Corso Integrato di Scienze Neurologiche

Dott.ssa Elisabetta Muccioli
Principali difficoltà nello studio dei caratteri genetici nell’uomo
Le maggiori cause sono Genetiche
Distrofia muscolare Duchenne…. o pseudo ipertrofica
DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE (1861)
Malattie muscolari Miopatie
TRASMISSIONE MALATTIE MENDELIANE LEZIONE IV
DISTROFIE MUSCOLARI.
LE MALATTIE EREDITARIE
CORSO INTEGRATO Fondamenti Bio-Genetici
Telethon AVANTI.
UN GENE UNA MALATTIA ETEROGENEITÀ GENETICA TEST DI COMPLEMENTAZIONE
Sc.Biosanitarie Genetica I
Prof. Patrizia MOSCATELLI Liceo statale “Volterra” – Ciampino(RM)
March 3, 2203: Single Gene 6: Duchenne Muscular Dystrophy
Le patologie neuromuscolari nell’infanzia
LE MUTAZIONI.
Corso Integrato di Pediatria Generale e Specialistica
Fluidità del genoma: elementi trasponibili nelle piante Manifestazione fenotipica di “un gene che salta” in Anthirrhinum majus, bocca di leone: il jumping.
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PALERMO SCUOLA DELLE SCIENZE GIURIDICHE ED ECONOMICO-SOCIALI Corso di Studio in Scienze delle Attività Motorie e Sportive L ’
CARATTERIZZAZIONE DI UN GENE CANDIDATO 1.Ricostruzione della sequenza genomica completa attraverso un contiguo di cloni 2. Identificazione della sequenza.
LA DENTINA. La dentina è una variante dell’osso e costituisce la parte preponderante del dente La dentina o ortodentina, detta anche avorio, rappresenta.
Le mutazioni La struttura del DNA, che è la base della trasmissione dei caratteri ereditari, ha una stabilità relativa e non assoluta. La stabilità garantisce.
Clonaggio funzionale Clonaggio posizionale
MONOGENICHE o MULTIFATTORIALI Le Malattie Genetiche MONOGENICHE o MULTIFATTORIALI 1 gene (Distrofie Muscolari) Gene/i + ambiente (diabete,
MALATTIE DA MUTAZIONI DINAMICHE
Varianti e mutazioni ALBERI GENEALOGICI
L’anticipazione è un tipo speciale di espressività variabile
Il DNA, insieme a diverse proteine si organizza in una struttura che è detta CROMOSOMA. I cromosomi sono costituiti da cromatina, che consiste di fibre.
MONOGENICHE o MULTIFATTORIALI
Il flusso dell’informazione nella cellula
IL GENOMA UMANO Insieme di informazioni genetiche contenute nel DNA delle cellule umane. Due genomi: genoma nucleare, che comprende il 99,9995% dell’informazione.
Leucemia.
13/11/
Mutazioni Geniche.
Il DNA genomico totale e’ costituito da oltre 3
Come si clona un gene Corso di Genetica per la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università di Torino Alberto Piazza.
Storia di Leo.
LE MUTAZIONI.
ALBERI GENEALOGICI E LORO ANALISI
Malattie da espansioni di triplette
AVVISO Il materiale riportato in queste diapositive è di esclusiva proprietà del Prof. Liborio Stuppia. La pubblicazione.
LE MUTAZIONI.
VARIAZIONE DEI CARATTERI
Progetto “fare rete”: Le cause della disabilità
Le malattie genetiche Cromosomiche Monogeniche mendeliane
AVVISO Il materiale riportato in queste diapositive è di esclusiva proprietà del Prof. Liborio Stuppia. La pubblicazione.
Bianca Maria Ciminelli
L’infertilità e la manipolazione della riproduzione umana
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INFERTILITA’.
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La regolazione genica negli eucarioti
La eredità multifattoriale
Corso di Genetica -Lezione 7- Cenci
IL CONSULTORIO GENETICO
AVVISO Il materiale riportato in queste diapositive è di esclusiva proprietà del Prof. Liborio Stuppia. La pubblicazione.
Qual è la funzione del gene?
Le patologie neuromuscolari nell’infanzia
Comunicazione virtuosa
Ereditarietà legata al cromosoma X
3. Espansione della tripletta CAG nell’esone 1 del gene : atrofia muscolare spinobulbare X-linked ad insorgenza tardiva. 4. Guadagno di funzione: la.
MALATTIE DA ESPANSIONE (instabile) DI BREVI TRATTI RIPETUTI
Classe A In questa classe le espansioni raggiungono le centinaia o migliaia di unità con la eccezione del dodecamero nel gene CSTB e del CAG nella.
Il coinvolgimento multisistemico e del sistema nervoso centrale quale mezzo di stadiazione nella complessità clinica della distrofia miotonica di tipo.
LA VARIABILITÀ FENOTIPICA DELLA DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER: PARAMETRI FENOTIPICI E MOLECOLARI PER LA STRATIFICAZIONE DEI PAZIENTI IN CLUSTERS CLINICI.
Terapia con Nusinersen nei pazienti con atrofia muscolare spinale di età adulta: discussione di dodici casi clinici. Dott.ssa G. Ricci Centro Neurologia.