, impediscono del tutto la ricombinazione entro i supergeni o inversioni molto piccole, in cui non c’è appaiamento né crossing over nella regione invertita. Inv z2-y2-…-m2-n2… -b2-a2 W’11StSt=W’11; W’22InvInv=W’22; W’12StInv=W’12 Si trovano in natura inversioni multiple, che rendono complesso l’appaiamento e sbilanciati anche i prodotti del doppio crossing over; quindi le 2 serie di alleli non possono essere mai separate per ricombinazione.

8 Effetti del crossing over nella regione compresa fra il centromero e il sito della traslocazione
A B C d b c A B C D E Gamete sbilanciato Gamete bilanciato A B C d E A B C D b c Gamete sbilanciato Gamete bilanciato C B A c b d C B A c b d c b c b Segregazione adiacente Segregazione alternata E E Gamete bilanciato Gamete bilanciato e a E D e a E D Solo le fusioni/fissioni centriche e le traslocazioni che coinvolgono i centromeri impediscono del tutto la formazione di gameti vitali con ricombinazione intercromosomica dei geni compresi nelle regioni adiacenti al centromero; le altre traslocazioni, in cui il centromero non coincide con il sito della traslocazione, in seguito ad un crossing over intervenuto nella regione inclusa tra il centromero e il sito della traslocazione, producono metà gameti bilanciati e metà gameti bilanciati, come in assenza di questo tipo di crossing over: ma metà dei gameti bilanciati, quindi vitali, presentano ricombinazione intercromosomica per i geni presenti nella regione compresa tra il centromero e il sito della traslocazione, in particolare i geni adiacenti al centromero; quindi più è lunga la regione inclusa tra il centromero e il sito della traslocazione, meno è efficace la selezione contro la ricombinazione intercromosomica dei geni vicini al centromero inclusi in quella regione. a e D b c a e d b c a e D E a e d E Gamete sbilanciato Gamete sbilanciato Nelle fusioni/fissioni centriche e nelle traslocazioni che coinvolgono il centromero, il centromero coincide con il sito della traslocazione, quindi non c’è ricombinazione intercromosomica per i geni adiacenti al centromero. 2) I gameti bilanciati prodotti dalla segregazione adiacente hanno ricombinazione intercromosomica per i geni adiacenti al centromero 3) I gameti bilanciati prodotti dalla segregazione alternata non hanno ricombinazione intercromosomica per i geni adiacenti al centromero 1) Metà dei gameti prodotti, sia della segregazione adiacente che di quella alternata, sono bilanciati

9 La distribuzione delle mutazioni cromosomiche sottodominanti legata alla fitness dei supergeni
In caso di eterogeneità ambientale, su grande o piccola scala, le combinazioni degli alleli dei supergeni presenti nel cromosoma invertito possono conferire in omozigosi un vantaggio selettivo rispetto alle combinazioni presenti nel cromosoma standard in una matrice ambientale e uno svantaggio in un’altra. W’11> W’22 in ambiente 1; W’11< W’22 in ambiente 2 Se, come ci si aspetta, l’inversione è sottodominante, la combinazione moltiplicativa delle fitness porta al vantaggio di un omozigote rispetto all’altro in un ambiente e lo svantaggio in un altro ambiente. Se la fitness complessiva del’omozigote per il cromosoma invertito è maggiore o uguale a quella dell’eterozigote, nell’ambiente vantaggioso, si ricade nella selezione direzionale; se è minore, si rimane nella selezione diversificatrice. W’11StSt> W’22InvInv in ambiente 1 W’11StSt< W’22InvInv in ambiente 2 W’11StSt< W’12StInv in ambiente 2 W’11StSt> W’12StInv in ambiente 1 W’11StSt> W’12StInv in ambiente 2 W’11StSt> W’12StInv in ambiente 1 Selezione direzionale. Selezione diversificatrice. Deme monomorfo per il cromosoma standard e per la combinazione 1 degli alleli In caso di ambienti (o microambienti) eterogenei, le combinazioni di alleli coadattati presenti nel cromosoma invertito o nel cromosoma standard possono avere un cambiamento dei valori di fitness per cui una delle 2 combinazioni ha un valore di fitness più alto rispetto all’altra in uno dei due ambienti e più basso nell’altro. Per questo la distribuzione spaziale delle inversioni tendenzialmente coincide con quella della matrice ambientale cui sono meglio adattate le combinazioni di alleli dei supergeni da esse portate; inoltre la sottodominanza rafforza la stabilità della distribuzione stessa. La zanzara Anopheles gambiae è in tal senso un esempio, a livello microambientale: le inversioni sono presenti nelle popolazioni che pungono entro le abitazioni, in un ambiente più umido e a temperatura più costante, cui sono maggiormente adatte le combinazioni di alleli presenti in esse. Ambiente 1 Deme monomorfo per il cromosoma invertito e per la combinazione 2 degli alleli Ambiente 2 Migrazione La distribuzione dei demi monomorfi per il cromosoma invertito tende a coincidere con l’estensione dell’ambiente in cui è avvantaggiata la propria combinazione di alleli; la sottodominanza stabilizza ulteriormente questa distribuzione.

