VALUTAZIONE DEL BAMBINO CON IPOTIROIDISMO CONGENITO

IPOTIROIDISMO CONGENITO Incidenza 1:3000 nati Rapporto F:M 2:1

IPOTIROIDISMO CONGENITO Perché lo screening: frequenza elevata della malattia possibilità prevenzione danno psiscomotorio grave ed irreversibile possibilità terapia sostitutiva efficace difficoltà diagnosi precoce solo clinica semplicità e rapidità test di screening

ETIOLOGIA IPOTIROIDISMO CONGENITO Anomalie tiroidee Difetti di sviluppo (ipoplasia, agenesia, ectopia) Difetti di biosintesi (disormonogenesi) Anomalie extra tiroidee Difetti ipotalamo-ipofisari Resistenza periferica agli ormoni tiroidei Ipotiroidismo neonatale transitorio assunzione in gravidanza di farmaci antitiroidei (metimazolo, propiltiouracile) assunzione in gravidanza di farmaci a base di iodio (amiodarone, mucolitici, disinfettanti)

IPOTIROIDISMO CONGENITO Segni e sintomi cute e capelli secchi cute marezzata ittero prolungato ipotermia mixedema fontanella ant. Ampia fontanella post. > 0.5 cm macroglossia ernia ombelicale difficoltà suzione stipsi torpore pianto rauco ipotonia muscolare scarsa crescita ritardo maturaz. ossea

IPOTIROIDISMO CONGENITO Diagnosi Esame clinico Esame neurologico FT3, FT4, TSH, Tg (T3, T4) anticorpi anti tg, anti TPO, anti recettore TSH Rx ginocchio e piede sin. per età ossea Ecografia tiroidea Scintigrafia tiroidea (TC 99; I 123)

IPOTIROIDISMO CONGENITO Terapia L- Tiroxina (Eutirox, Tyrosint) 10 – 12 mcg /kg /die 20 min. prima della poppata del mattino

IPOTIROIDISMO CONGENITO Follow-up Anamnesi Parametri auxologici Esame clinico Esame neurologico Valutazione ormonale (FT3, FT4, TSH) Dopo 4 sett. dall’inizio della terapia A 3, 6, 9, 12, 15, 18, 24 mesi di età e successivamente ogni 6 mesi Rx polso e mano sin. per età ossea ogni 1-2 anni

IPOTIROIDISMO CONGENITO Effettuare ulteriore valutazione ormonale (FT3, FT4, TSH) 4 – 6 sett. dopo ogni modifica di terapia In caso di segni o sintomi di ipo o iper dosaggio

IPOTIROIDISMO CONGENITO Monitoraggio terapia: TSH nei limiti della norma FT4 nei limiti medio-alti della norma

IPOTIROIDISMO CONGENITO Follow-up neuropsichico: A 12 e 24 mesi Tra 4 e 6 anni Tra 7 e 10 anni Tra 12 e 14 anni

IPOTIROIDISMO CONGENITO Fattori che influenzano la prognosi mentale: Eziologia Età di inizio della terapia Adeguatezza della terapia Regolarità nell’assunzione della terapia Stato socio-economico-culturale della famiglia Relazioni interfamiliari (padre, madre, figlio) Eventuali fattori di rischio peri/postnatali Eventuali malformazioni associate