Domenica Taruscio Direttore Centro Nazonale Malattie Rare Istituto Superiore di Sanità Roma

NATIONAL REGISTRY RARE DISEASES GENETIC TESTSPATIENTS’ ASSOCIATIONSGUIDELINESEDUCATION TRAINING NARRATIVE MEDICINE ITALIAN NETWORK FOLIC ACID RESEARCH NATIONAL NETWORK ON RARE DISEASES ORPHAN DRUGS HELP LINE Public health Research Education / Training

Article 12: ‘European reference networks ’ 1.The Commission shall support Member States in the development of European reference networks between healthcare providers and centres of expertise in the Member States, in particular in the area of rare diseases. Article 13 ‘Rare diseases’ The Commission shall support Member States in cooperating in the development of diagnosis and treatment capacity

D. clarified options for affiliation with ERNs: if a MS has no members for particular ERN it can designate “healthcare providers with a special link to a given Network” as either: – ‘Associated National Centres’ (focusing on provision of healthcare); or – ‘Collaborative National Centres’ (focusing on production of knowledge and tools to improve QoC)

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Malattie rare raggruppate per aree tematiche Centro Nazionale Malattie Rare – Istituto Superiore di Sanità

Dal 2001 ad oggi TUTTE LE REGIONI HANNO INDIVIDUATO PRESIDI / CENTRI PER LE MALATTIE RARE Centro Nazionale Malattie Rare – Istituto Superiore di Sanità

- D.M. 279/2001: Rete nazionale delle malattie rare - Accordi Stato-Regioni: 2002, Decreto del (G.U. n. 227, )  Presidi ospedalieri in tutte le Regioni  Centri di coordinamento regionali  Centri interregionali per malattie a bassa prevalenza (G.U.)  Tavolo di Coordinamento per il monitoraggio delle attività  Registri regionali  Registro nazionale malattie rare  Esenzione dalla partecipazione al costo delle malattie rare elencate in Allegato 1 D.M. 279/2001 e successivi aggiornamenti Centro Nazionale Malattie Rare – Istituto Superiore di Sanità

FLUSSO EPIDEMIOLOGICO: DAL LIVELLO REGIONALE A QUELLO NAZIONALE REGISTRO NAZIONALE MALATTIE RARE PRESIDI ospedal CENTRI REGISTRI REGIONALI E INTERREGIONALI DATA SET (OGNI 6 / 12 MESI) Centro Nazionale Malattie Rare – Istituto Superiore di Sanità

Copertura del Registro Nazionale Malattie Rare Records Centro Nazionale Malattie Rare – Istituto Superiore di Sanità

Malattie rare raggruppate per aree tematiche Centro Nazionale Malattie Rare – Istituto Superiore di Sanità

Distribuzione nazionale per Gruppi ERN Totale segnalazioni: Centro Nazionale Malattie Rare – Istituto Superiore di Sanità

Distribuzione regionale per gruppo ERN Totale : 4975 Distribuzione nazionale : presidi / gruppo ERN Totale presidi : 106 Rare immunological and auto-inflammatory diseases

The EC encourages Member States in the development of European reference networks between healthcare providers and centres of expertise in the Member States, in particular in the area of rare diseases. Among the criteria to be fulfilled for designation, European Reference Networks should offer a high level of expertise and have the capacity to produce good practice guidelines and to implement outcome measures and quality control ( Art. 12 ). Centro Nazionale Malattie Rare – Istituto Superiore di Sanità

Summer Schools & International Courses Centro Nazionale Malattie Rare – Istituto Superiore di Sanità

… RECOMMENDS THAT MEMBER STATES: Elaborate and adopt a plan or strategy as soon as possible, preferably by the end of 2013 at the latest Ensure integration of multi-level initiatives Define priority actions …….Take note of the development of guidelines and recommendations of the ongoing european project EUROPLAN (

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Telefono Verde Malattie Rare Notiziario Centro Nazionale Malattie Rare – Istituto Superiore di Sanità

Co-operation at international level to stimulate, better coordinate & maximise output of rare disease research efforts around the world 33 Centro Nazionale Malattie Rare – Istituto Superiore di Sanità

200 New Therapies Means to Diagnose Most Rare Diseases © Yuri Arcurs/Fotolia.com © nyul/Fotolia.com IRDiRC vision and 2020 goals in rare diseases research Centro Nazionale Malattie Rare – Istituto Superiore di Sanità

GRAZIE Centro Nazionale Malattie Rare – Istituto Superiore di Sanità

EUROPA: Regulation (EC) No 141/2000 of the European Parliament and of the Council on Orphan Medicinal Products - PROGRAMMA DI AZIONE COMUNITARIO SU MALATTIE RARE (1999 – 2003; 2008-; 2013-) -7 PROGRAMMA QUADRO - HORIZON 2020 EUROPEAN RARE DISEASE TASK FORCE (DG SANCO): EUCERD Expert RD Group MALATTIE RARE E FARMACI ORFANI INIZIATIVE INTERNAZIONALI USA 1993 – Giappone 1997 – Singapore 1998 – Australia Centro Nazionale Malattie Rare – Istituto Superiore di Sanità