Geni “cliccabili”
SRS : Ensembl : NCBI : Sanger centre : EBI : Strumenti d’interrogazione delle banche dati
ENSEMBL database
ENSEMBL database - II
ENSEMBL database - III
ENSEMBL database - IV
Il sequenziamento del genoma umano Prog. pubblico: inizio 1990 IHGP fine 2001 Prog. privato: inizio 1998 fine 2001 Considerazioni Considerazioni: Il progetto pubblico ha creato gli strumenti per il sequenziamento Le sequenze pubbliche sono state usate per “completare” il progetto privato
Nel 2000, era già stato annunciato il completamento del genoma umano, anche se restavano gaps ed errori. Un ulteriore passo avanti è stato segnato nel numero di Nature di ottobre 2004: Il completamento del genoma umano
metodi predittivi per l’analisi di genomi Un genoma contiene le informazioni per: regioni codificanti per proteine, regioni codificanti perRNA a funzione catalitica (rRNA, tRNA, snRNA, miRNA) regioni di controllo dell’espressione genica, regioni con funzione strutturale (telomeri, centromeri) ed altro ancora sono spesso presenti sequenze ripetute, come quelle derivate da trasposoni o retrovirus nei vertebrati le sequenze ripetute sono spesso preponderanti rispetto alle codificanti
Distribuzione di sequenze nel genoma umano Pseudogeni Frammenti genici Introni, UTR Geni 48 Mb Sequenze correlate 1152 Mb LINE 640 Mb SINE 420 Mb Elementi LTR 250 Mb Trasposoni DNA 90 Mb Microsatelliti 90 Mb Varie 510 Mb Ripetizioni intersperse 1400 Mb Altre regioni intergeniche 600 Mb Geni e sequenze correlateDNA intergenico 1200 Mb2000 Mb Genoma Umano 3200 Mb
Il gene della globina umana sito "donatore" di splicing sito "accettore" di splicing segnale di poliadenilazione inizio trascrizione fine trascrizione TATA box (-25)inizio traduzione (Met) fine traduzione
Geni e Genomi
Il contenuto di DNA nei vari phila
ORF ed introni
Elementi di controllo di un promotore di Pol II Elementi“prossimali”Elementi “distali o enhancer” Elementi TATAbox
Elementi “posizionatori” nel promotore di Pol II
50 kb di genoma a confronto
% Famiglie di geni nel genoma umano
Fattori trascrizionali in eucarioti
Crossing-over disuguale
Scambio disuguale tra cromatidi fratelli
Ricombinazione replicativa
L’origine dei pseudogeni
Esoni e domini strutturali
Duplicazione di domini proteici
Rimescolamento di domini proteici
Un esempio di struttura modulare
Frammentazione di geni
Due tipi di DNA ripetitivo
Le ripetizioni intersperse
Retrovirus e retroelementi
Il trasferimento dei retro-trasposoni
Trasposizione degli elementi “Line”
Line e Sine
Tipi di ripetizione nel genoma umano SINE ALU MIR MIR LINE LINE LINE LINE Elementi LTR Classe I ERV Classe II ERV(K) Classe III ERV(L) MaLR Trasposoni DNA hAT Tc-I PiggyBac N.C
I MICROSATELLITI 1 base basi basi basi basi basi basi basi basi basi ’-GAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA-3’ 5’-TATTTATTTATTTATTTATTTATTTATT-3’
Microsatelliti e profilo genico