LA SORVEGLIANZA DERMATOLOGICA DEI PAZIENTI CON EB

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LA SORVEGLIANZA DERMATOLOGICA DEI PAZIENTI CON EB CONVEGNO NAZIONALE “EB: DALL’IMPEGNO DIAGNOSTICO ALLE PROSPETTIVE TERAPEUTICHE” ROMA 31 MARZO 2007 LA SORVEGLIANZA DERMATOLOGICA DEI PAZIENTI CON EB C. ANGELO CENTRO CLINICO PER LE GENODERMATOSI IDI-IRCCS-ROMA

10 DOMANDE SUL PROBLEMA DEL RISCHIO NEOPLASIE IN PAZIENTI E.B.

I pazienti con RDEB-HS, ed in minor misura coloro che sono affetti da QUALI PAZIENTI EB PRESENTANO UN RISCHIO AUMENTATO PER NEOPLASIE CUTANEE? I pazienti con RDEB-HS, ed in minor misura coloro che sono affetti da RDEB-NONHS e da JEB

2) QUALE TIPO DI NEOPLASIA CUTANEA E’ DI PIU’ COMUNE OSSERVAZIONE NEI PAZIENTI EB? Il CARCINOMA SQUAMOCELLULARE (SCC), che presenta, in età adulta, un rischio cumulativo 7 volte > rispetto alla popolazione non EB

3) COME SI PRESENTA UN SCC? Come una ULCERAZIONE CRONICA che tende a non guarire, o come NODULI o PLACCHE IPERCHERATOSICI in allargamento, di consistenza dura

4) QUALI SEDI SONO PIU’ COLPITE DA UN SCC? Gli ARTI, particolarmente quelli INFERIORI, ma non si deve escludere nessuna area cutanea. Molto più rari quelli della MUCOSA ORALE ed ESOFAGEA

5) A QUALE ETA’ VA INIZIATA LA SORVEGLIANZA? Molto PIU’ PRECOCEMENTE rispetto alla popolazione generale. Sono descritti casi anche nella seconda decade di vita

6) PERCHE’ E’ TANTO IMPORTANTE INDIVIDUARE PRECOCEMENTE UN SCC? Ha un comportamento biologico piuttosto AGGRESSIVO e la conseguente terapia è a volte problematica. Diagnosi e trattamento chirurgico precoci sono la soluzione migliore

7) PERCHE’ I PAZIENTI EB SONO PIU’ COLPITI DA SCC? 3 POSSIBILI SPIEGAZIONI: 1- Ulcerazioni ripetute portano ad una minore differenziazione cellulare, promuovendo lo sviluppo neoplastico 2- Ridotta immunosorveglianza 3- Mutazioni nei geni che proteggono dalla proliferazione neoplastica

8) I PAZIENTI EB HANNO UN RISCHIO AUMENTATO PER BCC? NO, è anzi meno comune che nella popolazione non EB. Colpisce in prevalenza EBS, DEB dom, RDEB non H-S

9) I PAZIENTI EB HANNO UN RISCHIO AUMENTATO PER MELANOMA? Questo argomento è piuttosto CONTROVERSO. I dati statistici sono peraltro resi meno attendibili dai bassi numeri complessivi. Lesioni melanocitarie atipiche sono osservabili in zone di frequente comparsa di bolle. Di tali chiazze non è mai stata descritta la trasformazione maligna

10) I PAZIENTI EB HANNO UN RISCHIO AUMENTATO PER NEOPLASIE EXTRACUTANEE? Hallipeddi R. : Epidermolysis bullosa and Cancer Clin Exp Derma 27,616-623 2002

CENTRO CLINICO GENODERMATOSI IDI-IRCCS