Encefalopatie evolutive
Rappresentano dal 20 al 40 % delle encefalopatie su base genetica Ne sono fino ad ora individuate circa 200 entità cliniche Hanno frequentemente una trasmissione ereditaria di tipo autosomico recessivo ma possono anche essere recessive legate al sesso o anche avere modalità di trasmissione non mendeliana
CARATTERISTICHE ESSENZIALI: Decorso fatalmente peggiorativo per alcune forme Possibilità di intervento terapeutico, farmacologico o/e dietetico, tanto più efficace quanto più precoce in alcune forme come per esempio le aminoacidopatie
LE ENCEFALOPATIE EVOLUTIVE INOLTRE SONO CARATTERIZZATE DA: Plurisistemicita’ Non malformazioni maggiori Familiarita’ Decorso peggiorativo Possibilità di presenza di intervallo libero da sintomi Destrutturazione dell’attività elettroencefalografica Sintomatologia neurologica sia piramidale che extrapiramidale che cerebellare di diversa natura e d intensità Assenza di quadri neurologici interessanti un solo emilato
CRITERI DI PRIMO ORIENTAMENTO: Segni dismorfici e / o interessamneto viscerale Prevalente insufficienza intellettiva Manifestazioni convulsive a tipo generalizzato Atassia cerebellare Sindromi extrapiramidali Miopatie Esordio a tipo psicotico Sintomatologia intermittente Sintomi ictali
SINTOMI E SEGNI CLINICI EXTRANEUROLOGICI: EPATO E SPLENOMEGALIA COMPROMISSIONI SCHELETRICHE SINTOMI OCULARI (CECITA’, NISTAGMO, ATROFIA OTTICA, RETINITE PIGMENTOSA,OPACITA’ CORNEALI E DEL CRISTALLINO, MACCHIE COLOR ROSSO CILIEGIA NELLA MACULA)
TRATTAMENTO Restrizione dietetica del substrato Somministrazione della sostanza carente Rimozione delle sostanze accumulate Surrogazione dell’attività enzimatica Terapia genica