Ruolo degli introni nell’evoluzione (teoria del “mescolamento degli esoni”)

Presentazione sul tema: "Ruolo degli introni nell’evoluzione (teoria del “mescolamento degli esoni”)"— Transcript della presentazione:

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2 Ruolo degli introni nell’evoluzione (teoria del “mescolamento degli esoni”)

3 B. LEWIN, IL GENE - Edizione compatta, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2007

4 Rimescolamento degli esoni

5 Rimescolamento di esoni codificanti moduli proteici

6 Capacità codificante dei geni eucariotici

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9 Splicing alternativo

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12 Il gene per la  -amilasi

13 Il gene per la  -tropomiosina

14 Isoforme di mRNA differenze nella parte codificante differenze nella parte non tradotta

15 Isoforme di mRNA

16 Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

17 DNA RIPETITIVO NEL GENOMA In tandem: DNA satellite Disperso: retrovirus, retrotrasposoni,trasposoni

18 DNA satellite

19 DNA satellite di Drosophila

20 Evoluzione DNA satellite di topo

21 Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006 G 80 A 64 A 84 A 80 A 48 A 68 T 32 G 44 T 60

22 Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

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24 DNA mediamente ripetitivo Microsatelliti (STR): 1-10 bp ripetute 10-30 volte Minisatelliti: 10-100 bp ripetute fino a 200 volte

25 Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

26 Patologie associate ad espansione di triplette

27 Classe I: retroelementi (retrovirus, retrotrasposoni) Classe II: trasposoni a DNA DNA ripetitivo disperso nel genoma

28 Watson et al., BIOLOGIA MOLECOLARE DEL GENE, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 Elementi ripetuti nei genomi

29 Watson et al., BIOLOGIA MOLECOLARE DEL GENE, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 Meccanismo di trasposizione

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31 Trasposoni a DNA Pochi nei mammiferi (3% del genoma nell’uomo) Elementi Ac/Ds di mais Trasferimento orizzontale di geni

32 Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

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35 RETROELEMENTI Retrovirus Retrovirus endogeni (ERV) Retrotrasposoni (Ty1, Ty3, gypsy, copia, LINE, SINE)

36 Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

37 Struttura dei retroelementi

38 LINE (long interspersed nuclear element) Contengono trascrittasi inversa Derivano da trascritti pol II Es. LINE-1 (L1) 6,1 Kb 3500 copie intere e centinaia di migliaia tronche

39 SINE (short interspersed nuclear element) Non contengono trascrittasi inversa Derivano da trascritti di pol III Es. Alu Un milione di copie

40 Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006