Acromegalia nell’antico Egitto

Presentazione sul tema: "Acromegalia nell’antico Egitto"— Transcript della presentazione:

1 Acromegalia nell’antico Egitto

2 Deficit di ormone della crescita

3 Il gozzo

4 Esoftalmo

5 Concetto tradizionale di sostanza ormonale
Ghiandola Circolo Bersaglio

6 Ampliamento del concetto tradizionale di sostanza ormonale
ormoni, fattori di crescita, messaggeri

7 Tipi di azione ormonale
Endocrina Paracrina Autocrina

8 ? PNEI psico neuro endocrino immunologia
psico-neuro-endocrino-immunologia (PNEI)

9 Classi di ormoni struttura peptidica struttura steroidea
ormoni peptidici e proteici catecolamine fattori di crescita struttura steroidea steroidi vitamina D ormoni tiroidei

10 Ormoni steroidei lipofilia forte legame con proteine vettrici
interazione con recettori nucleari e citoplasmatici controllo della sintesi di enzimi che regolano il metabolismo cellulare secrezione di proteine (ovalbumina)

11 Ormoni tiroidei lipofilia forte legame con proteine plasmatiche
interazione con recettori nucleari o citoplasmatici e controllo dell’attività biosintetica e metabolica azioni per molti versi analoghe a quelle degli steroidi

12 Ormoni peptidici Idrofilia debole legame con proteine vettrici
interazione con recettori di membrana mantenimento della differenziazione e funzione cellulare azione sui processi metabolici cellulari

13 Azioni ormonali in generale
ormoni steroidei e tiroidei eventi nucleari ormoni peptidici modulazione di effetti citoplasmatici e di membrana

14 Interazione ormone - proteina legante
H proteina legante H

15 Interazione ormone - recettore
H Recettore Segn. H Recettore Segn.

16 Sequenza dell’azione ormonale
secrezione circolazione interazione recettoriale trasmissione del messaggio azione ormonale

17 organizzazione gerarchica
releasing hormone Tropina ipofisaria

18 - - feed-back mechanism + + CRH ACTH cortisol Hypothalamus Pituitary
Adrenal cortex

19 ipotalamo ipofisi ACTH TSH FSH LH GH PRL CRH TRH GnRH GRH SRIF PIF (dopamina) ghiandole bersaglio

20 releasing hormones TRH TSH GnRH FSH LH CRH ACTH GHRH GH PRL

21 Meccanismi generali di attivazione della cellula bersaglio
recettori di membrana Citoplasma Nucleo cAMP fosforilazione Ca++ Regolazione enzimatica

22 Meccanismi generali di attivazione della cellula bersaglio
recettori intracellulari Citoplasma Nucleo mRNA Risposta Proteina

23 trasmissione del messaggio
recettore ormone proteina regolatrice adenilato ciclasi

24 trasmettere il messaggio e produrre un evento
Ricezione del messaggio Detector Arrivo del messaggio Switch Innesco dell’evento Generator Durata dell’evento Timer

25 Anatomia delle proteine G
Rs  Detector  s Ns localizzato nell’estremità carbossi terminale della subunità  GTP

26 Anatomia delle proteine G
Rs   s Ns Switch GTP

27 Anatomia delle proteine G
Rs   s Ns Generator GTP

28 Anatomia delle proteine G
Rs   s Timer Ns GTP GDP

29 principi generali di radioimmunologia
massima specificità ottenuta con reattivi biologici: anticorpi massima sensibilità ottenuta con reattivi radioattivi AG AB AG*

30 principi generali di radioimmunologia
dosaggio in eccesso o in difetto di anticorpi

31 dosaggio immunoradiometrico (IRMA)
(tipo sandwitch in fase solida)

32 Diagnostica genetica in endocrinologia
Neoplasie Endocrine Multiple tipo 2, ca. midollare familiare (mutazioni germinali del gene RET) Neoplasie Endocrine Multiple tipo 1 (Mutazioni germinali della MENINA ) Oligo-azoospermie (microdelezioni del cromosoma Y ) Deficit enzimatici della steroidogenesi (adrenoleucodistrofia, 21 idrossilasi, ecc…) Ipotiroidismo congenito (mutazioni di PAX8) Follow-up carcinoma differenziato della tiroide (mRNA da sangue periferico)

33 Gene RET e tecniche di identificazione delle mutazioni
Sequenza automatica Gene RET Sequenza manuale C T G>A Analisi con enzimi di restrizione

34 Dosaggio della Tg da sangue e/o linfonodi
Estrazione RNA Sintesi cDNA Amplificazione con PCR Analisi per Tg su gel

35 Terapia genica in endocrinologia
Iperfunzione Ipofunzione correzione dei geni attivazione geni con promoter tessuto specifici oligonucleotidi antisenso correzione dei geni Patologie Endocrine Neoplasie Malattie autoimmuni geni “suicidi” correzione dei geni immunoterapia immunomodulazione

36 Terapia genica nel carcinoma anaplastico della tiroide
Prima del trattamento Dopo ciclo di terapia genica