DNA satellite E’ organizzato in cluster molto lunghi di DNA ripetuto in tandem, che costituisce la maggior parte delle regioni eterocromatiche del genoma, in particolare in vicinanza dei centromeri. Il DNA centromerico dei cromosomi umani è costituito da varie famiglie di DNA satellite. Di queste solo l’alfa è presente in tutti i cromosomi. E’ stato dimostrato che alfa-satellite clonato è in grado di produrre centromeri de novo in cellule umane, suggerendo un suo ruolo importante nella funzione centromerica.

DNA minisatellite Organizzato in più di 1000 cluster di corte unità ripetute in tandem, localizzate prevalentemente nelle regioni subtelomeriche. Le unità ripetute posseggono una comune sequenza centrale (core). Costituisce un punto caldo di ricombinazione omologa. Una delle principali applicazioni è il fingerprinting del DNA , in cui un’unica sonda di DNA (Jeffreys probe), che contiene la sequenza centrale comune, può ibridare simultaneamente con più loci di DNA satellite su tutti i cromosomi, determinando un complesso schema di ibridazione specifico per ciascun individuo.

Una delle principali famiglie di sequenze di DNA minisatellite è il DNA telomerico Il costituente principale è dato da 10-15 kb di unità esanucleotidiche ripetute in tandem (TTAGGG), che vengono aggiunte da un enzima specializzato, la telomerasi. Queste ripetizioni agiscono come protezioni delle estremità dei cromosomi dalla degradazione e dalle perdite di materiale e forniscono un meccanismo per la replicazione delle estremità lineari del DNA cromosomico.

L’ulteriore prolungamento del filamento guida fornisce lo stampo necessario per completare la sintesi del filamento in ritardo ad opera della DNA polimerasi alfa.

DNA microsatellite (STR= short tandem repeats) Ripetizioni in tandem di sequenze molto semplici (1-4 pb) che si trovano disperse in tutto il genoma. Molto comuni le ripetizioni nucleotidiche CA, che sono altamente polimorfe. Le unità ripetute in tandem di tre e quattro nucleotidi sono piu’ rare, ma egualmente polimorfe.

Esempio di STR (Short Tandem Repeat), in cui l’unità ripetuta in tandem è il dinucleotide CA

Esempio di due alleli di un marcatore STR