SINTOMI E SEGNI NEUROLOGICI: Presentazione di casi clinici Roberto D’Alessandro e Rita Rinaldi Dal greco mus a (privativo) stenos: muscoli senza forza. L’entità nosologica viene descritta per la prima volta alla fine del 1600, ad opera di Thomas Willis, che riporta una donna con prevalenti sintomi bulbari. Negli anni 70 viene dimostrata la origine autoimmune della più frequente forma di miastenia, la miastenia gravis e si delinea l’idea della possibile origine autoimmune di altre disfunzioni della giunzione neuro-muscolare. Circa negli stessi anni vengono poi identificate delle mutazioni del gene che codifica per il recettore dell’acetilcolina in soggetti con sintomi presenti alla nascita e in epoca neonatale, con la definizione di miastenie ereditarie o congenite. Corso di Aggiornamento Medico “Ferratini” - Bologna, 22 marzo 2012 1 1

CASO 1 F, 36 anni; nessun antecedente anamnestico Da 15 giorni intenso dolore alla spalla sinistra e alla regione latero-cervicale sinistra. Da 2 giorni miglioramento del dolore e comparsa debolezza nei movimenti prossimali del braccio sinistro. EON: ipostenia del deltoide sinistro e del muscolo dentato anteriore sinistro; scapola alata nella elevazione dell’AS sinistro. Ci vogliono quindi più di 300 anni perchè si riesca a individuare le strutture target di danno immunomediato o congenitamente alterate. 2

SINDROME DI PARSONAGE TURNER EMG (a 1 mese): plessopatia brachiale sinistra (tronco superiore) Ci vogliono quindi più di 300 anni perchè si riesca a individuare le strutture target di danno immunomediato o congenitamente alterate. 3

Terapia sintomatica del dolore TERAPIA E PROGNOSI Terapia sintomatica del dolore Abituale guarigione senza esiti in 3-6 mesi Ci vogliono quindi più di 300 anni perchè si riesca a individuare le strutture target di danno immunomediato o congenitamente alterate. 4

CASO 2 Uomo di 45 anni, forte fumatore Cinque anni prima trauma cranico con p.d.c. per 2 ore Da 10 gg lamenta due attacchi al giorno di dolore violento, “insopportabile”, alla regione fronto-orbitaria dx , che si irradia alle regione mascellare omolaterale. Durata 30 ‘ dopo l’assunzione di ketoprofene. Si associa lacrimazione nell’occhio omolaterale. EON: neg

Cefalea a grappolo Rara, 200-300/100.000 Prevalentemente sesso maschile Unilaterale Si associano lacrimazione, arrossamento congiuntivale, rinorrea, Claude Bernard Horner dallo stesso lato Attacchi ricorrenti 1 o più volte al dì per periodi di 10-60 giorni Se per più di 6 mesi :forma cronica Da non confondere con nevralgia del trigemino, doloro odontoiatrici Terapia dell’attacco: sumatriptan s.c Terapia profilattica: verapamil, prednisone, carbonato di litio

MERALGIA PARESTESICA CASO 3 M, 55 anni, obeso, diabete mellito in soddisfacente controllo Da circa 3 mesi comparsa di sensazione di fastidio e bruciore a carico della superficie laterale della coscia destra, non modificato dalla posizione, esacerbato dal contatto con i vestiti. EON: Ci vogliono quindi più di 300 anni perchè si riesca a individuare le strutture target di danno immunomediato o congenitamente alterate. MERALGIA PARESTESICA 7

Obesità, gravidanza, diabete, traumi da cintura di sicurezza, Incidenza 3/10.000 20% bilaterale Fattori di rischio: Obesità, gravidanza, diabete, traumi da cintura di sicurezza, abitudine a indossare cinture strette o pantaloni stretti Ci vogliono quindi più di 300 anni perchè si riesca a individuare le strutture target di danno immunomediato o congenitamente alterate. 8

SCLEROSI COMBINATA SUBACUTA CASO 4 F, 60 anni, ipotiroidismo post-tiroiditico in terapia sostitutiva, artrite sieronegativa. Da 6 mesi sensazione di instabilità nella marcia. Riferisce veritigini soggettive e tendenza a perdere l’equilibrio nei bruschi cambi di direzione. Nelle ultime settimane ha la sensazione di camminare sulla gomma e ha formicolio ai piedi. EON: ipo-apallestesia AAII con gradiente prossimo-distale; ROT assenti AAII; Babinski bilaterale. Laboratorio: Hb 10.0; MCV 106.3. SCLEROSI COMBINATA SUBACUTA Ci vogliono quindi più di 300 anni perchè si riesca a individuare le strutture target di danno immunomediato o congenitamente alterate. B12: 127 Anticorpi anticellule parietali positivi EGDS: gastrite cronica antrale 9

