1 DOSAGE Project Functioning and disability measure of AGEing people with DOwn Syndrome: the creation of ad hoc instrument for a national and European implementation. Coordinato del progetto DOSAGE Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta SOSD Neurologia, Salute Pubblica e Disabilità Invecchiamento e disabilità nella ricerca, nella clinica, nella politica: il progetto nazionale DOSAGE Dott.ssa MATILDE LEONARDI

Progetto nazionale DOSAGE Dedicato a Jerome Lejeune

Sindrome di Down, descritta per la prima volta nel 1866 da John Langdon Down. A causare il disturbo è la presenza di un cromosoma in più, il numero 21, presente in tre copie anziché due. A partire dal 1958 il medico e genetista Jerome Lejeune, insieme a Raymond Turpin e Marthe Gautier, inizia a coltivare tessuti di bambini trisomici per poterne studiare i cromosomi. Nello stesso anno, riesce a rilevare il quarantasettesimo cromosoma in più. Il 16 marzo 1959 i tre ricercatori firmano una comunicazione all‘ Accademia delle Scienze francese su cromosomi umani in coltura di tessuti e sucromosomi somatici di nove bambini trisomici, con le quali affermano con decisione la loro scoperta. Per la prima volta nella storia della genetica medica è stabilito un legame tra un ritardo mentale e un'anomalia cromosomica.

Jerome Lejeune: la Sindrome di Down è una orchestra fuori tempo Lo scienziato francese descrisse il "difetto" con una metafora musicale: «i geni sono simili a musicisti che leggono i loro spartiti». Se tutto va bene, tutti leggono alla stessa velocità e la sinfonia è perfetta. «Ma se c’è un musicista in più - prosegue -, come nel caso della trisomia 21, è come se quel musicista andasse troppo veloce. Non stravolge la musica, ma ne cambia il ritmo producendo una cacofonia». Ed è quello che, secondo Lejeune, succede nella sindrome di Down, dove le manifestazioni fisiche della malattia, soprattutto a livello neurologico, non sono altro che un eccesso di «musicisti che suonano la stessa musica a ritmi differenti».

Ogni uomo è un uomo.. Quella di Jèrome Lejeune, scrive Jean Marie Le Méné Presidente della Fondation Lejeune, è la stessa battaglia degli abolizionisti americani che di fronte alla schiavitù affermavano: a man is a man. Un uomo è un uomo. Negli stessi anni in cui Francis Crick dichiara che “nessun bambino dovrebbe essere definito come essere umano prima di essere stato sottoposto a un test che ne determini il corredo genetico. Se non supera il test, si è giocato il diritto alla vita”, Lejeune ribadisce: Ogni uomo è un uomo.

6 aumento della popolazione anziana aumento delle persone con disabilità relazione tra disabilità e invecchiamento tale relazione riguarda anche le persone con Sindrome di Down quando invecchiano Disabilità, invecchiamento e Sindrome di Down: uno studio nazionale Nella SD si considera con le caratteristiche di anziano chi supera i 45 anni. In Italia, mancano dati certi ma la stima di persone con SD più recente risale al 2007 ed è oltre i 44 anni.

Pagina 1 - Titolo presentazione L'aspettativa di vita per le persone con la sindrome di Down è arrivata oggi ai 60 anni d'età (nel 1929 era di 10 anni) Ref. AROSIO P., ABBATEI C., ZANETTI M., CAPUTO L., Down Syndrome. Some socioenvironmental aspects, Pacini, Pisa, 2004 Se negli anni passati fare un progetto su una persona con sindrome di Down significava sostanzialmente progettare su un bambino che un giorno sarebbe diventato un adolescente o al massimo un giovane adulto…

Pagina 1 - Titolo presentazione … oggi la prospettiva deve essere completamente diversa: si apre infatti tutto quel problema del durante noi e soprattutto del dopo di noi che fino a trent'anni fa non esisteva e sul quale la maggioranza dei servizi in Italia non ha probabilmente riflettuto abbastanza a lungo, non supportata, inoltre, da politiche previdenti..

Pagina 1 - Titolo presentazione Cosa succede alle persone con sindrome di Down dai 45 anni in poi? Quello di cui necessitano queste persone sono solo dei bisogni di cura sanitaria e assistenziali? Davvero sono solo da considerare “pazienti”? Al di là del profilo clinico che ci forniscono gli studi e le ricerche internazionali, che cosa sappiamo veramente circa questa popolazione?

Pagina 1 - Titolo presentazione La ricerca PILOTA su Invecchiamento e Sdr di Down ha avuto lo scopo di indagare il funzionamento secondo ICF, la disabilità e la qualità della vita dell'anziano con Sindrome di Down a Milano e Provincia

Pagina 1 - Titolo presentazione Protocollo di ricerca: Consenso informato Scheda Socio-Demografica Checklist ICF Questionario sulla QoL (basato sui domini di A&P) SF-12 (somministrato sia alla persona con SD, ove possibile, sia al caregiver) CAREGIVER BURDEN INVENTORY

Pagina 1 - Titolo presentazione La ricerca ha coinvolto 38 persone residenti a Milano e provincia con SD con un’età superiore ai 45 anni. Rapportando il dato della popolazione residente in Italia (dati Istat 2002: ab.) e in Provincia di Milano (dati Istat 2002: ) possiamo stimare che, nel territorio nel quale è stata svolta ricerca risiedono 195 persone con SD sopra i 45 anni. STUDIO PILOTA MILANO E PROVINCIA

