Noncommunicable diseases Malattie non trasmissibili prof. MUDr. martin rusnak, csc http://rusnak.truni.sk rusnakm0@GMAIL.COM

Learning objectives Obiettivi formativi By the end of this session the student will be able to: describe the burden of non-communicable diseases on mortality and morbidity. describe the epidemiological transition and the current distribution of disease in developed and developing countries. describe the ideal criteria for a screening program. explain the multiple risk factor intervention approach to control of a non-communicable disease. describe the meaning of cost-effectiveness. describe several ways that genetic interventions can affect the burden of non-communicable diseases. describe ways that population interventions can be combined with individual interventions to more effectively reduce the burden of non-communicable diseases. Alla fine di questa sessione lo studente sarà in grado di: descrivere l'onere delle malattie non trasmissibili sulla mortalità e morbilità. descrivere la transizione epidemiologica e l'attuale distribuzione della malattia nei paesi sviluppati e in via di sviluppo. descrivere i criteri ideali per un programma di screening. spiegare l'approccio dell'intervento con più fattori di rischio al controllo di una malattia non trasmissibile. descrivere il significato del rapporto costo-efficacia. descrivere diversi modi in cui gli interventi genetici possono influire sull'onere delle malattie non trasmissibili. descrivere i modi in cui gli interventi sulla popolazione possono essere combinati con singoli interventi per ridurre in modo più efficace l'onere delle malattie non trasmissibili. 20. 8. 2019 rusnakm0@gmail.com

Non-communicable diseases Malattie non trasmissibili Represents a wide range of diseases from cardiovascular disease, to cancers, to depression, Alzheimer’s, and chronic arthritis. Together, they represent the majority of causes of death and disability in most developed countries. Today, cardiovascular diseases and cancer alone each represent nearly 25 percent of the causes of death as reflected on death certificates in the United States. Rappresenta una vasta gamma di malattie da malattie cardiovascolari, cancro, depressione, morbo di Alzheimer e artrite cronica. Insieme, rappresentano la maggior parte delle cause di morte e disabilità nella maggior parte dei paesi sviluppati. Oggi, solo le malattie cardiovascolari e il cancro rappresentano circa il 25% delle cause di morte, come risulta dai certificati di morte negli Stati Uniti. 20. 8. 2019 rusnakm0@gmail.com

Non-communicable diseases Malattie non trasmissibili The impact of non-communicable diseases on death only reflects part of the impact. Chronic disabilities, largely due to non-communicable diseases, are now the most rapidly growing component of morbidity in most developing as well as developed countries. As populations age, non-communicable diseases increase in frequency. The presence of two or more chronic diseases makes progressive disability particularly likely. The consequences of the rapidly growing pattern of disability due to non-communicable diseases has enormous economic implications. The great increase in direct costs for health care is in part due to the increased burden of non-communicable diseases. The impact extends beyond healthcare costs as it affects the quality of life and may limit the ability of those who wish to work to continue to do so. L'impatto delle malattie non trasmissibili sulla morte riflette solo una parte dell'impatto. Le disabilità croniche, in gran parte dovute a malattie non trasmissibili, sono ora la componente di morbilità in più rapida crescita nella maggior parte dei Paesi in via di sviluppo e in quelli sviluppati. Con l'invecchiamento della popolazione, le malattie non trasmissibili aumentano di frequenza. La presenza di due o più malattie croniche rende particolarmente probabile una disabilità progressiva. Le conseguenze del modello di disabilità in rapida crescita dovuto a malattie non trasmissibili hanno enormi implicazioni economiche. Il forte aumento dei costi diretti per l'assistenza sanitaria è in parte dovuto all'aumento del carico di malattie non trasmissibili. L'impatto va oltre i costi dell'assistenza sanitaria poiché influisce sulla qualità della vita e può limitare la capacità di coloro che desiderano lavorare di continuare a farlo. 20. 8. 2019 rusnakm0@gmail.com

Approaches to non-communicable diseases Approcci alle malattie non trasmissibili There are a limited number of basic strategies being used that are part of the population health approach including: screening for early detection and treatment of disease multiple risk factor interventions identification of cost effective treatments genetics counseling and intervention research. Vi è un numero limitato di strategie di base utilizzate che fanno parte dell'approccio alla salute della popolazione, tra cui: screening per l'individuazione precoce e il trattamento della malattia più interventi sui fattori di rischio identificazione di trattamenti economicamente vantaggiosi consulenza genetica e intervento ricerca. 20. 8. 2019 rusnakm0@gmail.com

