Geni, popoli e lingue: identità e identificazioni Geni, popoli e lingue: identità e identificazioni Alberto Piazza Dipartimento di Genetica, Biologia e.

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1 Geni, popoli e lingue: identità e identificazioni Geni, popoli e lingue: identità e identificazioni Alberto Piazza Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica Università di Torino alberto.piazza@unito.it Lesa-Belgirate, 26 settembre 2008

2 The monstrous races of Ethiopia. From Le livre des merveilles de ce monde, France 1460, The Pierpont Morgan Library, New York, fol. 26v.

3 Carl Linnaeus (1707-1778) Systema Naturae (1735) 9 ed. >>>

4 Homo Sapiens: Systema Naturae 10 ed. (1758) Homo Americanus: rosso,bilioso; capelli diritti neri, grossi, narici larghe, mento quasi imberbe; gaio, ostinato, erra in libertà, si dipinge il corpo; è retto dalla consuetudine. Homo Europeus: bianco, sanguigno, ardente; capelli biondi abbondanti, occhi azzurri; leggero, fine, ingegnoso; porta vesti strette; è governato dalle leggi. Homo Asiaticus: giallastro, malinconico, grave; glabro, capelli scuri, occhi rossi; severo, fastoso, avaro; porta vesti larghe; è retto dallopinione. Homo Afer: nero, indolente; capelli neri crespi; pelle oleosa, naso scimmiesco, labbra grosse; vagabondo, pigro, negligente; si spalma il corpo di grasso; è retto dallarbitrio. Inoltre: Homo Ferus (selvatico), Homo Monstruosus (anormale) e Homo Sylvestris (orango)

5 J.F. Blumenbach (1752-1840) La naturale diversità del genere umano (1775) CaucasicoEtiopico Mongolico Americano Malese

6 P.Camper (1722-1789) Misura dellangolo facciale (1770)

7 Da J.C.Nott e G.R. Gliddon (1854) Types of mankind or ethnological researches based upon the ancient monuments.... Philadelphia Lippincott

8 Distribuzione geografica delle varie intensità del colore della pelle Distribuzione geografica delle varie intensità del colore della pelle (da R. Biasutti, Le razze e i popoli della terra, UTET 1959)

9 Science 16 December 2005: Vol. 310. no. 5755, pp. 1782 - 1786 Research Articles SLC24A5, a Putative Cation Exchanger, Affects Pigmentation in Zebrafish and Humans Rebecca L. Lamason, Manzoor-Ali P.K. Mohideen, Jason R. Mest, Andrew C. Wong, Heather L. Norton, Michele C. Aros, Michael J. Jurynec, Xianyun Mao, Vanessa R. Humphreville,Jasper E. Humbert, Soniya Sinha, Jessica L. Moore,| Pudur Jagadeeswaran, Wei Zhao, Gang Ning,Izabela Makalowska, Paul M. McKeigue, David O'Donnell, Rick Kittles, Esteban J. Parra, Nancy J. Mangini, David J. Grunwald, Mark D. Shriver, Victor A. Canfield, Keith C. Cheng

10 Fig. 1. Phenotype of golden zebrafish. Lateral views of adult wild-type (A) and golden (B) zebrafish. Insets show melanophores (arrowheads). Scale bars, 5 mm (inset, 0.5 mm). golb1 mutants have melanophores that are, on average, smaller, more pale, and transparent.

11 Fig. 5. Region of decreased heterozygosity in Europeans on chromosome 15 near SLC24A5. (A) Heterozygosity for four HapMap populations plotted as averages over 10-kb intervals. YRI, Yoruba from Ibadan, Nigeria (black); CHB, Han Chinese from Beijing (green); JPT, Japanese from Tokyo (light blue); CEU, CEPH (Foundation Jean Dausset– Centre d'Etude du Polymorphisme Humain) population of northern and western European ancestry from Utah (red). (B) Distribution in genome of extended regions with low heterozygosity in the CEU sample.

12 Fig. 6. Effect of SLC24A5 genotype on pigmentation in admixed populations. (A) Variation of measured pigmentation with estimated ancestry and SLC24A5 genotype. Each point represents a single individual; SLC24A5 genotypes are indicated by color. Lines show regressions, constrained to have equal slopes, for each of the three genotypes. (B) Histograms showing the distribution of pigmentation after adjustment for ancestry for each genotype. Values shown are the difference between the measured melanin index and the calculated GG regression line (y = 0.2113x + 30.91). Mean and SD (in parentheses) are given as follows: for GG, 0 (8.5), n = 202 individuals; for AG, –7.0 (7.4), n = 85; for AA, – 9.6 (6.4), n = 21.