Pagina 1 - Titolo presentazione Sono stati intervistati anche i loro Caregiver di riferimento. Al termine della ricerca si sono raccolte informazioni da 38 SOGGETTI iniziali a 31 soggetti con SD e i loro Caregiver di riferimento

Pagina 1 - Titolo presentazione Risultati Physical Component Summary su 9 anziani con SD Risultati Mental Component Summary su 9 anziani con SD Qualitaà della vita: RISULTATI SF 12 su 9 anziani con SD 4 soggetti su 9, rispetto ad un dato normativo italiano, dichiarano di stare meglio fisicamente Tutti i soggetti intervistati (n=9), rispetto ad un dato normativo italiano, dichiarano di stare meglio rispetto alla componente mentale

Pagina 1 - Titolo presentazione Raggruppati- in percentuale- i caregivers per anno di nascita. I questionari sono stati proposti in totale a 19 caregiver: a 1 caregiver non è stato possibile proporre queste domande. I CAREGIVERS ( ref anno 2011)

Pagina 1 - Titolo presentazione Risultati Physical Component Summary su 19 Caregivers di anziani con SD Risultati Mental Component Summary su 19 Caregivers di anziani con SD RISULTATI SF 12 su 19 Caregivers di anziani con SD SOLO 1 soggetto su 19, rispetto ad un dato normativo italiano, dichiara di stare meglio fisicamente 4 soggetti su 19, rispetto ad un dato normativo italiano, dichiarano di stare meglio rispetto alla componente mentale

L’invecchiamento delle persone con SD è inevitabile: Quali dati e risorse disponibili Quali problemi Quali sfide Quali ricerche Quali risposte PROGETTO NAZIONALE DOSAGE Coordinato da Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C.Besta In collaborazione con ANFFAS e AIPD Grant biennale finanziato dalla Fondazione Lejeune di Parigi

18 Il modello biopsicosociale di salute e disabilità ogni condizione di salute o di malattia è la conseguenza dell’interazione tra fattori biologici, psicologici e sociali. Si basa sulla base della concezione multidimensionale della salute descritta nel 1947 dal WHO (World Health Organization). ICF Classificazione Internazionale del funzionamento della salute e della disabilità La cornice teorica di riferimento

Cambiamento culturale: la rivoluzione dell’ICF Qualunque persona in qualunque momento della vita può avere una condizione di salute che in un ambiente sfavorevole diventa disabilità La cornice teorica di riferimento

20 Programma di azione biennale per la promozione dei diritti e l'integrazione delle persone con disabilità Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali Decreto del Presidente della Repubblica 4 ottobre 2013 The United Nations Convention on the Rights of Persons with Disabilities. December 2006 Article 31 - Statistics and data collection: “States Parties undertake to collect appropriate information, including statistical and research data, to enable them to formulate and implement policies to give effect to the present Convention”. La cornice teorica di riferimento

21 The Toronto Declaration on Bridging Knowledge, Policy and Practice in Aging and Disability. June 2011 National and International bridging of ageing and disability knowledge, policy and practice must be actively promoted. Ageing with and ageing into disability are global population trends. The Toronto Declaration supports cross-national and international collaborations to facilitate information exchange among persons with disabilities and their families. La cornice teorica di riferimento

22 costruzione di uno strumento specifico basato sul modello biopsicosociale dell’ICF per valutare il funzionamento e la disabilità di persone con Sindrome di Down anziane come meglio progettare gli interventi necessari per diminuire la disabilità nell’invecchiamento delle persone con Sindrome di Down Obiettivo del progetto nazionale DOSAGE

23 Le fasi di ricerca DOSAGE FASE 1 QUALITATIVA a)Analisi della letteratura b)Focus group c) Costruzione del questionario DOSAGE FASE 2 QUANTITATIVA Somministrazione del Questionario DOSAGE sul territorio nazionale

24 Sintesi delle attività svolte Ottobre 2013 Febbraio 2014 Marzo - Settembre 2014 Luglio - Novembre 2014 Dicembre 2014 Gennaio 2015 Contatti con ANFFAS e AIPD, le associazioni nazionali di familiari di persone con SD Febbraio - Marzo 2015 Maggio - Settembre 2015 Analisi sistematica della letteratura internazionale Organizzazione e realizzazione di quattro focus group Analisi qualitativa dei contenuti emersi dai focus Somministrazione pilota del “Questionario DOSAGE” Somministrazione su tutto il territorio nazionale del questionario DOSAGE Settembre – gennaio 2015 Analisi dei dati, comunicazione dei risultati, organizzazione del meeting finale 15 marzo 2016 Convegno Nazionale

25 Pubblicazioni Covelli V, Meucci P, Raggi A, Fontana G, Leonardi M. (2015). A Pilot Study on Function and Disability of Aging People with Down Syndrome in Italy. Article first published online: 28 AUG 2015 DOI: /jppi Journal of Policy and Practice in Intellectual Disabilities. Covelli V, Raggi A, Meucci P, Paganelli C, Leonardi M. Ageing of people with Down Syndrome: a systematic literature review from 2000 to Article first published online: Nov DOI: /MRR , International Journal of Disability and Rehabilitation.

il PROGETTO NAZIONALE DOSAGE a Milano il 15 marzo:

… Mio marito Jèrome sarebbe molto orgoglioso di saper che i “suoi” bambini invecchiano, e invecchiano sereni se l’ambiente che li circonda li aiuta, come dice la vostra ricerca DOSAGE... Grazie anche a nome suo per quello che fate. Birthe Lejeune, 4 Marzo 2016

Grazie per l’attenzione