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13/11/11 Jay Phelan, Maria Cristina Pignocchino Biologia 2 2 2

Le basi della genetica Capitolo B1 3 13/11/11 3 Phelan, Pignocchino Biologia © Zanichelli editore 2017 3 3

L’ereditarietà secondo Mendel 13/11/11 Lezione 1 L’ereditarietà secondo Mendel 4 Phelan, Pignocchino Biologia © Zanichelli editore 2017 4 4

13/11/11 1. Che cos’è la genetica? La genetica è la scienza che studia le leggi e i meccanismi di trasmissione dei caratteri ereditari nelle specie a riproduzione sessuata e i meccanismi molecolari che consentono alle cellule di un organismo di dividersi e svilupparsi secondo un progetto interno. 5 Phelan, Pignocchino Biologia © Zanichelli editore 2017 5 5

2. Mendel propone un metodo originale /1 13/11/11 2. Mendel propone un metodo originale /1 Gregor Mendel studiò l’ereditarietà utilizzando come modello le piantine di pisello, esaminando singoli caratteri i cui tratti erano facili da identificare nelle piante. Un carattere è una caratteristica osservabile dell’organismo (per esempio, il colore del fiore), mentre il tratto è la forma particolare che assume nell’organismo (per esempio, bianco o viola). 6 Phelan, Pignocchino Biologia © Zanichelli editore 2017 6 6

2. Mendel propone un metodo originale /2 13/11/11 2. Mendel propone un metodo originale /2 Mendel non effettuò mai incroci casuali e analizzò i risultati di un gran numero di incroci. Un individuo puro per un carattere è una piantina che produce per autoimpollinazione sempre figli identici a sé. Gli individui puri per Mendel rappresentano la generazione parentale (P). 7 Phelan, Pignocchino Biologia © Zanichelli editore 2017 7 7

2. Mendel propone un metodo originale /3 13/11/11 2. Mendel propone un metodo originale /3 8 Phelan, Pignocchino Biologia © Zanichelli editore 2017 8 8

3. La legge della dominanza 13/11/11 3. La legge della dominanza Secondo la legge della dominanza formulata da Mendel, quando si incrociano individui puri con tratti diversi per il medesimo carattere, nella prima generazione (F1) tutti gli individui ibridi manifestano un solo tratto della generazione parentale. Il tratto che si manifestava negli ibridi venne definito dominante, quello che sembrava scomparire venne chiamato recessivo. 9 Phelan, Pignocchino Biologia © Zanichelli editore 2017 9 9

4. Le legge della segregazione 13/11/11 4. Le legge della segregazione Secondo la legge della segregazione, ogni individuo possiede due alleli per ciascun gene; quando si formano i gameti, i due alleli di un gene segregano (cioè si separano), cosicché ciascun genitore trasmette al figlio un allele per carattere. 10 Phelan, Pignocchino Biologia © Zanichelli editore 2017 10 10

I modelli e la genetica Lezione 2 11 13/11/11 11 Phelan, Pignocchino Biologia © Zanichelli editore 2017 11 11

5. Quali sono le relazioni tra geni, alleli e cromosomi? 13/11/11 5. Quali sono le relazioni tra geni, alleli e cromosomi? Gli alleli sono le diverse forme di un gene. I due alleli per uno stesso carattere sono localizzati nel medesimo locus di due cromosomi omologhi. La segregazione avviene al momento della formazione dei gameti, durante la meiosi. 12 Phelan, Pignocchino Biologia © Zanichelli editore 2017 12 12

6. Linguaggio e simboli della genetica /1 13/11/11 6. Linguaggio e simboli della genetica /1 L’insieme degli alleli che determinano un carattere costituisce il genotipo dell’individuo. Il tratto esteriore del carattere è detto fenotipo. Il genotipo di un individuo per un dato carattere contiene due alleli: se sono uguali l’individuo è omozigote (dominante o recessivo), se sono diversi è eterozigote. 13 Phelan, Pignocchino Biologia © Zanichelli editore 2017 13 13

6. Linguaggio e simboli della genetica /2 13/11/11 6. Linguaggio e simboli della genetica /2 Ogni carattere ereditario che rispetta la seconda legge di Mendel è associato a un genotipo che può essere omozigote dominante, omozigote recessivo, o eterozigote; dal genotipo dipende il fenotipo che può essere dominante o recessivo. Il quadrato di Punnett consente di prevedere i possibili risultati di un incrocio. 14 Phelan, Pignocchino Biologia © Zanichelli editore 2017 14 14