10 Il ruolo delle mutazioni cromosomiche sottodominanti nell’anagenesi, nella cladogenesi, nella speciazione Le mutazioni cromosomiche sottodominanti agiscono come fattori di isolamento riproduttivo post zigotico; per tassi ridotti di migrazione il loro flusso genico è bloccato e il flusso genico per tutti i geni è ridotto, in particolare per i geni associati a tali mutazioni. Le mutazioni cromosomiche sottodominanti tendono a occupare areali compatti; più mutazioni cromosomiche tendono a fare coincidere i propri areali; questi fattori rafforzano la loro capacità di agire come fattori di isolamento riproduttivo. Quindi, non ostante le difficoltà e le particolari condizioni che ne aiutano la fissazione (p. es loro origine in demi piccoli e isolati) svolgono un ruolo importante nella cladogenesi. Le mutazioni cromosomiche sottodominanti riducono o impediscono la ricombinazione dei geni ad esse associati; questo favorisce la formazione di combinazioni di alleli coadattati per questi geni. Le mutazioni cromosomiche sottodominanti tendono ad occupare areali coincidenti con la presenza di ambienti cui le proprie combinazioni di alleli sono più adatte di quelle dei cromosomi standard. Oltre alle caratteristiche già descritte che attestano il ruolo giocato dalle mutazioni cromosomiche sottodominanti nella cladogenesi e nell’anagenesi su scala microevolutiva, esistono ormai numerose documentazioni sul campo che mettono in evidenza la loro azione nella divergenza evolutiva di popolazioni entro la stessa specie e tra specie diverse ma strettamente imparentate (in roditori, insettivori, ortotteri, drosofile, gasteropodi); questo ne suggerisce un ruolo attivo in tutto il processo di speciazione. Quindi svolgono un ruolo importante sia nella cladogenesi che nell’anagenesi. È documentato il loro ruolo nella divergenza evolutivasia tra popolazione della stessa specie che fra specie affini; dunque svolgono un ruolo attivo nella speciazione.

11 Il ruolo delle duplicazioni nell’anagenesi: l’origine di nuovi geni
M’: allele funzionale di M O: nuovo gene L M N Diverse mutazioni geniche Duplicazione (“neutrale”) L M M’ N L M m1 N L M O N L M M N L M m2 N Mutazioni geniche L’individuo con il nuovo gene O è avvantaggiato m1, m2: alleli non funzionali di M o M Regione duplicata Le duplicazioni geniche sono mutazioni sbilanciate, che non sono sottodominanti: il tipo di selezione cui sono sottoposte dipende dal loro effetto fenotipico. Le duplicazioni geniche non sottoposte a selezione (“neutrali”) possono svolgere un ruolo evolutivo estremamente importante nell’evoluzione a lungo termine, in particolare nell’anagenesi. Nella presente diapositiva si propone l’origine di un nuovo gene in seguito a una duplicazione genica (2 copie del gene M sullo stesso cromosoma, invece di una). In presenza di 2 copie sullo stesso gene, è possibile che una delle due subisca mutazioni geniche (il 2° M che diventa M’,m1 o m2), che possono anche dare luogo ad alleli non funzionali, cioè non in grado di presiedere con efficacia alla propria funzione biologica; tali alleli possono persistere e passare alle generazioni successive, dato che il 1° gene M rimane funzionale. In seguito ad ulteriori mutazioni, tra tanti vicoli ciechi, può avere origine un nuovo gene (O, nella diapositiva) che svolge con efficacia una nuova funzione biologica (nella diapositiva, mentre il prodotto del gene M media la trasformazione della sostanza 1 nella sostanza 2, il prodotto del gene O media la trasformazione della sostanza 3 nella sostanza 4). Gli individui dotati del nuovo gene, essendo in grado di svolgere una nuova funzione biologica, sono avvantaggiati rispetto agli altri. Questo tipo di processo, messo in evidenza, p. es. per i geni delle globine e delle immunoglobuline, mette in evidenza il ruolo delle duplicazioni nell’anagenesi su scala macroevolutiva. Sostanza 3 Sostanza 4 m Sostanza 1 Sostanza 2 m, m’: prodotti del gene M o: prodotto del gene O m’ Sostanza 1 Sostanza 2

12 Esempi di mutazioni cromosomiche sottodominanti che marcano la macroevoluzione dei primati
Il cromosoma 2 umano deriva dalla fusione centrica di 2 cromosomi acrocentrici intervenuta dopo la divergenza dalle specie viventi più vicine (scimpanzè e bonobo). Cromosomi non omologhi acrocentrici ancestrali conservati in tutte le catarrine Cromosoma 2 umano Fusione centrica I cromosomi 14 e 15 umani, comuni alle altre scimmie antropomorfe derivano dalla fissione centrica di un cromosoma metacrocentrico accompagnato da uno “spostamento” del centromero intervenuta dopo la divergenza dalle altre catarrine. Cromosoma metacrocentrico ancestrale Cromosomi 14 e 15 umani, comuni alle altre scimmie antropomorfe Fissione centrica + spostamento del centromero Non ostante la ricchezza di dati di citogenetica comparata e degli alberi filogenetici parsimoniosi costruiti in numerosi diversi taxa, questi pochi esempi, che riguardano singoli riordinamenti cromosomici connessi con alcune biforcazioni molto importanti nella filogenesi dei primati e una stima delle numerose traslocazioni che hanno portato all’ampliamento della divergenza cariotipica fra la specie umana e i gibboni, sottolineano il ruolo delle mutazioni cromosomiche sottodominanti nei processi cladogenetici (si sono volutamente trascurate le piccole inversioni, molto numerose e difficili da interpretare) e mettono in luce l’importanza degli studi rivolti ad indagare le condizioni particolari che consentono e favoriscono la fissazione, l’espansione el’accumulo di questo tipo di mutazioni cromosomiche. Su una scala più ampia, tra il gibbone e l’uomo c’è una differenza cariotipica riconducibile a 21 diverse traslocazioni reciproche intervenute dopo la divergenza evolutiva. La presenza di questi riordinamenti cromosomici testimoniano dell’occorrenza deelle condizioni particolari compatibili con la fissazione e l’espansione di mutazioni cromosomiche sottodominanti durante le diverse fasi della divergenza evolutiva, sulle quali è verosimile che tali mutazioni abbiano esercitato un ruolo propulsivo.