ESERCITAZIONE 3 GENETICA I 4 MAGGIO 2016

Leggi di Mendel e probabilità

ESERCIZIO 1 L’albinismo è ereditato con un pattern ereditario di tipo autosomico recessivo. Nella seguente figura indicate i genotipi degli individui nell’albero genealogico. Pochi individui affetti Trasmissione orizzontale Num. mashi affetti = num. femmine affette

Iniziamo dal genotipo degli individui affetti: aa (la patologia è autosomica recessiva) I genitori, non essendo affetti possono essere Aa oppure AA: 3 possibilità: Se fossero: aA x AA ½ AA (sani) ½ Aa (sani) Ma c’è un figlio affetto… Sono: aA x aA ¼ AA (sani) ¼ aa (affetti) ½ Aa (sani) Se fossero: AA x AA 100% AA (sani) Ma c’è un figlio affetto… aA aA aa aa aa aa

Gli individui affetti: aa I genitori, non essendo affetti: Aa oppure AA Se fossero: aA x AA ½ AA (sani) ½ Aa (sani) Ma c’è un figlio affetto… Sono: aA x aA ¼ AA (sani) ¼ aa (affetti) ½ Aa (sani) Se fossero: AA x AA 100% AA (sani) Ma c’è un figlio affetto… aA aA aA aA aa aa aa aa

I genotipo dei genitori? I genitori, non essendo affetti: Aa oppure AA Se fossero: aA x AA ½ AA ½ Aa Se fossero: aA x aA ¼ AA ¼ aa ½ Aa Se fossero: AA x AA 100% AA Ma ci sono figli PORTATORI… aA aA aA aA aA aa Uno dei 2 genitori è portatore(Aa); Non possiamo stabilire se l’altro genitore è AA o Aa. aa aa aa

Quale tipo di ereditarietà descrive meglio questo albero genealogico? ESERCIZIO 2 Quale tipo di ereditarietà descrive meglio questo albero genealogico? autosomico dominante autosomico recessivo X-linked dominante X-linked recessivo È autosomica o legata al sesso? Ci sono 4 femmine affette vs 5 maschi affetti: AUTOSOMICA

Guardiamo i genotipi per stabilirlo 2) C’è un salto di generazione: e’ Recessiva? Guardiamo i genotipi per stabilirlo Se la madre fosse Aa? Aa X aa ½ Aa ½ aa (affetti) La metà dei figli sarebbe affetta! Ma la progenie è sana; Escludiamo che la madre sia Aa. La madre è AA! Se la malattia fosse recessiva, gli affetti sarebbero aa La madre può essere AA o Aa aa

4 femmine affette vs 5 maschi affetti: AUTOSOMICA Salto di generazione: Recessiva? Genotipi: aa x AA 100% aA (Portatori sani) Ma nella progenie ci sono individui affetti aa x Aa ½ aA (Portatori sani) ½ aa (Affetti) 50% della progenie è affetta Il padre può essere Aa o AA aa aA aa aA aa aA AA aa La progenie sarà tutta eterozigote Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa aa Aa aa Aa aa Aa Aa

4 femmine affette vs 5 maschi affetti: AUTOSOMICA Salto di generazione: Recessiva? Genotipi: aA x aA ¼ AA (Sano) ¼ aa (Affetto) ½ Aa (Portatore Sano) ¼ della progenie sarà affetta aa Aa aA aa aA aa aA AA aa La progenie sarà tutta eterozigote aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa aa Aa aa Aa aa Aa aa

Quale tipo di ereditarietà descrive meglio questo albero genealogico? autosomico dominante autosomico recessivo X-linked dominante X-linked recessivo aa Aa aA aa aA aa aA AA aa aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa aa Aa aa Aa aa Aa aa

Indica la modalità di trasmissione ereditaria del seguente pedigree. ESERCIZIO 3 Indica la modalità di trasmissione ereditaria del seguente pedigree. Maggior parte degli individui affetti sono maschi. Salti di generazione. A.  autosomica dominante B.  autosomica recessiva C.  X-linked recessiva D.  X-linked dominante E.  mitocondriale Scriviamo i genotipi…

I genotipi… I maschi trasmettono alle figlie femmine il cromosoma X con la mutazione (portatrici XX); Le femmine ereditano un cromosoma X dalla madre (XX) , ed un cromosoma X dal padre (XY). XY XX XX XY XX XX

