CAMPORA E VALUTAZIONE AUDIOLOGICA” UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI NAPOLI “FEDERICO II” FACOLTA’ DI MEDICINA E CHIRURGIA CORSO DI LAUREA “TECNICHE AUDIOMETRICHE” TESI “DEFINIZIONE DELL’ISOLATO GENETICO DI CAMPORA E VALUTAZIONE AUDIOLOGICA” Relatori Ch.mi Prof. Elio Marciano Dott.ssa Annamaria Franzè Candidato Antonio Ferrara Matr. 584/03 ANNO ACCADEMICO 2004/2005

Progetto multidisciplinare del parco nazionale del Cilento e Vallo di Diano Questo lavoro si inserisce nell’ambito del progetto multidisciplinare per lo studio delle popolazioni isolate del Parco Nazionale del Cilento e Vallo di Diano, promosso dalla Dr.ssa G.Persico dell’Istituto di Genetica e Biofisica “Adriano Buzzati-Traverso” del CNR di Napoli. Si tratterà l’isolato genetico di Campora (Prov. Sa) e del protocollo audiologico utilizzato per accertare la tipologia, la gravità e l’incidenza dell’ipoacusia nella popolazione di Campora. Tutti i dati raccolti sono stati organizzati in un database audiologico realizzato in “Microsoft Access”

Isolato genetico di Campora Censimento del 2001: 563 abitanti, di cui 276 maschi e 287 femmine con una densità di 19,4 abitanti/kmq Soggetti esaminati 331

Localizzazione geografica di Campora Piccolo comune montano della provincia di Salerno Nell’ immagine accanto è possibile vedere la localizzazione geografica di Campora nel contesto degli altri paesi del Vallo di Diano (Stio,Gioi,Laurino, etc.)

Metodologia audiologica adottata La funzione uditiva è stata indagata mediante circa 30–40 esami giornalieri per una durata complessiva di 10 giorni Preventivamente tutti i soggetti hanno effettuato una attenta visita audiologica PRINCIPALI TEST AUDIOLOGICI EFFETTAUTI: Audiometria tonale liminare (0.125 – 14k Hz) Impedenzometria (timpanometria 226Hz e riflessologia stapediale 500,1K,2K,4K Hz) DPOAE Potenziali evocati uditivi (ABR)

Realizzazione software del database audiologico Per poter effettuare tutte le valutazioni audiologiche,tutti i dati sono stati inseriti in un database sviluppato in “Microsoft Access”. Attraverso Access si sono realizzate delle interfacce grafiche di facile utilizzo interagendo con le quali è possibile interrogare (c.d. Query) il database ed estrapolare i dati a noi più utili.

Maschera inserimento dati Utilizzando l’interfaccia grafica in figura è possibile inserire sia i dati anagrafici sia i dati audiologici del paziente in esame. Mentre nelle casella di testo AuDx e AuSn sono state inserite le diagnosi effettuate dai medici. Premendo il pulsante “salva” i dati vengono archiviati nel database. La maschera sopra descritta, oltre ad essere utilizzata per l’archivio dati, è anche utilizzata per visualizzare i dati dei singoli pazienti. In questa modalità, nella finestra “audiogramma” è visualizzato l’audiogramma del paziente.

Maschera riepilogo dati Utilizzando la maschera in figura è possibile elaborare i dati archiviati nel database. Infatti, attraverso le opzioni “Fascia di età” è possibile selezionare la fascia di età dei soggetti archiviati e premendo i relativi pulsanti si ottiene l’audiogramma medio o la distribuzione per età nella popolazione in esame. Premendo il pulsante “confronto”, si effettua un confronto tra i soggetti normoudenti e gli ipoacusici appartenenti alla fascia di età selezionata.

Maschera inserimento dati DPOAE Nell’interfaccia grafica in figura si inseriscono, nelle apposite caselle, i valori delle otoemissioni acustiche rilevate e dei rispettivi livelli di rumore. Cliccando sul pulsante “salva”, i valori vengono memorizzati nel database. Analogamente all’interfaccia dell’esame audiometrico, la maschera in figura è anche utilizzata per visualizzare le DPOAE dei pazienti (DP-Gramma).

Considerazioni sul trattamento dei valori di soglia audiometrici Considerazione sul trattamento di alcuni dati delle soglie audiometriche liminari. Spesso ci si trova di fronte a pazienti (ipoacusie gravi e profonde) in cui la soglia audiometrica non è determinabile su una o più frequenze per i limiti della strumentazione. Comunemente si esprime questo abbassamento di soglia con una freccia rivolta verso il basso. Per evitare di avere l’assenza di un dato si è deciso di inserire il livello massimo in dB che lo strumento può emettere per ogni frequenza. In tal modo i dati relativi agli audiogrammi medi non sono stati influenzati dalla presenza di un valore nullo o incompleto. Nella tabella in basso sono riportati, per ogni frequenza, i valori massimi emessi dalla strumentazione utilizzata (Amplaid 319). Frequenza (Hz) 125 250 500 1K 2K 3K 4K 6K 8K 10K 12K 14K Max dB (HL) 85 105 120 115 90 70

Sviluppi futuri del database audiologico Attualmente è possibile inserire tutti i dati impedenzometrici e tutte le soglie dei riflessi stapediali direttamente nella tabella del database. In futuro sarà realizzata l’interfaccia grafica che permetterà le interrogazioni anche per i dati impedenzometrici. Nell’ambito specifico degli studi genetici, sarà inoltre realizzata una routine che permetterà di ricercare tutti i pazienti appartenenti a famiglie con sospetta ipoacusia ereditaria, esaminando e raffrontando i dati sulle perdite uditive. Questi sviluppi sono soltanto un indicazione di massima di quello che è possibile indagare con un database completo di tutti i dati. Ogni ricercatore potrà utilizzare tale database nel modo a lui più consono, personalizzando le singole ricerche.

Risultati e conclusioni finali Utilizzando il database descritto è stato possibile effettuare delle indagini audiologiche sul campione esaminato. Nella sperimentazione effettuata nel paese di Campora, sono stati esaminati 331 individui di cui 152 maschi e 179 femmine con un età media di 56,2 anni. La figura mostra la ripartizione per sesso della popolazione esaminata a Campora. Possiamo osservare una lieve prevalenza di soggetti di sesso femminile.

Distribuzione per età della popolazione di Campora La figura mostra la distribuzione per età della popolazione di campora,ad intervalli di 5 anni. Si nota una prevalenza di soggetti anziani,in particolare la classe di età più rilevante è quella compresa tra 70 e 75 anni con 41 soggetti appartenenti a tale fascia.

Percentuale di normoudenti ed ipoacusici Dall’analisi degli esami diagnostici effettuati sono stati riscontrati il 13% di soggetti normoudenti e l’ 87% di ipoacusici.

CONSIDERAZIONI FINALI Attualmente si sta procedendo ad un’analisi più dettagliata dei risultati correlando i risultati audiometrici con l’età, il sesso ed altri parametri rilevati nella popolazione. Tutto ciò sarà possibile con il completamento dell’indagine ed una analisi più approfondita del database audiologico, opportunamente realizzato, di tutti i dati clinici, genetici e anagrafici della popolazione esaminata. L’esperienza maturata nell’ambito del progetto Cilento, di affiancare le metodiche audiometriche a quelle biologiche e cliniche in generale servirà da base per altre esperienze simili. I risultati ottenuti nel caso del comune di Campora sono oltremodo interessanti, in quanto hanno evidenziato un numero elevato di ipoacusici in una realtà ambientale nella quale è difficile individuare altre cause di sordità diverse da quelle ereditarie.