L’esame miologico nello studio pediatrico L’esame miologico nello studio pediatrico. Quando pensare alla DMD e cosa Fare. Dott.ssa Sara Scapolan

Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) La DMD è una patologia che cambia nel tempo e la cui espressività varia da paziente a paziente. Normali alla nascita si perdono gradualmente le varie competenze acquisite fino all’exitus Diverso quindi è l’approccio diagnostico e terapeutico che va utilizzato a seconda dello stadio evolutivo in cui si incontra la patologia.

EVOLUZIONE della DMD - Fase presintomatica (<3 anni) - Prima fase di deambulazione (3 – 6 anni) - Fase avanzata di deambulazione (> 6 anni) - Fase iniziale di non deambulazione - Fase avanzata di non deambulazione

FASE PRESINTOMATICA [< 3 anni] La DMD può essere diagnosticata in questa fase se: Casi indice nella famiglia (indagini prenatali) Riscontro occasionale di iperCKemia (o più spesso di IPERTRANSAMINASEMIA!!!) in corso di accertamenti eseguiti per altri motivi. Può̀ manifestarsi un ritardo nello SPM (controllo del capo, posizione seduta, presenza assenza di gattonamento, deambulazione autonoma, ritardo di linguaggio o vocabolario insufficiente), ma non un disturbo nell’andatura Sono generalmente sintomi poco percepiti (IMPACCIO MOTORIO) e non vengono individuati o riconosciuti dai non addetti ai lavori.

COSA FARE? Contattare il centro regionale di riferimento Consulenza genetica (malattia X linked) Appoggio psicologico familiare Certificato di invalidità per avviare trattamento riabilitativo (psicomotricità) VITA NORMALE

FASE DEAMBULAZIONE 3-6 anni L’esame obiettivo neuromotorio inizia a essere significativo soprattutto per quanto riguarda le competenze motorie Iniziale aumento di volume delle sure (pseudoipertrofia) Deambulazione tendenzialmente sull’avampiede Deambulazione anserina (ipotonia muscolare prossimale simmetrica a carico degli arti inferiori) Iniziale difficoltà a salire le scale Difficoltà nel rialzamento da terra (segno di Gowers) In anamnesi compaiono segni di intolleranza allo sforzo, faticabilità (difficoltà a salire sullo scivolo, ‘rimane indietro’ al parco rispetto ai compagni) In ambito scolastico possono emergere difficoltà comportamentali e di apprendimento L’apparato cardiovascolare e respiratorio sono sostanzialmente nella norma.

COSA FARE? Contattare il centro regionale di riferimento Consulenza genetica Appoggio psicologico familiare Certificato di invalidità per avviare trattamento riabilitativo (FKT) Assicurarsi che la lista delle vaccinazioni sia completa (pneumococco e varicella). Suggerire la vaccinazione antinfluenzale Controllo del peso e della dieta. Effettuare regolare attività sportiva aerobica (meglio se nuoto o acquaticità). Richiesta di sostegno e assistenza a scuola

FASE DEAMBULAZIONE [> 6 anni] In questa fase si evidenziano quelli che vengono generalmente considerati come i sintomi “classici” della DMD e l’esame obiettivo neurologico presenta segni importanti anche in fase statica: Segno delle spalle sciolte (ipotonia muscolare prossimale e simmetrico a carico degli arti superiori). ROT ipoevocabili Iperlordosi lombare Deambulazione diventa più difficoltosa (soprattutto per lunghi tratti) Andatura anserina Appoggio sulle punte Corsa impacciata (corsetta “Duchenne” quasi una camminata veloce) Scarsa elevazione nel salto Difficoltà estrema nel salire e soprattutto nello scendere le scale Manovra di Gowers marcata impossibilità a rialzarsi da terra Rigidità articolari e/o retrazioni importanti (a carico della tibio-tarsica) Da un punto di vista cardiaco e respiratorio il rischio di problemi si presenta basso.