I genotipi… Le femmine portatrici XX trasmettono il cromosoma X con la mutazione sia ai figli maschi (che saranno TUTTI affetti)che alle figlie femmine (50%) (che saranno portatrici). XX XY XY XX XY XX XY XY XY XX XY XY

I genotipi… XY XX Nell’incrocio tra una femmina portatrice XX ed un maschio affetto XY… XX XY Le figlie femmine I figli maschi XX XX XY XY

ESERCIZIO 4 Il pedigree riportato descrive una famiglia dove sta segregando una malattia recessiva legata al cromosoma X. Qual è la probabilità che il prossimo figlio (IV-5) della donna (III-2) risulti affetto? 1/4 1/8 1/9 1/18 Probabilità di essere affetto?

Le madri degli individui affetti sono portatrici sane ed hanno trasmesso il cromosoma X ai figli maschi (affetti) e femmine (portatrici). XX La malattia è X-linked recessiva, I maschi affetti sono XY. I maschi sani sono XY. XY XY XY Da questo incrocio: XY . XX XX 50% delle femmine XX XY La figlia ha il 50% di probabilità di essere portatrice. XX XY XX XY XY XY XY

½ ¼ L’incrocio di nostro interesse è: XX . XY XX XY ¼ dei figli affetti XY XX XY XY XY XX XY ½ XY XY XY XY ¼

La madre deve essere portatrice (p= 1/2) Il pedigree riportato descrive una famiglia dove sta segregando una malattia recessiva legata al cromosoma X. Qual è la probabilità che il prossimo figlio della donna (IV-5) risulti affetto? 1/4 1/8 1/9 1/18 REGOLA DEL PRODOTTO: La madre deve essere portatrice (p= 1/2) Il figlio deve aver ereditato il cromosoma X (p=1/4) P= ½ x ¼ = 1/8 XY XX ½ ¼

Probabilità che sia portatrice? Aa ESERCIZIO 5 Una donna si presenta nel vostro ufficio di consulenza genetica perchè sua nipote ha la fibrosi cistica (autosomica recessiva). E’ preoccupata che possa essere una portatice sana di questa malattia. Qual è la probabilità che lo sia? Probabilità che sia portatrice? Aa Nipote affetta aa

La sorella dell’individuo di nostro interesse è portatrice sana aA. Se fossero: aA x AA ½ AA ½ Aa Ma Il figlio è affetto! Sono aA x aA ¼ AA ¼ aa AFFETTO! ½ Aa Se fossero: AA x AA 100% AA Ma Il figlio è affetto! aa aA aA La sorella dell’individuo di nostro interesse è portatrice sana aA. I genitori dell’individuo affetto devono essere necessariamente entrambi eterozigoti

Ma ci sono figli portatori aA aA Quindi una delle 2 sorelle è eterozigote ed ha ereditato dai genitori l’allele a. Come sono i genitori? aa Se fossero: AA x AA 100% AA Ma ci sono figli portatori aA aA Se fossero: aA x AA ½ AA ½ Aa aA x aA ¼ AA ¼ aa In entrambi i casi, la figlia ha il 50% di probabilità di essere portatrice.

ESERCIZIO 6 L'albinismo è un disordine autosomico recessivo. Due genitori sani hanno un figlio albino. qual è la probabilità che il loro prossimo figlio sia albino? e la probabilità che sia una figlia femmina albina? 1/2; 1/4 1/4; 1/2 1/4; 1/8 1/8; 1/4 aA aA I genitori sono eterozigoti. aA X aA ¼ aa ½ aA ¼ AA aa La probabilità che un figlio sia albino è ¼. La probabilità che un figlio sia albino (p=1/4) e di sesso femminile (p=1/2)= ¼ x ½ = 1/8

ESERCIZIO 7 Una coppia ha avuto sei figli. Sfortunatamente entrambi i genitori sono eterozigoti per la fibrosi cistica. Qual è la probabilità che il primo figlio sia affetto? 1/16 2/3 1/4 3/4 aA aA ....e che tutti i figli nascano affetti da fibrosi cistica? 0.00024 64/916 0.0024 1/24 aA X aA ¼ aa ½ aA ¼ AA Regola del prodotto: ¼ X ¼ X ¼ X ¼ X ¼ X ¼ = 1/4096 = 0.00024