Screening Screening for disease implies the use of tests on individuals who do not have symptoms of a specific disease. These individuals are asymptomatic. This implies that he or she does not have symptoms related to the disease being investigated. He or she may have symptoms of other diseases. Screening for disease can result in detection of disease at an early stage under the assumption that early detection will allow for treatment that will improve outcome. Screening has been successful for a range of non- communicable diseases including breast cancer and colon cancer, as well as childhood conditions, including vision and hearing impairments. Screening has resulted in reduced disability and/or deaths. Not all non-communicable diseases, however, are good candidates for screening and in some cases screening programs have yet to be devised and studied for some non-communicable diseases for which early detection could be useful. Lo screening per la malattia implica l'uso di test su individui che non presentano sintomi di una specifica malattia. Questi individui sono asintomatici. Ciò implica che lui o lei non ha sintomi correlati alla malattia oggetto dell'indagine. Lui o lei può avere sintomi di altre malattie. Lo screening per la malattia può comportare l'individuazione della malattia in una fase iniziale, presupponendo che la diagnosi precoce consentirà un trattamento che migliorerà l'esito. Lo screening ha avuto successo per una serie di malattie non trasmissibili, tra cui il cancro al seno e al colon, nonché le condizioni dell'infanzia, tra cui problemi alla vista e all'udito. Lo screening ha ridotto la disabilità e / o la morte. Non tutte le malattie non trasmissibili, tuttavia, sono buoni candidati per lo screening e in alcuni casi i programmi di screening devono ancora essere ideati e studiati per alcune malattie non trasmissibili per le quali potrebbe essere utile la diagnosi precoce. 20. 8. 2019 rusnakm0@gmail.com

Testing strategy Strategia di test This usually requires identification of a high-risk population. It also requires a strategy for using two or more tests to distinguish what are called false positives and false negatives from those who truly have and do not have the disease. False positives are individuals who have positive results on a screening test but do not turn out to have the disease. Similarly, false negatives are those who have negative results on the screening test but turn out to have the disease. Questo di solito richiede l'identificazione di una popolazione ad alto rischio. Richiede anche una strategia per l'utilizzo di due o più test per distinguere quelli che sono chiamati falsi positivi e falsi negativi da quelli che hanno veramente e non hanno la malattia. I falsi positivi sono individui che hanno risultati positivi su un test di screening ma non risultano avere la malattia. Allo stesso modo, i falsi negativi sono quelli che hanno risultati negativi sul test di screening ma risultano avere la malattia. 20. 8. 2019 rusnakm0@gmail.com

Testing strategy Strategia di test The most commonly used testing strategy is called sequential testing or two-stage testing. This approach implies that an initial screening test is followed by one or more definitive or diagnostic test. Sequential testing is used in breast cancer, hearing and vision testing, and most other forms of screening for non-communicable diseases. It is generally the most cost- effective form of screening because only one negative test is needed to rule out the disease. La strategia di test più comunemente utilizzata è chiamata test sequenziale o test a due fasi. Questo approccio implica che un test di screening iniziale sia seguito da uno o più test definitivi o diagnostici. Il test sequenziale viene utilizzato nei test del cancro al seno, dell'udito e della vista e nella maggior parte delle altre forme di screening per le malattie non trasmissibili. È generalmente la forma più economica di screening perché è necessario un solo test negativo per escludere la malattia. 20. 8. 2019 rusnakm0@gmail.com

Costs of screening Costi di screening Screenings and diagnostic tests themselves can be quite costly. In addition, costs are related to the length of time between testing. Testing every year will be far more costly than testing every five or ten years. The frequency of testing depends on the speed at which the disease develops and progresses, as well as the number of people who can be expected to be missed on the initial test. Mammographic screening is traditionally conducted every year because breast cancer can develop and spread rapidly. In the case of colon cancer, however, longer periods between testing are acceptable because the disease is much slower to develop. Thus, cost considerations may be taken into account when choosing between technologies and when setting the interval between screenings. Screenings e test diagnostici possono essere piuttosto costosi. Inoltre, i costi sono legati al periodo di tempo intercorso tra i test. Testare ogni anno sarà molto più costoso che testare ogni cinque o dieci anni. La frequenza dei test dipende dalla velocità con cui la malattia si sviluppa e progredisce, nonché dal numero di persone che ci si può aspettare di perdere durante il test iniziale. Lo screening mammografico è tradizionalmente condotto ogni anno perché il cancro al seno può svilupparsi e diffondersi rapidamente. Nel caso del cancro del colon, tuttavia, i periodi più lunghi tra i test sono accettabili perché la malattia è molto più lenta da sviluppare. Pertanto, considerazioni sui costi possono essere prese in considerazione quando si sceglie tra le tecnologie e quando si imposta l'intervallo tra le proiezioni. 20. 8. 2019 rusnakm0@gmail.com

