Rarità Numero 9| 2018

ALLA RICERCA DI UN NOME Abbiamo nuove sfide da vincere. A braccetto con una compagna di viaggio non invitata, l’emiplegia alternante, che per il momento non se ne vuole andare, ma da cui siamo riusciti a non farci sopraffare. Rosaria Vavassori, coordinatrice progetto Iahcrc-Cloud Platform, data manager Consorzio internazionale Iahcrc, fondatrice e past president dell’Associazione italiana sindrome di emiplegia alternante

Cosa fanno le istituzioni L’OMS E LE MALATTIE RARE: COLLABORATE, PREVENITE, INNOVATE

Cosa fanno le istituzioni UNO SGUARDO AL PANORAMA EUROPEO E STATUNITENSE Secondo l’Organizzazione mondiale della sanità, sono più di 6000 le patologie rare che colpiscono nel mondo circa 350 milioni di cittadini, in Europa tra i 27 e i 36 milioni e negli Stati Uniti tra i 25 e 35 milioni.

Cosa fanno le istituzioni UNO SGUARDO AL PANORAMA EUROPEO E STATUNITENSE

LA SOVRANITÀ DELL’INCERTEZZA Le sfide della ricerca LA SOVRANITÀ DELL’INCERTEZZA Perché un paziente affetto da un tumore raro non dovrebbe beneficiare di un trattamento con un’efficacia intermedia perché il risultato non è “statisticamente significativo”? La formale adozione di logiche bayesiane permetterebbe processi decisionali più trasparenti Paolo Bruzzi, direttore Epidemiologia clinica, Ospedale Policlinico San Martino – Irccs, Genova

LE FRONTIERE DELL’EPIDEMIOLOGIA IN CONTINUA EVOLUZIONE Le sfide della ricerca LE FRONTIERE DELL’EPIDEMIOLOGIA IN CONTINUA EVOLUZIONE I piccoli numeri non aiutano le indagini epidemiologiche. Ma queste si rendono necessarie per l’importanza della domanda sanitaria e l’elevato allarme nella popolazione. Matteo Renzi, Dipartimento di epidemiologia, Servizio sanitario regionale del Lazio, Asl Roma 1 Tumori infantili, fattori di rischio e cluster spazio-temporali. Nello studio dell’eccesso di leucemie infantili identificato in un municipio di Roma è stata condotta un’analisi per valutare il rischio in prossimità di fonti di emissione di campi magnetici ad alta e bassa frequenza presenti nell’area. Le fonti di esposizione identificate sono state otto: una sorgente di campi elettrici e magnetici a frequenza estremamente bassa (ELF) e sette fonti di radiofrequenze (RF). Le fonti di emissione sono state georeferenziate e sono state definite aree di 0,2 e 0,5 km da ciascuna fonte.

Fonte: Relazione sanitaria e scientifica del Bambino Gesù 2017 I centri di ricerca italiani LA RICERCA SUI PICCOLI NUMERI I piccoli numeri sono un ostacolo per la ricerca clinica pediatrica ma oggi giorno non sono più il problema principale. Bruno Dallapiccola, Direttore scientifico Irccs – Ospedale Bambino Gesù di Roma Fonte: Relazione sanitaria e scientifica del Bambino Gesù 2017

IL PERCORSO DEL PAZIENTE CON MALATTIA RARA I percorsi clinici IL PERCORSO DEL PAZIENTE CON MALATTIA RARA Le tappe del Pdta Dal momento in cui il medico di medicina generale formula un’ipotesi diagnostica di malattia rara inclusa nel Dpcm 12/01/2017, il paziente entra in un percorso diagnostico-terapeutico assistenziale (Pdta) definito (nell’infografica, gli snodi colorati in verde) per la sua patologia specifica. A partire dall’indicazione dei centri di riferimento dove effettuare gli accertamenti diagnostici, questo accompagna il soggetto fino alla scelta dei trattamenti e alla pianificazione degli interventi di assistenza.

PERCORSI DIAGNOSTICO-TERAPEUTICI ASSISTENZIALI, CRONICITÀ E RARITÀ I percorsi clinici PERCORSI DIAGNOSTICO-TERAPEUTICI ASSISTENZIALI, CRONICITÀ E RARITÀ Serve assumere un punto di vista diverso e specifico che osservi le due dimensioni (cronicità e rarità) prendendo in considerazione i Pdta. Nello Martini, Presidente Fondazione Ricerca e sviluppo