ESERCIZIO 8 Una donna che è eterozigote per una malattia autosomica dominante (Aa) ed  omozigote recessiva XbXb per una condizione recessiva legata all’X si sposa con un uomo che è normale per entrambi questi caratteri. Elencate tutti i possibili genotipi e fenotipi, rispetto a questi due caratteri, che si possono osservare nella progenie di questo incrocio. genotipo fenotipo aA . aa ½ aa a ½ Aa A aA aa 50% figli affetti (A) malattia dominante XbXb XBY fenotipo Ab aB genotipo fenotipo XbXb . XBY XbXB B XbY b Figlie femmine portatrici (B) Figli maschi affetti (b)

aA . aa ½ aa ½ Aa aA aa XbXb XBY Ab aB XbXb . XBY XbXB XbY XbY XbY 50% figli affetti (malattia dominante) aA aa XbXb XBY Ab aB fen XbXb . XBY XbXB XbY Figlie femmine portatrici (malattia recessiva) Figli maschi affetti XbY XbY XbXB XbXB aa aA aa aA fen ab Ab aB AB Le figlie femmine saranno: Tutte portatrici per il carattere b; Il 50% di queste saranno affette per il carattere autosomico A. I figli maschi saranno: Tutti affetti per il carattere b; Il 50% di questi saranno affetti anche per il carattere autosomico A.

Beta-Talassemia

ESERCIZIO 9 La talassemia (o anemia mediterranea) viene trasmessa da un gene autosomico recessivo (t). Determina la probabilità che, dall'unione di due genitori, di cui uno eterozigote (Tt) e uno omozigote dominante (TT), nasca: - un figlio sano - un figlio malato di talassemia major - un figlio malato di talassemia minor Le probabilità richieste sono: un figlio sano 50% (TT) un figlio malato di talassemia maior 0% (tt) un figlio malato di talassemia minor 50% (Tt)

Alleli multipli Codominanza Dominanza incompleta

I GRUPPI SANGUIGNI Nel sistema AB0 esistono quattro diversi gruppi sanguigni: -Il gruppo 0 -Il gruppo A -Il gruppo B -Il gruppo AB

ALLELI MULTIPLI Allelia multipla: ad un carattere fenotipico corrispondono più di due alleli dello stesso gene. Nel sistema AB0 esistono tre alleli che sono responsabili del gruppo sanguigno. L'allele i è recessivo. In particolare in ogni individuo sarà possibile uno solo dei seguenti genotipi: Genotipo Gruppo sanguigno IA IA A IA i A IB IB B IB i B i i 0 IA IB AB CODOMINANZA Gli alleli di uno stesso gene sono espressi contemporaneamente. Gli alleli IA e IB sono codominanti.

FATTORE RH FATTORE Rh PRIMO ALLELE SECONDO ALLELE Rh+ D d Rh- La presenza del fattore di Rhesus sulla membrana dei globuli rossi suddivide ulteriormente i gruppi. È un carattere ereditario e si trasmette come autosomico dominante. Per quanto riguarda il fattore Rh gli alleli sono due: D (dominante e responsabile dell'Rh+) e d (recessivo:Rh-) le combinazioni sono tre: FATTORE Rh PRIMO ALLELE SECONDO ALLELE Rh+ D d Rh-

EREDITARIETA’ DEL FATTORE RH

ESERCIZIO 10 Due genitori sono, rispettivamente di gruppo A (genotipo iiA) e di gruppo AB (genotipo iAiB). Quali potranno essere i gruppi sanguigni dei figli? iiA x iAiB ¼ iiA Gruppo A ¼ iiB Gruppo B ¼ iAiB Gruppo AB Progenie: 50% GRUPPO A 25% GRUPPO B 25% GRUPPO AB

ESERCIZIO 11 Nel sangue umano può essere presente il fattore Rh (l’individuo viene definito Rh+) o può mancare (l’individuo viene definito Rh-). La presenza del fattore è un carattere dominante, la sua assenza è un carattere recessivo. Da due genitori eterozigoti rispetto a questo carattere può nascere un figlio Rh-? Se sì, con quale probabilità? dD x dD ¼ dd Rh- ½ dD Rh+ ¼ DD Rh+ Da due genitori eterozigoti può nascere un figlio Rh- con una probabilità del 25%

