PARALISI CEREBRALI INFANTILI: ASPETTI CLINICI E RIABILITATIVI Scuola di Specializzazione in Neuropsichiatria Infantile Direttore Prof. Giovanni Mazzotta U.O.C. di Neuropsichiatria Infantile e dell’Età Evolutiva di Terni

DEFINIZIONE “Disordini della postura e del movimento, permanenti ma non immutabili, dovuti ad una encefalopatia precoce, non evolutiva” “Tali disordini spesso sono associati a disturbi della sensibilità, della comunicazione, della percezione , del comportamento e ad epilessia” Insorgenza precoce del danno encefalico (massimo entro il 1° anno di vita) (Linee Guida Sinpia 2002)

P.C.I. (2 ‰ dei nati vivi) Lesione a carico delle strutture encefaliche deputate al movimento Sindrome spastica (disturbo del tono muscolare e del movimento): Tetraplegia o tetraparesi (sono interssati tutti e quattro gli arti); Diplegia (sono interessati gli arti inferiori); Emiplegia (è interessata la parte distale degli arti superiori ed inferiori da un solo lato) e Monoplegia. Sindrome atassica (disturbo della coordinazione dei movimenti e ipotonia); Sindromi discinetiche (disfunzioni del sistema extrapiramidale): Forma atetosica (ipotonia e movimenti lenti, aritmici e involontari); Forma distonica (alterazione delle regolazione del tono muscolare con possibili compromissioni dell’apparato bucco-fonatorio).

Possibili manifestazioni associate: Ritardo mentale Epilessia Deficit uditivi Disturbi oftalmologici DVOC Retinopatia del pretermine Strabismo Disturbo refrattivo Disordini della motilità oculare Lesioni del nervo ottico di varia localizzzione ed entità Difficoltà di apprendimento Problemi di comportamento Disturbi della comunicazione Disturbi della sfera emozionale

CLASSIFICAZIONE Nel corso degli anni sono stati proposti diversi criteri classificativi. Quelli attualmente utilizzati hanno in comune la semplicità classificativa, l’attendibilità e la validità. I criteri maggiormente utilizzati sono: Etiologici, Anatomici, Clinici

EZIOLOGIA Nella maggior parte dei casi la causa non è nota, ma possono riscontrarsi molteplici fattori di rischio. Le cause di PCI possono essere suddivise in: PRENATALI PERINATALI POSTNATALI

EZIOLOGIA PRENATALI Fattori genetici Infezioni Malattie croniche materne Intossicazioni Disordini circolatori PERINATALI Prematurità/immaturità Fattori meccanici Anossia-asfissia neonatale POSTNATALI Traumi Disturbi metabolici

FATTORI PREDISPONENTI Ridotto accrescimento intrauterino Età gestazionale (il periodo di tempo che va dal primo giorno dell’ultima mestruazione al parto) Peso alla nascita

TETRAPLEGIA (18% Bottos, 2000) Compromissione dei quattro arti DIPLEGIA (32% Bottos, 2000) Compromissione dei quattro arti con prevalenza di quelli inferiori PARAPLEGIA Compromissione degli arti inferiori EMIPLEGIA (28% Bottos, 2000) Compromissione di un emilato TRIPLEGIA Compromissione di tre arti MONOPLEGIA Compromissione di un solo arto

TETRAPLEGIA È la forma più grave: c’è l’interessamento di tutti e quattro gli arti e del tronco. Lo spettro di severità è ampio; ci sono deficit settoriali(incapacità di sedersi o di controllare il capo) o gravi (assenza della deambulazione autonoma). In tali bambini è possibile riscontrare sintomi pseudobulbari (disturbi deglutizione e scialorrea). Tale quadro è determinato dall’ipossia e da quadri di degenerazione cistica del SNC. È spesso associata a Ritardo mentale, di medio-grave entità.

DIPLEGIA È la forma più comune nella quale gli AA.II. sono più colpiti rispetto agli A.S. È associata a prematurità e basso peso alla nascita. La lesione anatomica è spesso la leucomalacia periventricolare. È possibile riscontrare oltre alla difficoltà nella deambulazione, l’epilessia, il nistagmo e lo strabismo.

