La genetica è il ramo della biologia che studia l’ereditarietà dei caratteri.

L’eredità dei caratteri Il patrimonio ereditario è l’insieme delle caratteristiche di un nuovo essere che, nell’uomo, sono contenute in 46 cromosomi, 23 materni e 23 paterni, che si sono unite al momento della fecondazione e che formano il DNA. L’eredità dei caratteri è una modalità secondo cui i caratteri di un individuo sono il frutto della fusione dei caratteri materni e paterni, che attraverso i cromosomi dei due gameti, si trasmettono da una generazione all’altra formando il patrimonio ereditario.

Gregor Mendel Scoprire come avviene la trasmissione dei caratteri ereditari è stato lo scopo di tanti anni di studio di numerosi scienziati. Solo nella seconda metà del 1800, un monaco naturalista austriaco, Gregor Mendel, riuscì a comprendere questo meccanismo con 15 anni di studio su oltre 20.000 piantine di pisello odoroso. Scelse queste piante perché facilmente coltivabili, ne esistono diverse varietà e i suoi petali avvolgono e proteggono gli organi sessuali.

La legge della dominanza La prima legge di Mendel, detta legge della dominanza, afferma che da incroci tra individui differenti per una singola coppia di caratteri antagonisti, nascono individui in cui compare soltanto uno dei due caratteri, quello dominante. Mendel chiamò dominante il carattere che si manifestava e recessivo il carattere che sembrava scomparso; inoltre chiamò ibridi i discendenti di questa prima generazione, che non erano più puri.

La legge della disgiunzione dei caratteri La seconda legge di Mendel, detta legge della disgiunzione dei caratteri, afferma che nella discendenza degli ibridi ricompare il carattere recessivo e i due caratteri si presentano separati nel rapporto costante di 3:1.

La legge dell’indipendenza dei caratteri La terza legge di Mendel, detta legge dell’indipendenza dei caratteri, afferma che dall’incrocio di due individui che differiscono per due o più caratteri si ottengono individui nei quali i caratteri si trasmettono in modo indipendente l’uno dall’altro secondo la prima e la seconda legge.

I cromosomi Le leggi di Mendel sono state confermate con la scoperta dei cromosomi, avvenuta nel Novecento grazie al microscopio elettronico. I cromosomi si trovano nel nucleo della cellula e sono bastoncelli colorati e strozzati al centro. Il numero di cromosomi è costante e tipico per ogni specie ed è sempre pari, in quanto sono organizzati in coppie. Il meccanismo che regola e mantiene costante il patrimonio cromosomico delle cellule è regolato da due fenomeni: la mitosi e la meiosi.

La mitosi è la riproduzione cellulare e consente a ogni nuova cellula di mantenere inalterato il suo patrimonio cromosomico. A rendere possibile ciò è la capacità di duplicazione dei cromosomi. La meiosi è il processo per mezzo del quale nell’individuo si originano le cellule sessuali, i gameti maschili e femminili. Essi devono contenere solo la metà dei cromosomi in modo da permettere, con la fecondazione, il ricomporsi del numero cromosomico tipico della specie. Un organismo è quindi costituito da due tipi di cellule: le cellule somatiche, il cui corredo cromosomico è in un numero sempre pari (diploide 2n) e si mantiene per mitosi. le cellule sessuali, il cui corredo cromosomico è in numero dispari (aploide n) in quanto dimezzato; tale dimezzamento avviene per meiosi durante la maturazione delle cellule sessuali.

Il DNA Il DNA (acido desossiribonucleico) è una molecola straordinaria che costituisce i cromosomi e che rappresenta il codice della vita di ogni organismo. Ha una struttura singolare, identificata nel 1953 dagli scienziati James Watson e Francis Crick, detta a doppia elica, che possiamo paragonare a una scala a pioli avvolta a spirale: le due “ringhiere” sono formate da zuccheri e acido fosforico e i “pioli” sono costituiti da basi azotate, che possono essere di quattro tipi: adenina, timina, citosina e guanina. Una molecola di acido fosforico, una di zucchero e una base azotata formano il nucleotide, l’unità fondamentale del DNA.

La duplicazione del DNA: i legami tra le basi azotate si rompono, i due filamenti si separano e ciascun filamento funge da stampo per la formazione di un nuovo filamento. I due nuovi filamenti si avvolgono al proprio stampo formando due doppie eliche, ciascuna con un filamento vecchio e uno nuovo. Da una molecola di DNA si ottengono così due molecole di DNA perfettamente identiche.

Determinazione del sesso Delle 23 coppie di cromosomi omologhi dell’uomo, 22 sono coppie uguali nel maschio e nella femmina, una coppia, la ventitreesima, è invece formata da cromosomi diversi a seconda del sesso, nella donna è formata da cromosomi uguali (XX), nell’uomo da cromosomi diversi (XY). Queste ultime coppie di cromosomi, detti cromosomi sessuali, sono quelle che determinano il sesso del nascituro.

Malattie ereditarie legate al sesso Fra le malattie ereditarie, cioè determinate da geni difettosi che vengono trasmessi dai genitori ai figli, alcune sono dette malattie ereditarie legate al sesso, perché sono trasmesse da geni presenti nei cromosomi sessuali. Due malattie ereditarie legate al sesso sono l’emofilia e il daltonismo. Il daltonismo è la difficoltà di distinguere i colori mentre l’emofilia è una grave malattia che determina l’incapacità del sangue di coagulare. La trasmissione di queste malattie avviene così:

Lavoro svolto da Federica V. e da Antonella S.