COSA FARE? Contattare il centro regionale di riferimento Consulenza genetica Appoggio psicologico familiare Certificato di invalidità per avviare trattamento riabilitativo (FKT) Assicurarsi che la lista delle vaccinazioni sia completa (pneumococco e varicella). Suggerire la vaccinazione antinfluenzale Controllo del peso e della dieta Effettuare regolare attività sportiva aerobica (meglio se nuoto o acquaticità). Richiesta di sostegno e assistenza a scuola

FASE INIZIALE di NON DEAMBULAZIONE È poco probabile che la diagnosi avvenga in questa fase a meno di ritardi dovuti ad altri motivi (corridoi umanitari, pazienti provenienti da paesi in via di sviluppo) Utilizzo iniziale e saltuario della carrozzina. La postura seduta è in genere ancora corretta ed è possibile la autospinta. Comparsa di rigidità̀ degli arti superiori (spalle, gomiti, polsi e dita). Scoliosi (che si aggrava in seguito alla perdita della deambulazione). Dolore derivante dai vizi di postura. Ulteriore consapevolezza dei limiti imposti dalla malattia e conseguente disagio psicologico. Iniziali problematiche cardiache (cardiomiopatia dilatativa) La funzionalità respiratoria comincia a diminuire (ipossiemia notturna con segni di disconfort mattutino) e potrebbe essere necessario introdurre una serie di interventi che aiutino la respirazione e la tosse (Cough-assistance e NIV).

FASE AVANZATA di NON DEAMBULAZIONE Nella fase avanzata di NON DEAMBULAZIONE, le funzioni degli arti superiori e il mantenimento di una buona postura sono sempre più̀ compromesse ed è più̀ probabile che si verifichino delle complicazioni a carico di organi o apparati fino ad ora non coinvolti (difficoltà di deglutizione, disfagia, stasi fecale fino all’occlusione). Coinvolgimento del chirurgo ortopedico e generale

COSA FARE? Stretta collaborazione con il Centro di Riferimento Monitoraggio del peso e dell’introito calorico Assicurarsi corretto utilizzo dei presidi ortesici e fisioterapia Assicurarsi sostegno necessario, soprattutto scolastico

IMPORTANZA della DIAGNOSI PRECOCE E’ molto importante una diagnosi tempestiva: - per una presa in carico clinica appropriata. - per essere informati sulla malattia e sul decorso - per avviare precocemente il trattamenti riabilitativo polisettoriale (psicomotricità, fisioterapia e logopedia) - per ricevere aggiornamenti sui diversi tipi di trattamento (i trial terapeutici sono una realtà rispetto al passato). - per un supporto psicologico allargato a tutta la famiglia. - per ricevere una consulenza genetica al fine di ridurre i rischi di ricorrenza.

SOSPETTO CLINICO 1 • Problemi della funzionalità̀ muscolare Spesso è un membro della famiglia che si accorge che qualcosa non va (ascoltare le mamme pluripare). I bambini con DMD camminano più tardi rispetto ai bambini della loro età (50% oltre i 18 mesi). Hanno i muscoli del polpaccio più voluminosi e riscontrano difficoltà nel correre, saltare o salire le scale. Cadono facilmente e possono avere una tendenza a camminare sulla punta dei piedi.

SOSPETTO CLINICO 2 Ritardo dello sviluppo della funzione verbale I bambini affetti da DMD possono presentare - ritardo nel parlare - disturbi della memoria a breve termine - difficoltà nell’elaborazione fonologica - deficit cognitivo non progressivo e non correlato con la gravità della malattia - disturbi specifici dell’apprendimento

SOSPETTO CLINICO 3 Alti livelli di CK nel sangue Un bambino con un livello alto di CK (>10x) plasmatico dovrebbe essere immediatamente inviato ad uno specialista di patologie neuromuscolari per avere conferma della diagnosi di DMD (dd con altre patologie neuromuscolari) Unitamente al CK vi è un consensuale aumento degli altri enzimi muscolari (LDH, SGOT e SGPT). Attenzione a inutili percorsi gastroenterologici.

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