Le malattie genetiche Cromosomiche Monogeniche mendeliane

Presentazione sul tema: "Le malattie genetiche Cromosomiche Monogeniche mendeliane"— Transcript della presentazione:

1 Le malattie genetiche Cromosomiche Monogeniche mendeliane
Numeriche Strutturali Monogeniche mendeliane Autosomiche Dominanti Recessive X-linked Multifattoriali Genetiche a eredità non mendeliana Mitocondriali

2 Alterazioni cromosomiche numeriche
…quando i cromosomi non sono 46…

3 Meiosi Processo che porta alla riduzione del numero dei cromosomi da diploide (46, 2N), ad aploide (23, N) La riduzione da 46 a 23 cromosomi non deve essere casuale, ma deve operare separando nelle cellule figlie uno dei due cromosomi di ogni coppia

4

5

6 Corredo cromosomico umano
Corredo aploide: Una copia di ciascun cromosoma. N= 23. Corredo presente solo nelle cellule germinali Corredo diploide: Due copie di ciascun cromosoma. 2N= 46. Presente in tutte le cellule dell’organismo (eccetto quelle germinali) Corredo poliploide: Tre copie (triploidia) o 4 copie (tetraploidia) di ciascun cromosoma. N= 69 o 92. Incompatibile con la vita, si ritrova nei feti abortiti.

7 Triploidia

8 Aneuploidia Presenza di un numero di cromosomi diverso da quello diploide per presenza di copie in eccesso o in difetto di singoli cromosomi: Trisomia: 3 copie di un cromosoma Tetrasomia: 4 copie di un cromosoma Monosomia: 1 copia di un cromosoma Nullisomia: nessuna copia di un cromosoma

9

10

11 Anomalie cromosomiche in mosaico
Sono quelle in cui l’individuo presenta una quota di cellule con cariotipo normale insieme ad una quota che presenta una anomalia cromosomica

12

13 Trisomia 21 (sindrome di Down)
1: nati (maggiore nelle donne con età >35 anni) Ritardo di crescita Ritardo mentale Cardiopatie Ipotonia muscolare Maschi sterili

14 Trisomia 21 Rima palpebrale obliqua Bocca piccola
Lingua grossa e sporgente

15 Sopravvivenza attuale: 55 anni
Aumentato rischio di sviluppare Leucemie e Morbo di Alzheimer Possibilità con opportuni stimoli di inserimento nella vita sociale

16 Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
1: nati Grave ritardo mentale Cardiopatie Labiopalatoschisi Ciclopia polidattilia

17 Trisomia 13 Sopravvivenza: morte nei primi mesi di vita
Descritti casi eccezionali con sopravvivenza maggiore (dovuti alla presenza di mosaici)

18 Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
1:7500 nati Più colpito il sesso femminile (1:3) Ritardo di crescita Ritardo mentale Cardiopatie Sindattilia Morte nei primi mesi