ESERCIZIO 12 Da un incrocio tra un genitore 0 Rh positivo e un altro A Rh negativo, che tipo di progenie si ottiene? 0 Rh+ A Rh- ii x iAiA 100% iiA ii x iiA ½ ii ½ iiA DD x dd 100% Dd dD x dd ½ dd ½ dD ii DD o dD Rh+ Alleli Alleli A iAiA o iiA dd Rh-

Se il primo genitore fosse DD ed il secondo iAiA: 0 Rh+ A Rh- ii x iAiA 100% iiA ii x iiA ½ ii ½ iiA DD x dd 100% Dd dD x dd ½ dd ½ dD ii DD o dD Rh+ Alleli Alleli A iAiA o iiA dd Rh- Se il primo genitore fosse DD ed il secondo iAiA: progenie 100% iiA (Gruppo A) e Dd (Rh+). Se il primo genitore fosse dD ed il secondo iiA: progenie 50% Dd (Rh+), 50% dd (Rh-), dei quali il 50% iiA (Gruppo A) e l’altro 50% ii (Gruppo 0)

Se il primo genitore fosse DD ed il secondo iiA: 0 Rh+ A Rh- ii x iAiA 100% iiA ii x iiA ½ ii ½ iiA DD x dd 100% Dd dD x dd ½ dd ½ dD ii DD o dD Rh+ Alleli Alleli A iAiA o iiA dd Rh- Se il primo genitore fosse DD ed il secondo iiA: 50% progenie iiA (Gruppo A) ed il restante 50% ii (Gruppo 0), tutti Dd (Rh+). Se il primo genitore fosse dD ed il secondo iAiA: progenie 100% iiA (Gruppo A) di cui il 50% dd (Rh-) ed il restante 50% dD (Rh+).

ESERCIZIO 13 In un reparto di maternità accidentalmente vengono confusi 2 bambini. Fortunatamente si conosceva il gruppo sanguigno ABO dei 2 bambini: Andrea : gruppo 0 (ii) Filippo: gruppo A (iiA oppure iAiA) Viene determinato a quale gruppo sanguigno appartengono le 2 coppie di genitori e risulta: Coppia A: A x O Coppia B: O x O

Coppia A: A x O (iAIA x ii) (iiA x ii) Coppia B: O x O (ii x ii) Gruppo 0 (ii) Gruppo A (iiA) Gruppo 0 (ii) Andrea: gruppo 0 (ii) (COPPIA B) Filippo: gruppo A (iiA oppure iAiA) (COPPIA A)

Dominanza incompleta Nessuno dei due alleli per un carattere è dominante sull'altro. Il fenotipo manifestato dall'eterozigote è un fenotipo intermedio tra quelli dei due omozigoti.

ESERCIZIO 14 Nelle belle di notte il colore rosso dei fiori (R) non è completamente dominante sul colore bianco (r); negli individui eterozigoti (Rr) per questo carattere i fiori sono Rosa. In un incrocio fra una pianta a fiori rossi con una pianta a fiori bianchi qual è il genotipo risultante? Quali sono le proporzioni dei genotipi nella F2 ottenuta dall’incrocio fra due individui della F1? Elenca i genotipi ottenuti dall’incrocio fra una pianta della F1 e una pianta dai fiori di colore Rosso.

In un incrocio fra una pianta a fiori rossi con una pianta a fiori bianchi qual è il genotipo risultante?

b. Quali sono le proporzioni dei genotipi nella F2 ottenuta dall’incrocio fra due individui della F1? x F2: ¼ RR (Fiori rossi) ½ Rr (Fiori rosa) ¼ rr (Fiori bianchi)

c. Elenca i genotipi ottenuti dall’incrocio fra una pianta della F1 e una pianta dai fiori di colore Rosso. x Rr x RR: ½ RR (Fiori rossi) ½ Rr (Fiori rosa)

ESERCIZIO 15 Nel campo della genetica umana è risaputo che i capelli crespi sono frutto dell’espressione di un genotipo eterozigote (cC)nel quale l’allele per i capelli Lisci (c)è ereditato insieme ad un allele per i capelli Ricci (C). Due persone con capelli crespi fanno 2 figli. Qual è la probabilità che i figli abbiano capelli: entrambi lisci entrambi crespi uno lisci e uno crespi Rr

