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Ambulatorio Familiarità Neoplastica

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Presentazione sul tema: "Ambulatorio Familiarità Neoplastica"— Transcript della presentazione:

1 Ambulatorio Familiarità Neoplastica
Dr Daniela Barana Ambulatorio Familiarità Neoplastica UOC Oncologia ULSS5 Ovest Vicentino

2 FAMIGLIA VR 3 -2004- Ca colon Ca ovaio Ca cerebrale Ca endometrio
Ca prostata

3

4 -2004- TEST NON INFORMATIVO METODICA: SSCP

5 FAMIGLIA VR 3 -2014- Col 80 Col 67

6 -2014- TEST INFORMATIVO METODICA: SEQUENZIAMENTO DIRETTO

7 SCREENING FAMILIARI QUESTO TIPO DI INFORMAZIONE 10 ANNI FA AVREBBE
Col 80 Col 67 MUT+ MUT- QUESTO TIPO DI INFORMAZIONE 10 ANNI FA AVREBBE FATTO LA DIFFERENZA IN TERMINI DI PREVENZIONE?

8 PRESENTE / PROSSIMO FUTURO
METODICA: NGS PANNELLO CON 5 GENI: APC-MYH MSH2-MLH1-MSH6

9 ? Numerose varianti ad incerto significato(VUSs)
I portatori di mutazioni monoalleliche di MutYH vanno informati ?


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