EMIPLEGIA Ineressa l’arto superiore e quello inferiore di uno stesso emilato con un maggiore coinvolgimento dell’arto superiore e perdita funzionale della mano affetta. La lesione è focale e spesso è associata ad epilessia. Si associano anormalità sensoriali (emisindrome sensitiva, emianopsia).

Semeiotica clinica atassiche discinetiche spastiche (Bottos, 2000) 82,2% miste Semeiotica

SPASTICITA’ E’ una disfunzione motoria, caratterizzata da “Aumento del tono muscolare”, che è definita come la resistenza allo stiramento. La spasticità è associata a una lesione della via piramidale.

DISCINESIA C’è un interessamento delle vie extra-piramidali e può essere di tipo distonico con ridotta attività (movimento rapido associata con ipertonia – ballismo) o associata a coreatetosi che include movimenti irregolari, spasmodici e involontari degli arti e dei muscoli del volto.

ATASSIA Si riferisce alla perdita della coordinazione muscolare è causata da un deficit del cervelletto.

NEONATO A TERMINE E IMMATURO Neonato immaturo Stimolazioni meno intense per determinare reazioni all’EEG Presente risposta a stimoli uditivi e visivi; buona funzionalità propriocettiva e labirintica Reazioni pupillare alla luce Stimolazioni molto più intense per determinare reazioni all’EEG Assenza a stimoli uditivi e visivi; scarsa differenzazione per la funzionalità propriocettiva e labirintica No reazione pupillare alla luce.

NEONATO A TERMINE E IMMATURO Neonato immaturo Tono muscolare: fisiologica ipertonia dei flessori agli AA.II. e AA.SS. Presenza della reazione naso palpebrale Normale evoluzione dei riflessi arcaici. Tono muscolare: ipotonia globale con i 4 arti che giacciono deflessi. Assenza della reazione naso palpebrale. Ritardo nella comparsa/scomparsa dei riflessi arcaici.

DIAGNOSI PRECOCE Nei primi giorni di vita è già possibile porre la diagnosi di lesione cerebrale, con una evoluzione prognostica verso una P.C.I. Ma la diagnosi della forma clinica in cui tale esito di dovrà manifestare non è possibile, soprattutto per quanto riguarda i disturbi motori. Infatti i quadri motori si evidenzieranno progressivamente nei primi mesi di vita e talora si manifesteranno in modo chiaro dopo il primo anno di vita, esordendo spesso nei casi più gravi, con una comune condizione di ipotonia.

CRITERI ESSEZIALI PER LA DIAGNOSI PRECOCE Ritardo nell’acquisizione delle posture di base.

CRITERI ESSEZIALI PER LA DIAGNOSI PRECOCE Assenza dell’interesse, della vigilanza, della capacità richiesta di comunicazione e di scambi motori e affettivi tipici del lattante. Carenza della motilità spontanea del lattante (General Movements e Fidgety Movements). Anomalie del tono di base.

GENERAL MOVEMENTS Per effettuare diagnosi nei primi mesi di vita è necessario non solo basarsi sull’E.O.N., ma anche dall’osservazione spontanea del bambino con l’analisi dei General Movements. Caratteristiche: Spontanei, frequenti ed altamente complessi che compaiono sia in fase di veglia che di sonno agitato, della durata da alcuni secondi a qualche minuto Osservabili dal periodo fetale sino al 4°- 5° mese di vita Le parti del corpo interessate sono sempre diverse Hanno inizio e fine graduale, ma caratterizzate da continue variazioni di direzione, forza ampiezza e velocità con un caratteristico pattern “Crescendo- decrescendo”.