Rr Rr x Rr ¼ RR (Capelli ricci) ½ Rr (Capelli crespi) ¼ rr (Capelli lisci) Probabilità che entrambi i figli abbiano CAPELLI LISCI (rr): ¼ x ¼ = 1/16 Probabilità che entrambi i figli abbiano CAPELLI CRESPI (Rr): ½ x ½ = ¼

Probabilità che abbiano uno i capelli LISCI (rr), Rr x Rr ¼ RR (Capelli ricci) ½ Rr (Capelli crespi) ¼ rr (Capelli lisci) Probabilità che abbiano uno i capelli LISCI (rr), ed uno i capelli CRESPI (Rr): fra tutti gli eventi che portano al risultato richiesto (un figlio liscio e uno crespo) ci sono due casi in cui l’evento (un figlio liscio e uno crespo) si verifica: 1° figlio Crespo e 2° figlio Liscio oppure 1° figlio Liscio e 2° figlio Crespo Deve avvenire l’uno o altro evento! REGOLA DELLA SOMMA! La probabilità che si verifichi un simile evento è data invece dalla somma delle due singole probabilità! 1/2 * 1/4  +  1/4 * 1/2 = 2/8 = 1/4

Test del CHI-QUADRATO

In un dato incrocio genetico, molto spesso i valori osservati della progenie non coincidono esattamente con quelli attesi. Test del chi quadrato: per stabilire se la deviazione tra i valori osservati e quelli attesi della progenie sono casuali o se provocate da un fenomeno biologico che ignoriamo.

ESERCIZIO 16 Consideriamo il locus che determina il colore dei semi nella pianta Pisum sativum Alleli: Y (giallo) y (verde) Incrociamo due piante di genotipo Yy x Yy. Yy x P ¾ semi gialli ¼ semi verdi DATO ATTESO: F1

Su 60 semi: Valore ATTESO: Valore OSSERVATO: ¾ semi gialli ¼ semi verde 45 semi GIALLI 15 semi VERDI 35 semi GIALLI 25 semi VERDI Rapporto 3:1 ? La variazione dal rapporto di 3:1 è casuale o c’è dell’altro? Calcoliamo il chi-quadrato:

Valore ATTESO: Valore OSSERVATO: ¾ semi gialli ¼ semi verde 45 semi GIALLI 15 semi VERDI 35 semi GIALLI 25 semi VERDI Rapporto 3:1 ? Per i semi gialli: Per i semi verdi: + Chi-Quadrato: 8,8

Gradi di libertà : quanti tipi di fenotipi abbiamo nel nostro incrocio e sottrarre il valore 1. Questi due valori devono essere utilizzati in una tabella, in cui troviamo a sinistra i gradi di libertà (1) e in alto le percentuali associate a determinati valori del chi-quadrato (8,8).

Il nostro valore è inferiore a 0,005 (P < 0,05%)

Probabilità che il risultato del nostro incrocio (diverso da 3:1) sia dovuto al caso è < 0.05%! L’esito dell’incrocio (Rapporto diverso da 3:1) non è dovuto al caso! Probabilmente è intervenuto un altro elemento genetico (come ad esempio associazione genica).

Frequenza di ricombinazione Mappe di associazione e Frequenza di ricombinazione

ESERCIZIO 17 Da un incrocio si ottengono i seguenti genotipi : AB 58 Ab 202 aB 188 ab 52 Quale e’ la distanza di mappa in Centimorgan tra i geni A e B? Identifichiamo i genotipi parentali (> numero) Identifichiamo i genotipi ricombinanti (< numero) Frequenza di ricombinazione: n°ricombinanti / totale individui 58 + 52 / 500 = 0.22 = 22%= 22cM

Identifichiamo i genotipi parentali (> numero) ESERCIZIO 18 Nel pomodoro le piante nane (aa) e a frutto ruvido (ll) sono recessive rispetto a piante alte (AA) e a frutto liscio (LL).
Le piante della F1 di un incrocio fra due linee pure di pianta nana-frutto ruvido (aall) e pianta alta-frutto liscio (AALL), vengono reincrociate con piante nane-frutto ruvido (aall), ottenendo i seguenti risultati: alto-liscio = 161 nano-liscio = 5 nano-ruvido = 118 alto-ruvido = 5 Indicate le combinazioni parentali e non-parentali e le eventuali frequenze di ricombinazione qualora sia dimostrata associazione fra i due geni. Identifichiamo i genotipi parentali (> numero) Identifichiamo i genotipi ricombinanti (< numero)

