TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITARIETA’ Liceo Galvani I E

Morgan T.H. "è notorio che la mente umana, se non è sottoposta a un controllo, ha la cattiva abitudine di vaneggiare"

Drosophila Melanogaster Modello sperimentale

Le leggi di Mendel Prima legge o legge della dominanza Gli individui ibridi della generazione F 1 manifestano solo uno dei tratti presenti nella generazione parentale Seconda legge o legge della segregazione Quando un individuo produce gameti, le due copie di un gene (cioè gli alleli) si separano così che ciascun gamete riceve soltanto una copia. Terza legge o legge dell’assortimento indipendente Durante la formazione di gameti, alleli di geni diversi si distribuiscono uno indipendentemente dall’altro.

Meiosi centromeri chiasma centromeri Cromosomi omologhi Crossing-over

I esperimento IPOTESI 1: alleli che codificano per caratteri diversi si assortiscono sempre in modo indipendente (III legge) X BbFfbbff BbFf bbffBbff bbFf Rapporto fenotipico atteso 9:3:3:1

I esperimento IPOTESI 2: loci situati sullo stesso cromosoma (associazione assoluta) e combinazioni alleliche fisse. X BbFfbbff BbFfbbff Fenotipi parentali

I esperimento RISULTATI OSSERVATI: X BbFfbbff BbFf bbffBbff bbFf Rapporto fenotipico osservato 4:4:1:1 Fenotipi parentaliFenotipi ricombinanti

I esperimento CONCLUSIONI: le ipotesi 1 e 2 sono smentite in quanto gli alleli dei due geni non si assortiscono in maniera indipendente l’uno dall’altro e non sono associati in maniera assoluta. Cinetocori e microtubuli Metafase I Profase I Anafase I Metafase II Anafase II Tetradi Ricombinazione genica

Fenotipi parentaliFenotipi ricombinanti Crossing-over e ricombinazione genica

Cariotipo Metafase mitotica

Gameti XX XY Sesso omogametico Sesso eterogametico

Caratteri legati al sesso: II esperimento XX XRXRXRXR XrYXrYXRYXRYXrXrXrXr

Caratteri legati a X... e Y? X ~1100 geni vs Y ~100 geni PAR: regioni di appaiamento tra X e Y durante la meiosi Y: determinazione primaria del sesso (gene SRY) + corretta spermatogenesi e fertilità maschile

Emofilia Malattia recessiva legata a X caratterizzata da emorragie spontanee o da sanguinamento prolungato dovuti a deficit di fattori della coagulazione. E’ stata definita “male regale” in quanto la regina di Inghilterra Vittoria ne era portatrice e dai matrimoni dei suoi discendenti si diffuse tra le famiglie reali europee. Come si trasmette:

Aneuploidia Variazione del numero di cromosomi rispetto all’assetto normale (nell’uomo 2n=46) per errori durante la meiosi: non disgiunzione di cromosomi omologhi (anafase I) o cromatidi fratelli (anafase II) Non disgiunzione nella meiosi I Non disgiunzione nella meiosi II Meiosi I normale Meiosi II normale Gameti Numero di cromosomi 2n + 1 2n - 1

 Trisomia 21 o sindrome di Down

 Sindrome di Turner (X0)

 Sindrome di Klinefelter (XXY)