GENERAL MOVEMENTS Nelle prime fasi di vita post natale i G.M. sono lenti, con ampiezza limitata a causa della forte attività tonica di fondo, mentre successivamente tra la 8 e 12 settimana vengono sostituiti da movimenti con caratteristiche fidgety cioè più continui ed armonici, lenti ed irregolari. Tutti questi aspetti conferiscono le caratteristiche di complessità variabilità ed eleganze tipici dei G.M. normali. La valutazione dei G.M. sono un indicatore prezioso del’integrità del S.N.C.

GENERAL MOVEMENTS L’osservazione dei G.M. si basa: Complessità del movimento: produzione attiva con frequenti cambiamenti della direzione delle parti del corpo coinvolte nel movimento Variabilità del movimento: produzione nel tempo di pattern sempre nuovi Fluidità: movimenti variabili da lenti a medi e delle occasionali interruzioni da parte di movimenti veloci, ampi ed ellittici dei mm estensori delle braccia.

GENERAL MOVEMENTS Quindi i G.M. patologici devono avere le seguenti caratteristiche: Repertorio povero o scarso: i movimenti sono monotoni e non complessi G.M. sincronizzati-limitati: i movimenti sono rigidi, non fluidi , non lineari; i mm del tronco e degli arti si contraggono e si rilassano contemporaneamente G.M. caotici: movimenti ampi, disordinati, improvvisi, non lineari.

FIDGETY MOVEMENTS I F.M. sono presenti dal 6°-9° settimana di vita e permangono sino al 5° mese di vita dopo la nascita. Nel lattante normale sono caratterizzati da movimenti agitati ed irrequieti (fidgety). I parametri di valutazione tengono conto di ampiezza generalmente piccola, velocità generalmente è media, accelerazioni che sono variabili in tutte le direzioni I F.M. sono patologici quando: Assenti: ciò accade in presenza di altri movimenti Esagerati: in ampiezza, velocità e accelerazione ampia. L’osservazione dei G.M. e dei F.M. permette di effettuare una quantizzazione del danno e la possibile prognosi.

IPERECCITABILITÀ NEONATALE È una condizione caratterizzata da: Esaltazione dell’ipertonia flessoria fisiologica  dei riflessi profondi (risposte policinetiche o cloniche, con estensione dell’area reflessogena) Contrazioni ritmiche jettering (tremori o cloni) agli arti e alla mandibola, spontanei o provocati da stimoli di varia natura Movimenti nistagmiformi dei globi oculari in seguito ai movimenti passivi del capo (occhi di bambola) Tipico pianto “belante” provocato dai tremori della mandibola Gli automatismi arcaici a bassa soglia sono più facilmente elicitabili anche applicando uno stimolo modesto. EEG nella norma.

IPERECCITABILITÀ NEONATALE È una condizione frequente, rilevabile anche nel nato a termine. Più frequentemente si riscontra: Sofferenza neurologica lieve, Neonati ipocalcemici, Neonati di madre diabetica, Sindrome di astinenza in soggetti nati da madri che hanno usato di alcool o droghe in gravidanza.

SPASTICITÀ NEONATALE Le forme di grado lieve si associano alla sindrome precedente con i seguenti sintomi aggiunti Ipertonia dei muscoli nucali (tendenza all’opistotono in seguito a stimoli minimi) Maggiore evidenza delle reazioni arcaiche a bassa soglia Maggiore evidenza delle reazioni toniche cervicali Nelle forme più gravi si accentuano i sintomi da decerebrazione o aggravarsi dell’opistotono conseguenza di una grave sofferenza cerebrale o di una grave malformazione

IPOTONIA NEONATALE È comune riscontrarla nella grave sofferenza cerebrale neonatale. Il neonato giace inerte in posizione batraciana, ipo o areattivo. Nessun tipo di reazione è sollecitabile (floppy infant) Oltre alla sofferenza cerebrale questa sintomatologia compare con altre condizioni mediche generali come rachitismo, ipocalcemia, iponutrizione, malassorbimento, figli di madri miastenica. L’evoluzione può essere in quadri di tipo spastico, discinetico o atassico che emergeranno soltanto nei mesi successivi D.D. con neuropatie metaboliche, miopatie a espressione precoce, affezioni neurologiche distali

INSUFFICIENZA RESPIRATORIA GRAVE La respirazione nel neonato è ritmica e regolare nel sonno profondo, meno regolare nella veglia e nelle fasi “attive di sonno. Gli immaturi possono presentare: Respiro di Cheyne Stokes nel sonno Crisi acute di apnea in veglia e in sonno La causa è una immaturità funzionale dei centri respiratori aggravata dalla sofferenza cerebrale tipica. D.D. Neonato a termine con lesione cerebrale crisi convulsiva. Neonato pretermine immaturità centri respiratori.