DROPPED HEAD SYNDROME CASO 5 M, 76 anni, disturbo di personalità, iperteso. Ha sempre sofferto di “artrosi cervicale”. Da circa 3 mesi fa fatica ad andare in bicicletta per debolezza dei muscoli nucali. In una occasione è caduto perché non riusciva a tenere il capo sollevato. I familiari riferiscono dallo stesso periodo qualche episodio di inalazione quando beve (di cui il paziente non si lamenta). EON: ipotrofia del I Interosseo della mano sinistra (che il paziente riferisce essere l’esito di un vecchio trauma del gomito); fascicolazioni agli arti inferiori; ipostenia 3/5 dei muscoli nucali, con capo cadente, ipostenia (4/5) degli interossei della mano sinistra e del tricipite brachiale bilateralmente; ROT vivaci ai 4 arti; SCP Babinski bilaterale. CK: normale TAC encefalo: negativa RM cervicale: negativa Ci vogliono quindi più di 300 anni perchè si riesca a individuare le strutture target di danno immunomediato o congenitamente alterate. 10

Ci vogliono quindi più di 300 anni perchè si riesca a individuare le strutture target di danno immunomediato o congenitamente alterate. 12

MALATTIA DEL MOTONEURONE EMG: Condizioni di normalità lungo le fibre nervose motorie e sensitive di tutti i nervi esaminati. Assenti segni di disfunzione della giunzione neuro-muscolare di tipo pre e/o post-sinaptico Presenza di segni di sofferenza neurogena multisegmentari MALATTIA DEL MOTONEURONE Ci vogliono quindi più di 300 anni perchè si riesca a individuare le strutture target di danno immunomediato o congenitamente alterate. 13

ENCEFALOPATIA DI WERNICKE CASO 6 M, 82 anni, sottoposto 4 mesi prima dell’osservazione a resezione di retto per neoplasia. Successiva radioterapia e chemioterapia adiuvante, complicata da candidosi orofaringea, con conseguente ipoalimentazione e calo ponderale. Da alcuni giorni stato confusionale e difficoltà a mantenere la stazione eretta. EON: paziente rallentato, discretamente collaborante, nistagmo a ampie scosse in tutte le direzioni di sguardo, difficoltà a mantenere la stazione eretta per sbandamenti pluridirezionali. Laboratorio: Hb 9.7, ipoalbuminemia, ipocolesterolemia Ci vogliono quindi più di 300 anni perchè si riesca a individuare le strutture target di danno immunomediato o congenitamente alterate. ENCEFALOPATIA DI WERNICKE 14

Ci vogliono quindi più di 300 anni perchè si riesca a individuare le strutture target di danno immunomediato o congenitamente alterate. T2-weighted image (A) shows high signal intensity in the thalami (arrows) and facial nuclei (arrowheads), which demonstrates contrast enhancement (arrowheads) in the T1-weighted image (B) after gadolinium administration. Case 2. FLAIR images (C and D) show bilateral and symmetric areas of high signal intensity on the mamillary bodies (arrows), periaqueductal gray matter, thalami, and putamina 15

ENCEFALOPATIA DI WERNICKE: CAUSE Etilismo cronico Diete dimagranti, soprattutto in obesità grave (in particolare dopo trattamento chirurgico dell’obesità patologica) Iperemesi gravidica Stati di malnutrizione conseguenti a malattie o terapie debilitanti Ci vogliono quindi più di 300 anni perchè si riesca a individuare le strutture target di danno immunomediato o congenitamente alterate. 16

ENCEFALOPATIA DI WERNICKE: TERAPIA E PROGNOSI Tiamina im 100 mg (1 fiala) al dì per 7 giorni La terapia tempestiva porta a guarigione completa EW non trattata: esiti invalidanti (sindrome di Korsakoff) o decesso Ci vogliono quindi più di 300 anni perchè si riesca a individuare le strutture target di danno immunomediato o congenitamente alterate. 17

CASO 7 Uomo di 64 anni, iperteso. Da questa mattina si è accorto che, quando beve, i liquidi gli escono dalla bocca. La sera prima ha avuto dolore retroauricolare

Paralisi di Bell 7/1000/anno Guarigione completa nel >90% dei casi; negli altri residui paretici o emispasmo Terapia (Evidence Based): corticosteroidi per 5-7 gg (Prednisone 50mg/die)

CASO 8 Donna di 62 anni, senza precedenti di rilievo Da tre mesi lamenta difficoltà a salire le scale e a sollevare pesi. Presenta un eritema al volto ed al tronco EON: ipostenia 4/5 ai cingoli, dolorabilità alla palpazione delle masse muscolari.

Eruzione eritematosa faccia e tronco. Edema palpebrale. Papula e placche eritematose sulle nocche Teleangiectasie alla base delle unghie

Esami di laboratorio VES 60 CPK >4000 Neutrofilia (13.000)

DERMATOMIOSITE Malattia infiammatoria, autoimmune. Nel 20% dei casi paraneoplastica. Biopsia muscolare: infiltrati linfocitari perivascolari. Terapia: prednisone, immunoglobuline e.v., immunosoppressori

CASO 9 Donna, 49 anni Da sei mesi riferisce calo dell’udito in orecchio dx EON:neg ORL: non alterazioni del condotto uditivo esterno o della membrana timpanica Audiometrico: ipoacusia grave per le alte frequenze

NEURINOMA DELL’ACUSTICO