Corso di Genetica Docente: Dott.ssa Valeria Specchia A.A. 2016/2017 Docente: Dott.ssa Valeria Specchia valeria.specchia@unisalento.it TESTO CONSIGLIATO: 1) Titolo: Genetica. Un approccio molecolare Autore: Russell Ed. Pearson, Benjamin Cummings

MODALITA’ DI SVOLGIMENTO DELL’ESAME ESAME ORALE Il colloquio prevede: di impostare la risoluzione di problematiche genetiche, la verifica dell’apprendimento delle tematiche trattate durante il corso. la verifica della conoscenza di aspetti sperimentali trattati durante le esercitazioni di laboratorio.

RICEVIMENTO STUDENTI Previo appuntamento tramite e-mail: valeria.specchia@unisalento.it In questo modo si offre agli studenti maggiore disponibilità e flessibilità di giorni e orari

La GENETICA è la scienza che studia l’ereditarietà attraverso l’esistenza della “variazione”.

Fenotipo e genotipo Il FENOTIPO di un organismo è quello che appare, la sua morfologia, fisiologia, il suo comportamento. Il GENOTIPO di un organismo rappresenta la sua costituzione genetica Le relazioni tra GENOTIPO e FENOTIPO non sono fisse perché il FENOTIPO è il risultato di complesse interazioni TRA I GENI e, TRA I GENI E L’AMBIENTE ESTERNO.

Esiste una variabilità biologica di cui è responsabile la variabilità dell’informazione genetica portata dai diversi organismi. Origine della variabilità genetica: Riassetto del materiale genetico (informazione genetica) da una generazione alla successiva (assortimento casuale e ricombinazione). Modificazioni trasmissibili (ereditarie) del materiale genetico (informazione genetica): mutazioni.

Pur senza avere conoscenze sulle basi molecolari dell’eredità, Mendel è riuscito a descriverne le regole: GENETICA FORMALE

Incroci MONOIBRIDI di Mendel Pianta a fiori bianchi X Pianta a fiori porpora 2 linee PURE di piante di pisello (per AUTOFECONDAZIONE danno sempre lo stesso FENOTIPO!) F1: tutte piante a fiori porpora AUTOFECONDAZIONE F2: 3/4 o 75% fiori porpora 1/4 o 25% fiori bianchi Rapporto tra i fenotipi di 3:1 (75% : 25%) Il carattere “fiore bianco” scomparso nella F1, ricompare nella F2

Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A Progenie dell’incrocio fra piante a semi lisci e piante a semi rugosi. Nella F2 ricompare il fenotipo recessivo Figura 11.6 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A

Ogni carattere genetico è controllato da “fattori” presenti in coppia negli organismi definiti DIPLOIDI. Un fattore domina sull’altro. In ciascun incrocio MONOIBRIDO il carattere espresso nella F1 è il carattere DOMINANTE, quello che non si esprime nella F1, ma che ricompare nella F2 è il carattere RECESSIVO. Questa affermazione va sotto il nome di LEGGE DELLA DOMINANZA o “prima legge di Mendel”

AA (OMOZIGOTE con fenotipo dominante) In ciascun organismo diploide sono possibili 3 diverse combinazioni genotipiche per ciascun carattere e cioè : AA (OMOZIGOTE con fenotipo dominante) Aa (ETEROZIGOTE con fenotipo dominante) aa (OMOZIGOTE con fenotipo recessivo)

Spiegazione del rapporto fenotipico di 3:1 Pianta a seme giallo (linea pura) Pianta a seme verde GG X gg F1 -> a semi gialli Gg Gameti maschili 1/2 g 1/2 G Gameti prodotti femminili 1/4 GG 1/4 Gg 1/4 gg Rapporto fenotipico 3:1 1 GG: 2Gg: 1 gg Rapporto genotipico

Legge della SEGREGAZIONE O II legge di Mendel I due membri di una coppia di alleli che definiscono un carattere (es. Gg) segregano (si separano) durante la formazione dei gameti, in modo che metà di questi porti un membro della coppia (es. G) e l’altra porti l’altro (es. g)