CONVULSIONI NEONATALI Sono un sintomo frequente che può essere la conseguenza di una sofferenza cerebrale o anche una condizione metabolica transitoria. Le convulsioni per sofferenza cerebrale si manifestano dopo le prime ore dalla nascita, quelle da calcemia in 6°7° giornata Le possiamo distinguere in 4 gruppi Crisi toniche Crisi cloniche Respiratorie Polimorfe

DIPLEGIA SPASTICA CAUSE Nati pretermine  fattori perinatali Nati a termine  fattori prenatali La DIAGNOSI è possibile già nei primi giorni del pretermine: G.M. alterati (repertorio povero specie agli A.I. , o anomalie più marcate come i movimenti singoli crampiformi) ECO transfontanellare o R.M.: leucomalacia periventricolare Follow- up periodici La DIAGNOSI nel nato a termine è molto più difficile a meno che non sussistano le cause post o perinatali sopracitate, quindi verrà posta più tardivamente

Quadri Clinici di Diplegia Spastica nel Pretermine Il Quadro Clinico dipende dalla gravità e dall’estensione della Leucomalacia periventricolare (LPV): Lieve LPV: localizzazione delle lesioni nelle aree periventricolari posteriori a livello del trigono. C’è spasticità e riduzione della motilità spontanea distale degli AA.II. Grave LPV: estensione anteriore lungo le pareti laterali dei ventricoli fino a livello dei corni frontali. C’é grave spasticità e riduzione della motilità degli A.I. e un +/- marcato interessamento degli A.S. associati a disturbi visuopercettivi

Comorbidità nella Diplegia Spastica Alterazioni sensoriali: interessamento delle radiazioni ottiche e delle vie ottiche retrochiasmatiche che vanno alla CC striata a cui consegue un’alterazione dell’input visivo. Le lesioni a livello del trigono determinano alterazioni del riconoscimento delle caratteristiche formali dell’oggetto e della localizzazione spaziale dell’oggetto. Alterazioni biomeccaniche dei muscoli e deformità articolari: contratture, tensioni muscolari,deformità articolari. Alterazioni visive periferiche: strabismo, alterazioni della retina e dei mezzi diottrici.

EMIPLEGIA SPASTICA C’è un maggiore coinvolgimento degli arti superiore rispetto agli inferiori per lesioni corticali profonde: ipertono flessorio AA.SS., ipertono estensorio AA.II. Nei primi mesi si può manifestare una  del tono per poi  successivamente. È difficile riconoscere l’Emiplegia Spastica nel neonato, mentre nel lattante è riconoscibile dalla predominanza di un arto, per il  movimento o la postura abnorme di un lato Il deficit dell’A.I. diviene evidente al momento dell’acquisizione della deambulazione autonoma.

EMIPLEGIA SPASTICA Lo Sviluppo motorio globale risulta alterato dal punto di vista qualitativo più che quantitativo: infatti tutti i bambini emiplegici acquisiscono la deambulazione entro i 2 anni di vita. In genere tutte le posture e le sequenze di spostamento presentano alterazioni qualitative per l’asimmetria di carico e per l’uso preferenziale o esclusivo dell’emisoma sano.

Quadro clinico dell’emiplegia Segni neurologici: Riduzione della motilità: riduzione forza e motilità dell’estremità delgi A.S.. (motilità fine delle dita, estensione del polso) e A. I (caduta del piede “steppage” e del movimento attivo di flessione dorsale del piede). Riduzione della velocità dei movimenti: del tapping delle dita e di opposizione del pollice. Anomalie del tono muscolare ipertono, iperreflessia. Anomalie della postura: A.S. flesso al gomito ed intraruotato. A.I. ruotato internamento e prevale l’estensione del piede e del ginocchio.

