Facoltà di Medicina e Chirurgia Scuola di Specializzazione in Genetica Medica Dottorato di Ricerca in Malattie Genetiche dellEtà Centro di Riferimento.

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1 Facoltà di Medicina e Chirurgia Scuola di Specializzazione in Genetica Medica Dottorato di Ricerca in Malattie Genetiche dellEtà Centro di Riferimento Regionale per la Diagnosi e Cura delle Malattie Genetiche Teresa Mattina Catania 13.04.07 Università degli Studi di Catania CORRELAZIONE FRA GENOTIPO e AMBIENTE

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3 Macroambiente Aria Acqua Suolo Cibo Farmaci Suoni Campo elettrico-magnetico Ambiente psico-sociale

4 Microambiente Ambiente nucleare Cellulare Extracellulare Comunicazioni fra cellule

5 Genotipo Fenotipo DNA Replicazione Riparo

6 Integrità del genoma Plasticità del genoma

7 Metabolismo Cellulare UV IR Agenti Chimici Errori di Replicazione Attivazione dei fattori trascrizionali Sistemi di riparo: BER, NER, MMR, HER Apoptosi Attivazione dei Checkpoints Metabolismo Cellulare UV IR Agenti Chimici Errori di Replicazione Attivazione dei fattori trascrizionali Sistemi di riparo: BER, NER, MMR, HER Apoptosi Attivazione dei Checkpoints Metabolismo Cellulare UV IR Agenti Chimici Errori di Replicazione Metabolismo Cellulare UV IR Agenti Chimici Errori di Replicazione 1.1 Danni al genoma umano e attivazione di sistemi di riparo Attivazione dei fattori trascrizionali Sistemi di riparo: BER, NER, MMR, HER Apoptosi Attivazione dei Checkpoints Attivazione dei fattori trascrizionali Sistemi di riparo: BER, NER, MMR, HER Apoptosi Metabolismo Cellulare UV IR Agenti Chimici Errori di Replicazione Metabolismo Cellulare UV IR Agenti Chimici Errori di Replicazione Metabolismo Cellulare UV IR Agenti Chimici Virus Attivazione dei fattori trascrizionali Sistemi di riparo: BER, NER, MMR, HER Apoptosi Attivazione dei Checkpoints

8 Nuove mutazioni Frequenza proporzionale alla gravità della patologia Un terzo delle DMD sono nuove mutazioni

9 Genotipo Fenotipo Trascrizione Traduzione Recettori Proteine RNA

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12 Sinistra Alto Basso Destra

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14 segnali positivi (BMP, Fgf8 e anti-Wnt) e negativi (Wnt e anti-BMP) molecole diffusibili che agiscono costituendo gradiente nei tessuti circostanti.

15 Effetto pleiotropico dei geni

16 Condizione normale

17 Cause genetiche Monogeniche –Dominanti –Recessive –X-linked Multigeniche Cromosomiche

18 Malattia monogenica

19 Eredità multigenica

20 Cause ambientali

21 Traumi, flogosi Farmaci, droghe, sostanze tossiche Radiazioni Virus, batteri, protozoi

22 Eredità multifattoriale ambiente

23 Caratteri quantitativi Peso Statura Pressione sanguigna Intelligenza

24 Eredità multifattoriale

25 Intelligenza

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27 Caratteri a soglia Spina bifida Labiopalatoschisi Malformazione cardiaca

28 Condizione normale

29 Comparsa del sintomo ambiente

30 Genotipo Fenotipo DNA Replicazione Trascrizione Traduzione Riparo Recettori Proteine RNA

31 ROMA (ANSA 11.05.06) - Sono circa 14.000 l'anno i casi stimati di tumore tra gli adolescenti e i giovani adulti (tra 15 e 39 anni) in Italia, ……..………….crescono i tumori in qualche modo legati ai cattivi stili di vita, a partire dal fumo di sigaretta e la mania per l'abbronzatura. Fattori ambientali

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33 Perché la genetica

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35 Non è un lusso che non ci possiamo permettere

36 Non offre la soluzione di tutti i problemi

37 Consente un modo diverso di affrontare la medicina

38 Consulenza Genetica -Utilità- In caso di consulenza genetica inadeguata si potrebbe avere: Scarsa o nessuna valutazione dei rischi: = nessuna prevenzione Valutazione esagerata dei rischi: = preoccupazioni immotivate

39 Che informazioni ottenere con la Consulenza Genetica? la causa della malattia il decorso il rischio di trasmetterla le modalità di diagnosi le possibilità di prevenzione le possibilità terapuetiche le ricerche in corso

40 Malattie Genetiche Strategie per la Prevenzione Prematrimoniali Preconcezionali Prenatali Postnatali