Frequenza di ricombinazione: Numero di ricombinanti/ Numero totale alto-liscio = 161 nano-liscio = 5 nano-ruvido = 118 alto-ruvido = 5 Frequenza di ricombinazione: Numero di ricombinanti/ Numero totale FR = 5 +5 / 289 = 0,0346 = 3%  La distanza tra A ed L è 3,46 unità di mappa

ESERCIZIO 19 Calcolare la frequenza dei gameti AM prodotti da un individuo aM/Am. La mappa genica dice che A dista 65 cM. 25% 65 cM A M I geni distano più di 50UM quindi non sono associati,si trovano su cromosomi diversi probabilmente. L’assortimento sarà indipendente, come dalle leggi di Mendel. 25% AM 25% am 25% Am 25% aM Aa Mm Per cui, un individuo eterozigote AaMm ha il 25% dei gameti AM.

ESERCIZIO 20 Nell’uomo sia il daltonismo (d) che l’emofilia (h) sono patologie recessive e mappano sul cromosoma X. I due geni d ed h sono separati da 26 cM. Qual e’ la probabilita’ che da una donna dH/Dh nasca un figlio maschio che non sia ne’ daltonico ne’ affetto da emofilia?  d H D h Alleli in trans. Il figlio per essere daltonico ed emofiliaco, dovrà ereditare entrambi gli alleli recessivi; Quindi dovrà ereditare uno dei gameti che contiene entrambi gli alleli d ed h. Gli alleli d ed h si troveranno nello stesso gamete solo se avviene un crossing over.

d H D h D H d h crossing over Gameti Parentali Ricombinanti 13% 26% 26 cM D H Frequenza di ricombinazione 26%

Probabilità che venga fecondato il gamete ricombinante contenente entrambi gli alleli recessivi d h = 0.13 Probabilità che il figlio sia maschio = ½ 2 eventi contemporaneamente: REGOLA DEL PRODOTTO: 0,13 x ½ = 0.06 = 6% La probabilità che la donna abbia un figlio maschio, daltonico ed emofiliaco è del 6%.

Incrocio a 3 punti

ESERCIZIO 21 Nella primula il colore del fiore bianco (b) è recessivo rispetto al blu (B); lo stimma rosso recessivo (r) rispetto al verde (R); stelo lungo (l) recessivo rispetto al corto L. I tre geni sullo stesso cromosoma. Il reincrocio della F1 ottenuto dall’incrocio di due linee pure ha dato la  seguente progenie: – bRL 27 – brL 85 – BrL 402 – brl 977 – bRl 427 – BRl 95 – BRL 960 – Brl  27   a) quali sono i genotipi parentali; b)disegnare la mappa dei geni indicando ordine e distanza relativa

– bRL 27 – brL 85 – BrL 402 – brl 977 – bRl 427 – BRl 95 – BRL 960 – Brl  27 Parentali

b R L B r l B R L b r l – bRL 27 Doppio crossing over – brL 85 Qual è l’allele che sta al centro? L’allele B è quello intermedio (cambia configurazione nei doppi ricombinanti. b R L B r l Doppi ricombinanti B R L b r l Parentali

Iniziamo a disegnare la mappa ponendo l’allele B al centro.

B R L b r l – bRL 27 – b r L 85 – B r L 402 – brl 977 – b R l 427 Per calcolare la distanza tra R e B, identifichiamo i ricombinanti dove il crossing over è avvenuto tra R e B. i due loci B ed R: negli individui “parentali” i geni b ed r sono in configurazione cis, ossia i due alleli dominanti B R sono disposti su di uno stesso cromosoma e i due alleli recessivi b r sull’altro.  – bRL 27 – b r L 85 – B r L 402 – brl 977 – b R l 427 – B R l 95 – BRL 960 – Brl  27 Parentali Parentali Doppi ricombinanti B R L Ricombinanti B R b r l