Quadro clinico dell’emiplegia Modificazioni biomeccaniche del muscolo: la spasticità impedisce il normale allingamento e accorciamento dei mm e ridotta ampiezza dei movimenti. Alterazioni dell’accrescimento osseo. Deficit sensoriali. Movimenti speculari: interferenza con la funizonalità dell’attività bimanuale. Scoliosi

TETRAPLEGIA SPASTICA Pretermine Coinvolgimento di tutti e 4 gli arti A.S.>A.I. Insorgenza nei pretermine e basso peso ed E.G.<32 settimane Causa anossico- ischemica o emorragica Il quadro anatomopatologico può essere caratterizzato dalla L.P.V estesa anche alle zone frontali, Lucomalacia cistica sottocorticale  perdita di sostanza bianca, atrofia corticale, scarsa mielinizzazione.

PARALISI CEREBRALI DISCINETICHE Sono delle P.C.I. secondarie a lesioni dei Nuclei della base con prevalenza delle attività muscolari fasiche su quelle toniche. Sono caratterizzati da movimenti involontari, incompleti, frammentari talvolta bizzarri e possono essere di tipo atetosico, coreico o distonico.

PARALISI CEREBRALI DISCINETICHE FORME ATETOIDI I movimenti sono prevalentemente lenti e dissinergici e interessano le parti distali del corpo. FORME COREICHE I movimenti sono brevi, bruschi, rapidi e irregolari, interessando singoli muscoli o piccoli gruppi muscolari e si sovrappongono al movimento volontario coinvolgendo la faccia, i muscoli bulbari e le dita.

PARALISI CEREBRALI DISCINETICHE FORME DISTONICHE Il corpo assume delle posizioni particolari, il tronco e gli arti si mostrano distorti. Il tono muscolare è variabile. Si può rilevare una iniziale ipotonia, che evolve successivamente in ipertonia. Gli arti spesso presentano distonia di posizione.

PARALISI CEREBRALI ATASSICHE Sono caratterizzate da deficit globale della coordinazione con dissinergia nell’esecuzione del movimento caratterizzato da contrazione degli agonisti e insufficiente rilasciamento degli agonisti. Quadri Clinici Dismetria Atassia del tronco Tremore intenzionale a scosse ampie degli arti Disartria Nistagmo Bradicinesia Con il tempo l’atassia tende a regredire.

COMORBIDITA’ Ritardo mentale: 65% dei bambini Epilessia: 1 bambino su 3 Deficit sensoriali Disturbi del linguaggio Disturbi del comportamento Accrescimento staturo-ponderale Complicanze ortopediche

TRATTAMENTO RIABILITATIVO (MOTORIO, AFFETTIVO, PSICHICO) INTERVENTO KINESITERAPICO INTERVENTO ORTOPEDICO TERAPIA CHIRURGICA INTERVENTO LOGOPEDICO

INTERVENTO RIABILITATIVO Intervento precoce: prevenire l’instaurasi di posture abnormi e patologiche Prognosi di recupero: valutazione dei margini di modificabilità di ciascuna funzione, in relazione alle risorse possedute dal bambino Coinvolgimento dei familiari Intervento globale: fisico, mentale, affettivo, comunicativo, relazionale

INTERVENTO RIABILITATIVO MOTORIO obbiettivi Tecniche di riabilitazione neuromuscolare: riattivazione della funzione dei mm plegici o paretici attraverso la stimolazione diretta e ripetuta dei recettori periferici. Tecniche di rilassamento: il bambino, che per il sovrapporsi di posture e movimenti distonici, non è in grado di ottenere un movimento attivo normale, può operare una forma di controllo volontario sul sistema muscolare. Si parte da posture e movimenti più elementari, fino ad arrivare all’acquisizione di forme di coordinazione motoria più complesse.

