Robert J. Shprintzen, Ph.D.

Presentazione sul tema: "Robert J. Shprintzen, Ph.D."— Transcript della presentazione:

1 Robert J. Shprintzen, Ph.D.
Professor of Otolaryngology Professor of Pediatrics Velo-Cardio-Facial Syndrome International Center S.U.N.Y. Upstate Medical University Syracuse, NY, USA

2 Alimentazione, Aumento di Peso, Ritardo di Crescita

3 VCFS A una delle due copie del cromosoma 22 mancano 40 geni

4 PRODH2-p SERPIND1 KIAA1292 PRODH2 DGCR6-L RANBP1 DGCR6 DGCR5 CDC45L TMVCF WDR14 NOGOR USP18-p SNAP29 CALS2 NLVCF UFD1L PNUTL GP1BΒ TRXR2 ARVCF DGCR8 PCQAP P2RXL1 SRECII SLC7A4 TSK-P HTF9C TSK-1 DGS-I GSCL VCF-A TBX-1 COMT VCF-B VCF-C ZNF74 VCF-D VCF-E VCF-F VCF-G CTLD HIRA CRKL LZTR IDD CTP T10 22q11.2 Genoma R R R R Geni (40) Pseudogeni (8) R LCRs (4) Alla maggior parte delle persone con VCFS mancano 40 geni dal cromosoma 22. Alcuni di questi geni possono contribuire al tasso di accrescimento normale

5 La maggior parte dei bambini con VCFS sono piccoli se confrontati con le tabelle standard

6 È corretto utilizzare le tabelle standard sia per i bambini con SVCF che per quelli che non hanno SVCF?

7 La ricerca indica che le persone con VCFS hanno massa muscolare ridotta. Ci sono meno fibre muscolari e le cellule sono più piccole.

8 Il tessuto del muscolo è pesante e compone un'alta percentuale del peso corporeo.

9 Il peso confrontato all’ altezza è differente in VCFS che nella popolazione normale
Bambino di VCFS concitardo di crescita (norme di CDC) subcutaneous fat subcutaneous fat concitardo di crescita

10 Ci sono curve specifiche di crescita per altre sindromi, quali la sindrome di Williams e la sindrome di Down,.

11 Down syndrome

12 Williams syndrome

13 Velocità del Peso e di Altezza per VCFS

14 Metodo Dati retrospettivi di 1.212 pazienti con VCFS
Tutti i pazienti hanno avuti misurazioni multiple del peso e dell’ altezza La presenza di anomalie del cuore è stata considerata la presenza di difficoltà d'alimentazione, sondini ecc, sono stati valutati come variabili It is critical to always take accurate linear growth measurements at the same time weight is assessed. Linear growth is rarely affected by weight gain or loss. Proportionality of height to weight is the important factor. Many individuals labeled as failure to thrive are actually rporotionate for height to weight.

15 VCFS, maschi, mesi

16

17 VCFS, maschi, 2-20 ani

18

19 VCFS, femmine, 0 – 36 mesi

20

21 VCFS, femmine, 2-20 ani

22

23 +/- malformazioni del cuore
altezza

24 +/- malformazioni del cuore
peso +/- malformazioni del cuore

25 Confronti La presenza di anomalie cardiache non è un fattore che influenza la crescita a lungo termine tranne che nella prima infanzia e in casi gravi di stenosi-atresia polmonare I maschi hanno raggiunto l'altezza parentale media; le femmine per poco non hanno raggiunto l'altezza parentale media Nell'infanzia, il peso risulta basso se confrontato all’ altezza (tra il 10 e il 25 percentile) Durante la pubertà il peso era pro’altezza La velocità di crescita differisce per VCFS It is critical to always take accurate linear growth measurements at the same time weight is assessed. Linear growth is rarely affected by weight gain or loss. Proportionality of height to weight is the important factor. Many individuals labeled as failure to thrive are actually rporotionate for height to weight.

26 Confronti La crescita della circonferenza del cranio è indipendente da altezza e peso I problemi di alimentazione iniziali non hanno provocato il peso e la bassa statura nell'età adulta La presenza di alimentazione alternativa nell’infanzia non ha aiutato ad incrementare la velocità di crescita In altre parole, gli effetti della delezione sono il fattore che principalmente influenzato la crescita VCFS growth curve

27 La maggior parte delle persone con arrangiamenti cromosomici che coinvolgono più geni ha schemi di crescita anormali e la grande maggioranza di loro ha una velocità di crescita che non assomiglia alla popolazione generale. Non è appropriato paragonare persone con riarrangementi genetici o cromosomici alle tabelle di crescita basate sulla popolazione generale a fini terapeutici.

28 In conclusione trattare I bambini con SVCF in modo da uniformarli alla popolazione generale, non è appropriato.

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