13/11/11 7. Il quadrato di Punnett ci aiuta a prevedere i risultati di un incrocio L’incrocio tra un individuo con fenotipo dominante e un individuo omozigote recessivo è chiamato test cross, cioè incrocio di controllo. 15 Phelan, Pignocchino Biologia © Zanichelli editore 2017 15 15

nell’ereditarietà umana /1 13/11/11 8. Probabilità e caso nell’ereditarietà umana /1 La legge della segregazione applicata ai caratteri monogenici umani (determinati da un solo gene) ci permette di conoscere la probabilità che un figlio erediti un dato allele. 16 Phelan, Pignocchino Biologia © Zanichelli editore 2017 16 16

nell’ereditarietà umana /2 13/11/11 8. Probabilità e caso nell’ereditarietà umana /2 Gli alberi genealogici sono strumenti utili per documentare l’ereditarietà di un tratto di interesse tra i membri di una famiglia, prendendo in considerazione più generazioni. 17 Phelan, Pignocchino Biologia © Zanichelli editore 2017 17 17

Le relazioni tra geni e fenotipo non sono sempre lineari 13/11/11 Lezione 3 Le relazioni tra geni e fenotipo non sono sempre lineari 18 Phelan, Pignocchino Biologia © Zanichelli editore 2017 18 18

9. Dominanza incompleta e codominanza sono diverse /1 13/11/11 9. Dominanza incompleta e codominanza sono diverse /1 Si parla di dominanza incompleta quando l’eterozigote ha un fenotipo intermedio tra i due omozigoti. 19 Phelan, Pignocchino Biologia © Zanichelli editore 2017 19 19

9. Dominanza incompleta e codominanza sono diverse /2 13/11/11 9. Dominanza incompleta e codominanza sono diverse /2 Si parla di codominanza quando l’eterozigote manifesta i tratti di entrambi gli omozigoti perché entrambi gli alleli agiscono sul fenotipo. codominanza 20 Phelan, Pignocchino Biologia © Zanichelli editore 2017 20 20

10. Alcuni geni hanno più alleli: i gruppi sanguigni /1 13/11/11 10. Alcuni geni hanno più alleli: i gruppi sanguigni /1 I gruppi sanguigni umani sono un esempio di poliallelia: esistono tre alleli A, B e 0, anche se ogni individuo ne possiede solo due. 21 Phelan, Pignocchino Biologia © Zanichelli editore 2017 21 21

10. Alcuni geni hanno più alleli: i gruppi sanguigni /2 13/11/11 10. Alcuni geni hanno più alleli: i gruppi sanguigni /2 La combinazione degli alleli porta a quattro possibili gruppi sanguigni: A (genotipi AA o A0); B (genotipi BB o B0); AB (codominanza); 0 (genotipo 00). 22 Phelan, Pignocchino Biologia © Zanichelli editore 2017 22 22

I cromosomi sono associazioni di geni Lezione 4 23 13/11/11 23 Phelan, Pignocchino Biologia © Zanichelli editore 2017 23 23

11. Mendel formula la legge dell’assortimento indipendente 13/11/11 11. Mendel formula la legge dell’assortimento indipendente Secondo la legge dell’assortimento indipendente, gli alleli di due caratteri diversi si distribuiscono nei gameti indipendentemente l’uno dall’altro. 24 Phelan, Pignocchino Biologia © Zanichelli editore 2017 24 24

13/11/11 12. I geni posizionati sullo stesso cromosoma non obbediscono alla terza legge di Mendel La terza legge di Mendel non si applica ai geni associati su un stesso cromosoma: questi geni, pur codificando per caratteri diversi, tendono a essere trasmessi insieme. 25 Phelan, Pignocchino Biologia © Zanichelli editore 2017 25 25

13. I cromosomi sessuali e l’ereditarietà legata al sesso 13/11/11 13. I cromosomi sessuali e l’ereditarietà legata al sesso I cromosomi delle prime 22 coppie sono autosomi, uguali nei maschi e nelle femmine. La coppia 23 contiene i cromosomi sessuali (XX nelle femmine, XY nei maschi). L’ereditarietà legata al sesso riguarda i caratteri i cui geni si trovano soltanto sul cromosoma X. Per questi geni il maschio è emizigote, cioè ha un solo allele che si manifesta sempre nel fenotipo. 26 Phelan, Pignocchino Biologia © Zanichelli editore 2017 26 26

14. Daltonismo ed emofilia sono caratteri legati al sesso /1 13/11/11 14. Daltonismo ed emofilia sono caratteri legati al sesso /1 L’emofilia e il daltonismo sono caratteri recessivi legati al sesso: l’allele recessivo è localizzato sul cromosoma X. 27 Phelan, Pignocchino Biologia © Zanichelli editore 2017 27 27

14. Daltonismo ed emofilia sono caratteri legati al sesso /2 13/11/11 14. Daltonismo ed emofilia sono caratteri legati al sesso /2 La malattia si manifesta più spesso nei maschi perché hanno un solo cromosoma X, mentre nelle femmine la presenza dell’allele recessivo può essere mascherata da un allele normale contenuto nel secondo cromosoma X. 28 Phelan, Pignocchino Biologia © Zanichelli editore 2017 28 28