INTERVENTO RIABILITATIVO MOTORIO obbiettivi Posture e deambulazione: fase più importante costituita dall’integrazione e dalla coordinazione dlle sinergie che stanno alla base delle diverse posture. Rieducazione delle forme spastiche e atetosiche: Programma diversificato in rapporto all’età e alla gravità del Quadro Clinicoche mira ad obbligare il bambino a seguire, tramite l’apporto di stimoli propriocettivi provocati passivamente, le normali tappe dello sviluppo motorio.

STRUMENTI AUSILIARI Tappeti di gomma piuma Box per il rilasciamento Parallele e scale variamente adattate per esercizio di statica o di marcia Tavolo da statica (educazione progressiva all’equilibrio in posizione eretta) Tavolo a piano con inclinazione graduale (orizzontale e verticale dove il pz viene addestrato a vincere progressivamente l’abnorme reazione tonica estensoria) Piano basculante per gli esercizio di coordinazione motoria Giochi di applicazione (pallottoliere, giochi di avvitamento,di percussione, con cubi etc…) che servono per sviluppare un’abilità motoria più settoriale e selettiva, e di stimolare lo sviluppo della psicopercettività e della spazializzazione Sedie, tavoli, posate adatti ai piccoli pz

INTERVENTO LOGOPEDICO Ha il fine di promuovere anche un sufficiente sviluppo della parola e del linguaggio. Gli esercizi sono puramente motori e coordinatori dei mm della fonazione e della respirazione, per interessare poi maggiormente la sfera simbolica ed espressiva.

TERAPIE FARMACOLOGICHE Antispastici-antidistonici: sono sostanze ad azione GABA agonista (BDZ,BACLOFEN) Antipercinetici : sono antidomaniergici come le fenotiazine e i butirrofenoni Azione Diretta Indiretta

TOSSINA BOTULINICA (BTX) Viene utilizzato come farmaci ad azione locale e nei bambini con età > ai 2 anni. Iniettato direttamente nel tessuto muscolare, sulla placca neuromuscolare o sul nervo motorio producono una paralisi periferica transitoria del distretto muscolare interessato che può durare da 4 a 6 mesi. L’inibizione transitoria della spasticità del muscolo permetterà al soggetto di imparare a riorganizzare, tramite l’intervento riabilitativo, il movimento in modo diverso.

TRATTAMENTO ORTOPEDICO Ortesi L’impiego di tutore svolge diverse funzioni: Opporsi allo squilibrio delle forze muscolari e ridurre la comparsa di deformità Limitare la motilità anomala sfavorevole alla funzione Sostituire o supportare la funzione deficitari Mantenere una correzione ottenuta chirurgicamente.

TRATTAMENTO ORTOPEDICO Chirurgia Viene attuata quando le deformità articolari e le retrazioni muscolari si sono instaurate m maniera definitiva e non possono essere trattate in altro modo che garantisca una adeguata performance del soggetto ma soprattutto il controllo della sintomatologia dolorosa associata. Gli interventi, non devono essere effettuati i primi anni di vita e interessano: Anca Ginocchio Piede Rachide

TRATTAMENTO ORTOPEDICO Chirurgia Il trattamento chirurgico deve far parte di un progetto riabilitativo multidisciplinare e deve essere preceduto da una valutazione globale del bambino e de compensi adottati. Il fine è il recupero di una attività funzionale che permette l’utilizzo più appropriato di un segmento o dell’intero sistema di cui fa parte. Si interviene chirurgicamente sulle forme spastiche

TRATTAMENTO ORTOPEDICO chirurgia non ortopedica Rizotomia selettiva posteriore: metodica neurochirurgica che serve per  la spasticità, attraverso meccanismi di bilanciamento delle informazione di tipo facilitatorio e del controllo inibitorio mediate dal M.S. È consigliato tra i 2-4 anni e 6-8 anni nei pz deambulanti con difficoltà causate dalla spasticità in assenza di ipostenia, distonia, atetosi, atassia e rigidità.

… grazie per l’attenzione !!!