13 Il genoma umano in numeri Tra gli individui della nostra specie – Homo Sapiens Sapiens – il DNA differisce in media del 2 per mille (uno ogni 500 basi nucleotidiche) mentre gli individui della nostra specie differiscono dagli scimpanzé nel loro DNA del 1-2 % (uno ogni 25-50 basi nucleotidiche)Tra gli individui della nostra specie – Homo Sapiens Sapiens – il DNA differisce in media del 2 per mille (uno ogni 500 basi nucleotidiche) mentre gli individui della nostra specie differiscono dagli scimpanzé nel loro DNA del 1-2 % (uno ogni 25-50 basi nucleotidiche) Il numero di geni umani è probabilmente compreso tra 20.000 e 30.000Il numero di geni umani è probabilmente compreso tra 20.000 e 30.000 La maggior parte dei nostri geni – circa il 98% - non ha una funzione conosciutaLa maggior parte dei nostri geni – circa il 98% - non ha una funzione conosciuta Se si svolgesse il DNA contenuto nelle nostre cellule osserveremmo una sequenza lunga circa un metro e mezzoSe si svolgesse il DNA contenuto nelle nostre cellule osserveremmo una sequenza lunga circa un metro e mezzo Nel corpo umano sono presenti circa 100 mila miliardi di cellule (100.000.000.000.000)Nel corpo umano sono presenti circa 100 mila miliardi di cellule (100.000.000.000.000) Se volessimo svolgere in un filo il DNA contenuto in tutto il nostro corpo, questo filo sarebbe lungo quanto 600 volte il tragitto tra la terra e il sole e ritorno.Se volessimo svolgere in un filo il DNA contenuto in tutto il nostro corpo, questo filo sarebbe lungo quanto 600 volte il tragitto tra la terra e il sole e ritorno.

14 Genoma umano: 3.5 miliardi di basi Il genoma umano come una biblioteca una base come una lettera dellalfabeto 14.223 endecasillabi14.223 endecasillabi 497.805 lettere497.805 lettere Il genoma umano corrisponde a 7024 Divine CommedieIl genoma umano corrisponde a 7024 Divine Commedie

15 Paragoni tra sequenze di DNA 6 miliardi di nucleotidi nel genoma umano -TAGGAACATCAGGC- -TATGAACATCAGGC- -TATGAACATCGGGC- Siti variabili Si contano le differenze a coppie

16 Studi indipendenti della variabilità genomica tra continenti, tra popolazioni entro continenti, entro popolazioni, danno risultati consistenti: una variabilità rispettivamente del 10%, 5%, 85% Barbujani & Goldstein (2004)

17 Gli individui allinterno di un continente sono geneticamente meno distanti tra di loro rispetto agli individui che abitano in continenti diversi di una quantità statisticamente poco significativa 85% 100%

18 I mitocondri sono organelli che si trovano nel citoplasma, esternamente al nucleo: producono energia e contengono una catena di DNA lunga 16569 basi nucleotidiche Mitocondri (rossi) Nucleo

19 Out of Africa ---ONE local source population L3 L3 (~83,000 ybp) Levantine corridore? (~45,000 ybp) M,N,R M,N,R (~60,000 ybp) N,R N,R sub-clades (~45,000 ybp) ~200,000 ybp southern route L3 M,N R L3 M,N R (~70,000 ybp)

20 Diffusione delluomo moderno dai dati del DNA mitocondriale e del cromosoma Y

21 Webster MA et al.: Adaptation to natural facial categories. Nature 428, 557-561,2004 Gender:male/female Ethnicity: European/Japanese Expression: disgust/surprise

22 Face images chosen as boundary before (left column) and after adaptation to gender (top row: male adapted, middle; female adapted, right); ethnicity (middle row: Caucasian adapted, middle; Japanese adapted, right); expression (bottom row: disgust adapted, middle; surprise adapted, right)

23 COEVOLUZIONE DI GENI E LINGUE Evoluzione culturale: il cambiamento linguistico Verso una prospettiva globale

24 F ATTORI CHE DETERMINANO L EVOLUZIONE BIOLOGICA : COMUNI ANCHE AL CAMBIAMENTO LINGUISTICO ? Mutazione/Innovazione Migrazione Deriva genetica/Deriva linguistica Selezione naturale/Selezione culturale I DUE TIPI DI EVOLUZIONE SI DIFFERENZIANO PER : Meccanismo di trasmissione (verticale vs orizzontale) Velocità di trasmissione

25 IL SIGNIFICATO FARFALLA NELLE LINGUE ROMANZE

26 IL SIGNIFICATO TESTA NELLE LINGUE ROMANZE

27 Poloni et al. (1997) Am. J. Hum. Genet. 61: 1015-1035

28 LE 12 MACROFAMIGLIE LINGUISTICHE NELLA CLASSIFICAZIONE DI GREENBERG

29 If we possessed a perfect pedigree of the mankind, a genealogical arrangement of the races of man would afford the best classification of the various languages now spoken throughout the world; and if all extinct languages, and all intermediate and slowly changing dialects, were to be included, such an arrangement would be the only possible one. Yet it might be that some ancient language had altered very little and had given rise to few new languages, whilst others had altered much owing to the spreading, isolation, and state of civilization of the several co-descended races, and had thus given rise to many new dialects and languages. The various degrees of difference between the languages of the same stock, would have to be expressed by groups subordinate to groups; but the proper or even the only possible arrangement would still be genealogical; and this would be strictly natural, as it would connect together all languages, extinct and recent, by the closest affinities, and would give the filiation and origin of each tongue. (The Origin of Species, London 1882: 371)

30 LA FILOGENESI DELLE LINGUE UMANE SECONDO IL SUGGERIMENTO DI DARWIN DI RICORRERE ALLA FILOGENESI GENETICA PER ASSEGNARE LE DATE DI DIVERSIFICAZIONE LINGUISTICA