Patient acceptance Accettazione del paziente Many screening strategies present little problem with patient acceptance. However, colon cancer screening has had its challenges with patience acceptance because many consider it an invasive and uncomfortable procedure. Far less then half the people who qualify for screening based upon current recommendations currently pursue and receive colon cancer screening. This contrasts dramatically with mammography where a substantial majority now receives the recommended screening. Molte strategie di screening presentano pochi problemi con l'accettazione da parte del paziente. Tuttavia, lo screening del cancro del colon ha avuto le sue sfide con l'accettazione della pazienza, perché molti lo considerano una procedura invasiva e scomoda. Molto meno della metà delle persone che si qualificano per lo screening sulla base delle attuali raccomandazioni attualmente perseguono e ricevono lo screening del cancro del colon. Questo contrasta drammaticamente con la mammografia, dove una maggioranza sostanziale ora riceve lo screening raccomandato. 20. 8. 2019 rusnakm0@gmail.com

IDENTIFICATION AND TREATMENT OF MULTIPLE RISK FACTORS IDENTIFICAZIONE E TRATTAMENTO DEI FATTORI DI RISCHIO MULTIPLI The concept of risk factors is fundamental to the work of public health. Risk factors ranging from high levels of blood pressure and LDL cholesterol to multiple sexual partners and anal intercourse help us identify groups that are most likely to develop a disease. Evidence-based recommendations often focus on addressing risk factors and implementation efforts often address the best way(s) to target high-risk groups. Identifying and reducing risk factors is an inherent part of the population health approach to non-communicable diseases. Il concetto di fattori di rischio è fondamentale per il lavoro di salute pubblica. I fattori di rischio che vanno da alti livelli di pressione arteriosa e colesterolo LDL a partner sessuali multipli e rapporti anali ci aiutano a identificare i gruppi che hanno maggiori probabilità di sviluppare una malattia. Le raccomandazioni basate sull'evidenza si concentrano spesso sull'affrontare i fattori di rischio e gli sforzi di implementazione spesso indirizzano il modo migliore per rivolgersi a gruppi ad alto rischio. Identificare e ridurre i fattori di rischio è parte integrante dell'approccio alla salute della popolazione alle malattie non trasmissibili. 20. 8. 2019 rusnakm0@gmail.com

IDENTIFICATION AND TREATMENT OF MULTIPLE RISK FACTORS IDENTIFICAZIONE E TRATTAMENTO DEI FATTORI DI RISCHIO MULTIPLI A special form of intervention aimed at risk factors is called multiple risk factor reduction. As the name implies, this strategy intervenes simultaneously in a series of risk factors all of which contribute to a particular outcome, such as cardiovascular disease or lung cancer. Multiple risk factor reduction is most effective when there are constellations or groups of risk factors that cluster together in definable groups of people. It may also be useful when the presence of two or more risk factor increases the risk more than would be expected by adding together the impact of each risk factor. Una speciale forma di intervento mirata ai fattori di rischio è chiamata riduzione multipla del fattore di rischio. Come suggerisce il nome, questa strategia interviene simultaneamente in una serie di fattori di rischio che contribuiscono tutti a un particolare risultato, come le malattie cardiovascolari o il cancro ai polmoni. La riduzione del fattore di rischio multiplo è più efficace quando ci sono costellazioni o gruppi di fattori di rischio che si raggruppano in gruppi di persone definibili. Può anche essere utile quando la presenza di due o più fattori di rischio aumenta il rischio più di quanto ci si aspetterebbe sommando l'impatto di ciascun fattore di rischio. 20. 8. 2019 rusnakm0@gmail.com

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Comprehensive multiple risk factor reduction approach Approccio completo alla riduzione del fattore di rischio multiplo La riduzione multipla del fattore di rischio ha più successo quando un certo numero di fattori di rischio sono al lavoro nello stesso individuo. Come abbiamo visto con l'asma, fattori come l'inquinamento dell'aria interna ed esterna, scarafaggi e altri allergeni, e la mancanza di adesione ai farmaci, tendono a verificarsi insieme e possono essere affrontati più efficacemente insieme. Multiple risk factor reduction is most successful when a number of risk factors are at work in the same individual. As we have seen with asthma, factors like indoor and outdoor air pollution, cockroaches and other allergens, and a lack of adherence to medications, tend to occur together and may be most effectively addressed together. 20. 8. 2019 rusnakm0@gmail.com

Comprehensive multiple risk factor reduction approach Approccio completo alla riduzione del fattore di rischio multiplo Similarly, obesity and lack of exercise tend to reinforce each other often requiring a comprehensive multiple risk factor reduction approach. Allo stesso modo, l'obesità e la mancanza di esercizio fisico tendono a rafforzarsi reciprocamente, spesso richiedendo un approccio di riduzione del fattore di rischio multiplo completo. 20. 8. 2019 rusnakm0@gmail.com

