LE TRISOMIE La trisomia è un'anomalia genomica, caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più, che ovviamente, provoca disturbi mentali e fisici.

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1 LE TRISOMIE La trisomia è un'anomalia genomica, caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più, che ovviamente, provoca disturbi mentali e fisici ai soggetti affetti da questa malattia.

2 COS’E’ UN CROMOSOMA ? Il cromosoma è l'unità strutturale in cui il DNA, si organizza all'interno delle cellule. I cromosomi recano su di essi l'informazione genetica. Sono piccoli corpuscoli, evidenziati dalla colorazione con coloranti basici.

3 TRISOMIA 21 SINDROME DI DOWN
comune anomalia cromosomica solitamente associata a problemi psicologici e fisici,la disabilità è molto variabile Il nome della sindrome trae origine dal medico inglese John Langdon Down, che ne descrisse la condizione. Può essere identificata in un bambino al momento della nascita, o anche prima della nascita, con lo screening prenatale.

4 TRISOMIA 21 SINDROME DI DOWN
Il materiale genetico extra comporta una sovraespressione di una parte degli oltre 300 geni localizzati sul cromosoma. Il ritardo mentale che si verifica nella sindrome di Down è dovuto ad un eccesso di betamiloide prodotto nel cervello, è elaborato dalla proteina precursore della beta-amiloide, il cui gene è localizzato sul cromosoma 21.

5 TRISOMIA 21 SINDROME DI DOWN
. Coloro che sono affetti da Sindrome di Down mostrano anche una carenza nel normale numero di linfociti e producono un quantitativo inferiore di anticorpi e ciò contribuisce ad aumentare il rischio di incorrere in infezioni.

6 TRISOMIA 21 SINDROME DI DOWN
Problemmi alla tiroide: organo che collabora al controllo del metabolismo. L'ipotiroidismo è la condizione più comune Malattie gastrointestinali : dovuta alla mancanza di cellule nervose che controllano la funzione di parti del colon Malattia cardiaca congenita: Un difetto interventricolare è la forma più comune

7 TRISOMIA 21 SINDROME DI DOWN
Le persone con la sindrome di down anche se con qualche difficoltà riescono a vivere come le persone normali, e Madeline ne è un chiaro esempio... ...una giovane 18enne Originaria dell’ Australia, la ragazza è pronta a riscrivere il concetto di bellezza,affetta dalla sindrome di Down, ha abbandonato vecchie abitudini legate al cibo e all'alimentazione scorretta perdendo nel tempo circa 20 chili.

8 TRISOMIA 18 SINDROME DI EDWARDS
malattia genetica rara caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 in più nel cariotipo: tre invece che due. È la seconda più comune trisomia autosomica, dopo la sindrome di Down. prende il nome da John Hilton Edwards, che per primo la descrisse nel 1960. si verifica in un caso su 6000 nati vivi e circa l'80% delle persone colpite sono di sesso femminile.

9 TRISOMIA 18 SINDROME DI EDWARDS
Nel 10-15% dei casi solo alcune cellule dell'organismo hanno una copia extra del cromosoma 18, con il risultato che si ha una popolazione mista di cellule con un diverso numero di cromosomi. Tali casi sono a volte chiamati sindrome di Edwards con mosaico genetico è causata da un evento di non disgiunzione meiotica: un gamete nasce con una copia extra del cromosoma 18, il gamete ha quindi 24 cromosomi.

10 TRISOMIA 18 SINDROME DI EDWARDS
ritardo mentale, ritardo nello sviluppo, deficit di crescita La sindrome si manifesta con malformazioni renali, difetti cardiaci strutturali difficoltà di alimentazione, difficoltà di respirazione e contratture articolari multiple.

11 TRISOMIA 18 SINDROME DI EDWARDS
La metà dei bambini con questa condizione non sopravvive oltre la prima settimana di vita. La durata della vita media è di 5-15 giorni. Circa l'8% dei bambini sopravvive per più di 1 anno. Tra il 2008 e il 2009 vi sono stati 495 casi di trisomia 18: tra questi, vi sono stati 339 aborti, 49 nati tra morti, aborti e morti fetali, 72 esiti sconosciuti e 35 nati vivi.

12 FINE! Creato da: Giulia Cellini Giovanna Di Benedetto