UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PALERMO SCUOLA DELLE SCIENZE GIURIDICHE ED ECONOMICO-SOCIALI Corso di Studio in Scienze e Tecniche delle Attività Sportive L’influenza delle varianti genetiche sulla prestazione sportiva: studio esplorativo su una squadra di cestisti professionisti Tesi di Laurea di: Dott.ssa Bruno Lorena Rita Correlatore Dott.ssa Valentina Contrò ______________________________________________________________ ANNO ACCADEMICO Relatore Prof.ssa Patrizia Proia

Fattori intrinseciFattori estrinseci La performance sportiva è un fenomeno multifattoriale ed è determinata da: Cos’è la performance sportiva?

Il genoma umano ha oltre geni e ogni gene può presentare un’enorme diversità di varianti comuni che potrebbero teoricamente influenzare alcuni fenotipi collegati alla performance. Genoma umano

Polimorfismo o mutazione? Quando una variante appare in meno dell’1% della popolazione, è considerata una mutazione; quando la sua frequenza nella popolazione è maggiore dell’1% è considerata un polimorfismo. Mutazione: grande impatto sulle funzioni fisiologiche Polimorfismo: impatto sulla normale variazione fenotipica.

Struttura del gene Ogni individuo ha due copie di ogni gene, che sono chiamati alleli. Omozigote: presenza, per uno stesso gene, di due alleli uguali. Eterozigote: la presenza di due alleli differenti.

Disegno sperimentale Valutare il background genetico in un gruppo di cestisti di sub-elite correlato al raggiungimento di una performance di alto livello, valutando la distribuzione dei polimorfismi di due geni considerati Performance Enhancing Polymorphism (PEPs), associando la forza muscolare attraverso il Sargent test, che misura la forza esplosiva elastica, e l’handgrip test, che misura la forza isometrica massimale.

Disegno sperimentale Polimorfismi presi in esame ACE ( gene convertitore dell’angiotensina) determina un aumento della pressione sanguigna con conseguente incremento dell’afflusso di sangue. Allele I associato ad alcuni aspetti della performance della resistenza. Allele D associato ad una maggior forza e volume muscolare di base ed a un’alta percentuale di fibre muscolari di tipo II. CKmm (creatin chinasi) enzima chiave che svolge un ruolo nell’omeostasi energetica delle cellule muscolari Allele G associato ad una maggiore forza muscolare Allele A associato ad atleti di resistenza

Materiali e metodi Soggetti 11 cestisti professionisti della squadra di basket Serie A2 Gold della Fortitudo Agrigento (età 25.8 ± 4.8) 11 volontari maschi sedentari (età 28.6 ± 2.3) I cestisti avevano un’esperienza di non meno di 3 anni nella loro categoria sportiva Tutti i partecipanti hanno dato il loro consenso informato per la genotipizzazione

Perché i cestisti? Soggetti impegnati in un tipo di attività ad impegno aerobico- anaerobico intermittente, caratterizzato da: Fc al di sopra del 95% per il 15% del gioco VO₂ max tra il 70% e l’ 80% Produzione di circa 4-7 mmol di lattato Rapporto gioco-pausa 1:1 L’ analisi dei due PEPs presi in considerazione in questo studio valuta sia la correlazione con la prestazione di endurance, sia quella prettamente aerobica, entrambe richieste nel gioco del basket.

Misure antropometriche L’altezza è stata misurata con uno stadiometro a parete con un’approssimazione di 0,01 m Cestisti 1.95 (± 0.1) m Controlli 1.80 (± 0.06) m Il peso è stato misurato con un’approssimazione di 0,1 Kg Cestisti 89.3 (± 12.7) Kg Controlli 75.3 (± 9.25) Kg

Misure forza muscolare Potenza degli arti inferiori Sargent test: Salto verticale eseguito al massimo delle proprie capacità Forza isometrica massimale dei muscoli dell’avambraccio Dinamometro meccanico a mano regolabile ed espressa in Kg ( Handgrip test) Stringere il dinamometro con il massimo sforzo isometrico con il braccio disteso

Procedure Sono stati ottenuti campioni da circa 5 ml di saliva, tra le 9:00 e le 11:00 del mattino (a riposo), successivamente utilizzati per l’estrazione di DNA genomico. I loci polimorfici sono stati analizzati mediante protocolli di amplificazione (PCR) e digestione enzimatica con differenti enzimi. PCR La PCR è un procedimento per produrre in vitro grandi quantitá di una determinata sequenza di DNA. Il tipico processo PCR comprende alcuni cicli. Ciascun ciclo prevede tre fasi successive : Denaturazione Rinaturazione Sintesi

Risultati Media cestisti (± 6.38) cm Media controlli 36.5 (± 6.78) cm P = 0,026

Risultati Boxplot Sargent test Cestisti che presentano il genotipo GG saltano più in alto Controlli che presentano il genotipo AA saltano maggiormente.

Risultati Media cestisti (± 6.81) watt Media controlli (± 2.96) watt P = 0,0045

Risultati Boxplot Handgrip mano destra Cestisti che presentano il genotipo GG esercitano una forza maggiore Controlli che presentano il genotipo AA e GG presentano risultati simili

Risultati Media cestisti 50.1 (± 3.41) watt Media controlli (± 5.01) watt P = 0,0045

Risultati Cestisti che presentano il genotipo GG esercitano una forza maggiore Controlli che presentano il genotipo AA presentano risultati migliori Boxplot Handgrip mano sinistra

Conclusioni I risultati ottenuti non mostrano associazioni statisticamente significative fra il gruppo controllo e gli atleti di sub-lite analizzato, per il numero esiguo di soggetti. Il polimorfismo associato al gene ACE non ha mostrato nessuna variazione. Il polimorfismo del gene CKMM ha mostrato una buona significatività, infatti il genotipo GG mostra un trend di associazione con gli atleti che ottenevano una migliore performance nei test effettuati. La novità di questo studio risiede nell’avere associato agli studi genetici, test di forza che potessero correlare direttamente il background genetico alla forza muscolare.

Anche se ancora molto lavoro deve essere svolto per stabilire l’influenza e l’interazione genica con una serie di parametri atletici, i test genetici saranno davvero utili per aiutare ad identificare individui con una fisiologia e morfologia vantaggiosa, individui con una maggiore capacità di reagire/adattarsi all’allenamento e individui con una minore probabilità di soffrire di infortuni. Dobbiamo sempre ricordare che le prestazioni sportive sono anche e soprattutto il risultato di ore di allenamento mirate, prolungate ed intense, e un genotipo favorevole non è sufficiente a produrre un campione.

Grazie per l’attenzione…