ATROFIA MUSCOLARE SPINALE

Presentazione sul tema: "ATROFIA MUSCOLARE SPINALE"— Transcript della presentazione:

1 ATROFIA MUSCOLARE SPINALE
DEFINIZIONE GRUPPO DI MALATTIE NEUROMUSCOLARI CARATTERIZZATE DA UNA DEGENERAZIONE DEI NEURONI MOTORI DELLA CORNA ANTERIORE DEL MIDOLLO SPINALE,CON CONSEGUENTE DEFICIT MUSCOLARE A PREDOMINANZA PROSSIMALE O DISTALE,ASSOCIATA AD AMIOTROFIA.

2 ATROFIA MUSCOLARE SPINALE
ESISTONO VARI TIPI A SECONDA: DELLA GRAVITA’ DELLA MALATTIA DELL’ETA’ DI ESORDIO DELLE MODALITA’ DI TRASMISSIONE

3 ATROFIA MUSCOLARE SPINALE
SMA di tipo I o malattia di Werdnig-Hoffmann SMA di tipo II o forma cronica infantile SMA di tipo III o malattia di Kugelberg-welander SMA di tipo IV o forma dell’adulto

4 ATROFIA MUSCOLARE SPINALE
I SINTOMI SI MANIFESTANO A LIVELLO DEI MUSCOLI VOLONTARI MOSTRANDO UNA DEBOLEZZA MUSCOLARE CHE A SECONDA DELLO STADIO SI MANIFESTA NEI SEGUENTI DISTRETTI: INIZIALMENTE NEI MUSCOLI PIU’ VICINI AL TRONCO PROGREDISCE POI IN DISTRETTI PIU’ LONTANI RENDENDO DIFFICILE COMPIERE ATTIVITA’ COME CORRERE,CAMMINARE,DEGLUTIRE E NEI CASI PIU’ GRAVI RENDE DIFFICILE LA RESPIRAZIONE E LA STAZIONE ERETTA

5 ATROFIA MUSCOLARE SPINALE
IL GENE RESPONSABILE DELLE QUATTRO FORME DI ATROFIA SPINALE E’ STATO IDENTIFICATO E LOCALIZZOTO SUL CROMOSOMA 5 (5q ) NECESSARIO PER LA PRODUZIONE DI UNA PROTEINA CHIAMATA SMN (SURVIVAL OF MOTONEURONS)

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VI POSSONO ESSERE DUE TIPI DI MUTAZIONE: DELEZIONE IN OMOZIGOSI DELL’ESONE 7(O PIU’ ESTESA) CHE SI MANIFESTA NEL 95% DEI PAZIENTI. MUTAZIONI INTRAGENICHE IN PAZIENTI NON PORTATORI DI QUESTA DELEZIONE

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LE MODALITA’ DI TRASMISSIONE POSSONO ESSERE DI TIPO: AUTOSOMICO RECESSIVO AUTOSOMICA DOMINANTE FORMA RECESSIVA LEGATA AL CROMOSOMA X

8 ATROFIA MUSCOLARE SPINALE
LE DELEZIONI POSSONO PORTARE ALLA PERDITA CONTEMPORANEA DI UN ALTRO GENE CHIAMATO NAIP,SITUATO IN PROSSIMITA’ DEL SMN SULLO STESSO CROMOSOMA.

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GLI AUTORI CHE HANNO IDENTIFICATO TALE PATOLOGIA SONO: 1971:FRITTO E EMERY 1974:HANSON E BUNDEY 1990:BRZUSTOWICZ 1990:MELKI 1992:SIMAD 1994:MERETTE

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1995:IMAI 1996:MATTHIJS 1996:SAMILCHUK 1998:NEVO 2004:ANDREASSI