29 cM Ricombinanti B R + Doppi ricombinanti – bRL 27 – brL 85 La frequenza di ricombinazione tra R e B: R B L 29 cM Ricombinanti B R + Doppi ricombinanti – bRL 27 – brL 85 – BrL 402 – brl 977 – bRl 427 – BRl 95 – BRL 960 – Brl  27 Totale (402 + 427) + (27 + 27) = 0,29 3000

B R L b r l – bRL 27 – b r L 85 – B r L 402 – brl 977 – b R l 427 Per calcolare la distanza tra B e L, identifichiamo i ricombinanti dove il crossing over è avvenuto tra B e L. i due loci B ed L: negli individui “parentali” i geni b ed L sono in configurazione cis, ossia i due alleli dominanti B L sono disposti su di uno stesso cromosoma e i due alleli recessivi b L sull’altro.  – bRL 27 – b r L 85 – B r L 402 – brl 977 – b R l 427 – B R l 95 – BRL 960 – Brl  27 Parentali Parentali Doppi ricombinanti B R L Ricombinanti B L b r l

29 cM 7 cM Ricombinanti B L + Doppi ricombinanti – bRL 27 – brL 85 La frequenza di ricombinazione tra B e L: R B L 29 cM 7 cM Ricombinanti B L + Doppi ricombinanti – bRL 27 – brL 85 – BrL 402 – brl 977 – bRl 427 – BRl 95 – BRL 960 – Brl  27 Totale (85+ 95) + (27 + 27) = 0,07 3000

29 cM 7 cM Parentali – bRL 27 – brL 85 – BrL 402 Doppi ricombinanti Ricombinanti B L Ricombinanti B R

ESERCIZIO 22 Nel grano i geni a , b e c  sono tutti sul cromosoma 7 ma non necessariamente nell’ordine dato. L’incrocio di piante con genotipo + b c / a + + con piante con genotipo a b c /a b c produce una progenie di 1000 individui con i seguenti fenotipi: A b c   209; a B C 213: A b C 175; a B c 181; A B c 69; a b C 76; A B C 36; a b c 41; Determina la distanza di mappa tra i geni e l’ordine di essi sulla mappa genetica.

A b c 209; a B C 213: A b C 175; A b c A B C a B c 181; A B c 69; Parentali Doppi ricombinanti A b c   a B C A B C   a b c L’ALLELE A STA AL CENTRO B A C

A b c 209; a B C 213: A b C 175; A b c a B c 181; A B c 69; a B C Per calcolare la distanza tra A e B, identifichiamo i ricombinanti dove il crossing over è avvenuto tra A e B. A b c   209; a B C 213: A b C 175; a B c 181; A B c 69; a b C 76; A B C 36; a b c 41; Parentali A b c   a B C Come sono A e B nei parentali? In trans. Cerchiamo le configurazioni cis per capire dove è avvenuto il crossing over tra A e B, Ricombinanti A B

A b c 209; a B C 213: A b C 175; a B c 181; A B c 69; a b C 76; La frequenza di ricombinazione tra A e B: Doppi ricombinanti B A C Ricombinanti A B 22,5 cM A b c   209; a B C 213: A b C 175; a B c 181; A B c 69; a b C 76; A B C 36; a b c 41; FR =   69 + 76 + 36 + 41 / 1000 = 0.225 o 22,5 um

A b c 209; a B C 213: A b C 175; A b c a B c 181; A B c 69; a B C Per calcolare la distanza tra A e C, identifichiamo i ricombinanti dove il crossing over è avvenuto tra A e C. A b c   209; a B C 213: A b C 175; a B c 181; A B c 69; a b C 76; A B C 36; a b c 41; Parentali A b c   a B C Come sono A e C nei parentali? In trans. Cerchiamo le configurazioni cis per capire dove è avvenuto il crossing over tra A e C. Ricombinanti A C

A b c 209; a B C 213: A b C 175; a B c 181; A B c 69; a b C 76; La frequenza di ricombinazione tra A e B: Doppi ricombinanti B A C Ricombinanti A C 22,5 cM 43.3 cM A b c   209; a B C 213: A b C 175; a B c 181; A B c 69; a b C 76; A B C 36; a b c 41; FR a-c =  175 + 181 +  36 + 41 / 1000 =  0.433

22,5 cM 43.3 cM 65,8 cM ? E la distanza tra B e C? B A C Oltre le 50 unità di mappa non è possibile stabilire la distanza fra due loci tramite l’analisi di un incrocio a tre punti.