Ricerca gene daltonismo Albero genealogico Con figli maschi daltonici ricerca genitori portatori del gene del daltonismo

Situazioni possibili Maschi daltonici xY appaiono daltonici femmine xx daltoniche appaiono daltoniche Femmine Xx portatrici appaiono normali Il gene del daltonismo si trova solo nel cromosoma X (di origine materna o paterna) Il daltonismo è recessivo:compare solo in assenza del gene normale xx…xY daltonici Xx…… portatrice XX...XY sani

Genotipi richiesti per trasmissione daltonismo a figli Genotipi certi in daltonici e maschi sani XY XY Xx XY X? XY X? XY XY XY Xx xY Xx xx Genotipi incerti X? Genotipi richiesti per trasmissione daltonismo a figli

Analisi e conclusione In entrambi i casi solo figli maschi risultano daltonici:essendo i padri tutti normali,il gene deve essere stato trasmesso dal x materno delle femmine portatrici, fenotipicamente normali (come indicato nello schema) Due femmine con genotipo incerto perché non hanno figli o maschi sani

Esempi di situazioni verificabili xY XX normale portatore Xx Xx XY XY daltonico Padre daltonico e madre normale:figlie portatrici, figli normali Esempi di situazioni verificabili

XY Xx Xx xY xY xY xx xx xY xY xx normale portatore daltonico Padre normale e madre daltonica:figlie portatrici, figli daltonici xY xx daltonico xx xx xY xY Genitori daltonici: figlie e figli daltonici

Trasmissione gene emofilia Il gene responsabile della emofilia si trasmette solo con il cromosoma x come il gene del daltonismo Lo schema seguente permette di risalire ai genotipi dei vari individui e riconoscere eventuali portatrici

Genotipi richiesti per trasmissione daltonismo a figli Genotipi certi in emofilici e maschi sani XY XY Xx XY X? XY X? XY XY XY Xx xY improbabile Xx xx Genotipi incerti X? Genotipi richiesti per trasmissione daltonismo a figli

Daltonismo ed emofilia Essendo i geni del daltonismo e della emofilia presenti entrambi sui cromosomi X ma potendo trovarsi su cromosomi distinti o sullo stesso cromosoma, si possono avere individui che risultano del tutto normali,portatori di un solo carattere anomali,di entrambi

XED XeD Xed XEd XED XED Xed Xed Xed XED XED XeD XED XEd Cromosomi e geni presenti genotipo XED XeD Xed XEd Tutti normali XED XED Xed Xed Tutti portatori Xed XED Uno tutto normale, uno portatore di due anomalie XED Uno tutto normale, uno portatore di emofilia XeD XED XEd Uno tutto normale, uno portatore di daltonismo

XEDY XEd XED XeD XED Y XeD Y XEd XEd XeD normale Portatore daltonismo Portatore emofilia emofilico daltonico La madre presenta geni daltonismo ed emofilia in cromosomi distinti il padre presenta solo geni normali le figlie ricevono sempre almeno un gene normale dal padre:risultano fenotipicamente normali ma portatrici di un allele anomalo i figli ricevono sempre dalla nadre un alle anomalo:risultano daltonici o emofilici