Cost-effectiveness Efficacia dei costi Concept that combines issues of benefits and harms with issues of financial costs. It starts by considering the benefits and harms of an intervention to determine its net-effectiveness. Net-effectiveness implies that the benefits are substantially greater than the harms even after the value (or utility), as well as the timing of the harms and benefits, are taken into account. Only after establishing net-effectiveness do we take into account the financial costs. Concetto che combina questioni di benefici e danni con problemi di costi finanziari. Inizia considerando i benefici e i danni di un intervento per determinare la sua net- efficacia. L'efficacia della rete implica che i benefici siano sostanzialmente maggiori dei danni anche dopo che il valore (o l'utilità), nonché i tempi dei danni e dei benefici, sono stati presi in considerazione. Solo dopo aver stabilito l'efficacia della rete, teniamo conto dei costi finanziari. 20. 8. 2019 rusnakm0@gmail.com

Cost-effectiveness Efficacia dei costi Cost-effectiveness compares a new intervention to the current or standard intervention. It usually asks: is the additional net- effectiveness of an intervention worth the additional cost? At times it may also require us to ask: is a small loss of net effectiveness worth the considerable savings in cost? Il rapporto costo-efficacia confronta un nuovo intervento con l'intervento corrente o standard. Di solito chiede: l'ulteriore net-efficacia di un intervento vale il costo aggiuntivo? A volte può anche richiederci di chiedere: è una piccola perdita di efficacia netta che vale il notevole risparmio in termini di costi? 20. 8. 2019 rusnakm0@gmail.com

Summary Sommario Multiple interventions combining health care, traditional public health approaches, and social interventions are often needed to address the complex problems presented by noncommunicable diseases. The combined and integrated use of multiple interventions is central to the population health approach. Interventi multipli che combinano assistenza sanitaria, approcci tradizionali di sanità pubblica e interventi sociali sono spesso necessari per affrontare i complessi problemi presentati dalle malattie non trasmissibili. L'uso combinato e integrato di più interventi è fondamentale per l'approccio alla salute della popolazione. 20. 8. 2019 rusnakm0@gmail.com

Assignment Assegnazione Discuss these three cases to decide the best individual and population strategies The first sign of Michael’s coronary heart disease was his heart attack. Looking back, he had been at high risk for many years since he smoked, had high blood pressure, and high cholesterol. His lack of exercise and obesity only made the situation worse. Michael asked: what are the risk factors for coronary heart disease and what can be done to identify and address these factors for himself and his family? John’s knee injury from skiing continued to produce swelling and pain, greatly limiting his activities. His physician informed him that the standard procedure today is to look inside with a flexible scope and do any surgery that is needed through the scope. It’s simpler, cheaper, and does not even require hospitalization. “We call it ‘cost-effective,’ ” his doctor said. John wondered: what does cost effective really mean? Jennifer and her husband George were tested for the cysticfibrosis gene and both were found to have it. Cysticfibrosis causes chronic lung infections and greatly shortens the length of life. They now ask: what does this mean for our chances of having a child with cysticfibrosis? Can we find out whether our child has cystic fibrosis early in pregnancy? Discuti questi tre casi per decidere le migliori strategie individuali e di popolazione Il primo segno della malattia coronarica di Michael era il suo attacco di cuore. Guardando indietro, era stato ad alto rischio per molti anni da quando fumava, aveva la pressione alta e colesterolo alto. La sua mancanza di esercizio fisico e obesità ha solo peggiorato la situazione. Michael ha chiesto: quali sono i fattori di rischio per la malattia coronarica e cosa si può fare per identificare e affrontare questi fattori per sé e la sua famiglia? L'infortunio al ginocchio di John causato dallo sci ha continuato a produrre gonfiore e dolore, limitando notevolmente le sue attività. Il suo medico lo informò che la procedura standard oggi è quella di guardare dentro con un ambito flessibile e fare qualsiasi intervento chirurgico che è necessario attraverso l'ambito. È più semplice, più economico e non richiede nemmeno l'ospedalizzazione. "Lo chiamiamo 'economico", ha detto il medico. John si chiedeva: cosa significa veramente economico? Jennifer e suo marito George sono stati testati per il gene della cisticfibrosi ed entrambi sono stati trovati ad averlo. La cisticfibrosi causa infezioni polmonari croniche e riduce notevolmente la durata della vita. Ora chiedono: cosa significa questo per le nostre possibilità di avere un bambino con fibrosi cistica? Possiamo scoprire se il nostro bambino ha la fibrosi cistica all'inizio della gravidanza? 20. 8. 2019 rusnakm0@gmail.com