RITARDO MENTALE NELLE SINDROMI GENETICHE Un viaggio attraverso le sindromi Down, Williams, X-fragile e Prader-Willi

COSA SONO? Le sindromi genetiche si riferiscono ad una mutazione relativa a porzioni piccolissime di un gene, trasformazione che interessa il DNA. Nel DNA sono contenuti i dati relativi alle nostre origini e le informazioni specifiche che determinano come dovrà crescere e trasformarsi il nostro corpo.

CAUSE Le cause possono essere tantissime e non sempre è possibile determinarle con certezza: Cause biologiche non genetiche Cause biologiche genetiche Cause ambientali

COS’E’ IL RITARDO MENTALE Il ritardo mentale non è una malattia: è una condizione umana complessa conseguente ad una menomazione o ad una disabilità che determina l’handicap. Ci sono diversi gradi di ritardo mentale: Lieve Medio Severo Profondo

DISABILITA’ INTELLETTIVA (Aamr) QI < 70 Difficoltà di adattamento Età < 18 anni 10 domini Per effettuare una diagnosi di ritardo mentale Limitazioni in almeno due domini di abilità adattive QI < 70

SINDROME DI DOWN WILLIAMS SINDROME DI X-FRAGILE PRADER-WILLI Anomalia del Cromosoma 21 Anomalia del cromosoma 7 cromosoma X cromosoma 15 Incidenza: 1:1.000 nati 1:20.000 nati -Maschi 1:4.000 -Femmine 1:8.000 1:8.000 nati

Caratteristiche somatiche SINDROME DI DOWN WILLIAMS SINDROME DI X-FRAGILE PRADER-WILLI -Bassa statura -Naso piccolo e schiacciato -Mani e piedi tozzi -Denti piccoli -Epicanto -Lingua grossa e tonda -Capelli radi e sottili -Obesità -Sopracciglia rade -Rime palpebrali corte -Guance cadenti -Labbra grosse -Anomalie dentarie - Radice del naso infossata -Viso stretto e allungato -Fronte e mandibola prominenti -Orecchie più basse rispetto alla media -Padiglioni auricolari grandi -Basso tono muscolare -Fronte stretta e prominente -Occhi a mandorla con palpebre tendenti verso l’alto -Labbro superiore sottile

LA SINDROME DI DOWN Descritta da: John Langdon Down Jerome Lejeune (1866) Jerome Lejeune (1959) In termini di QI non è facile dare indicazioni generali: varia da moderato a grave. QI medio = 50

PUNTI DI FORZA PUNTI DI DEBOLEZZA AREA COMUNICATIVO-LINGUISTICA - Lettura e scrittura nel loro aspetto esecutivo Repertorio linguistico limitato Memoria di lavoro fonologica Ritardo nella comparsa delle prime parole AREA MOTORIA // Deambulazione tardiva Prensione lenta Motricità fine AREA VISUO-SPAZIALE Elaborazione visuo-spaziale quasi nella norma Ricordo di configurazioni spaziali - Visione settoriale - Visione d’insieme AREA MNEMONICA Conservazione dell’oggetto Memoria implicita Memoria a breve termine compromessa Memoria esplicita AREA EMOTIVO-RELAZIONALE Socievolezza Forte istinto materno/paterno Disordini ossessivo-compulsivi Aggressività Cocciutaggine

PRE-NATALE: amniocentesi o biopsia dei villi coriali (in casi che lo richiedano) DIAGNOSI POST-NATALE: esami del sangue e controlli specifici Fisioterapia Logopedia INTERVENTO Associazioni di supporto: AFPD Vivi Down Onlus Telethon

STRATEGIE DEGLI INSEGNANTI Training rivolti al potenziamento della memoria di lavoro Valorizzazione del ruolo dell'impegno Proposte di sfide ottimali motivanti Promozione dello sviluppo linguistico - comunicativo Promozione dell’interazione tra il gruppo dei pari Interventi personalizzati Attività ludiche

LA SINDROME DI WILLIAMS John Cyprian Phipps Williams Alois Josef Beuren CONTRIBUTI QI 50 - 60

PUNTI DI FORZA PUNTI DI DEBOLEZZA AREA COMUNICATIVO-LINGUISTICA - Memoria fonologica Repertorio linguistico aulico Racconto di lunghe storie Linguaggio mnemonico Regole morfosintattiche rigide AREA MOTORIA // Ritardo nella deambulazione Articolazioni ipersensibili Difficoltà di coordinazione AREA VISUO-SPAZIALE Riconoscimento dei volti - Elaborazione di prove visuo-spaziali - Calcolo della distanza AREA MNEMONICA Memoria a breve termine Memoria musicale Memoria a lungo termine - Memoria implicita AREA EMOTIVO-RELAZIONALE Empatia Ricerca di aiuto in situazione di difficoltà Frequente iperattività Ansia Irrequietezza

DIAGNOSI INTERVENTO POST-NATALE: esame clinico Training volti all’incremento dell’autonomia personale Programmi di contenimento dell’ansia INTERVENTO Associazioni di supporto: - AISW - Istituto Nous

STRATEGIE DEGLI INSEGNANTI Flessibilità nella organizzazione dei tempi di lavoro Frequenti pause durante il lavoro Motivazione e gratificazione Coinvolgimento attivo del soggetto Promozione di attività di gruppo Riduzione delle fonti di distrazione Attività ludiche

LA SINDROME DI X-FRAGILE Martin Quoziente intellettivo: Bell < 50

PUNTI DI FORZA PUNTI DI DEBOLEZZA AREA COMUNICATIVO-LINGUISTICA Ortografia e lettura Comprensione adeguata delle parole Imitazione verbale Linguaggio povero e ridondante Disritmia Non immediatezza nelle risposte AREA MOTORIA // Instabilità Comportamenti ripetitivi Motricità fine AREA VISUO-SPAZIALE Memoria visiva Visione d’insieme Contatto visivo con l’interlocutore Diagnosi Visione settoriale AREA MNEMONICA Memoria a lungo termine - Loop articolatorio e taccuino visuo-spaziale Memoria a breve termine Esecutivo centrale AREA EMOTIVO-RELAZIONALE Impulsività Iperattività Deficit d’attenzione Intolleranza tattile

PRE-NATALE: amniocentesi o analisi molecolare del DNA DIAGNOSI POST-NATALE: esame clinico Trattamenti ormonali Logopedia Educazione comportamentale INTERVENTO Musicoterapia Associazioni di supporto: - Ass. It. Sindrome X-fragile Onlus La patologia

STRATEGIE DEGLI INSEGNANTI Svolgimento di attività individualizzate e personalizzate Organizzazione di un calendario delle attività giornaliere Inserimento di “time out” durante l’attività didattica Costruzione di un ambiente familiare e confortevole Esercizi sulla motricità fine e Attività ludiche

LA SINDROME DI PRADER-WILLI Andrea Prader Heinrich Willi Guido Fanconi QI Andrew Ziegler 40-70

PUNTI DI FORZA PUNTI DI DEBOLEZZA AREA COMUNICATIVO-LINGUISTICA Lettura Vocabolario Pronuncia di una o più consonanti Pronuncia acuta e nasale AREA MOTORIA // Deambulazione tardiva Ipotonia Coordinazione Equilibrio AREA VISUO-SPAZIALE - Organizzazione e percezione visiva - Elaborazione sequenziale AREA MNEMONICA Memoria a lungo termine Memoria a breve termine Memoria uditiva AREA EMOTIVO-RELAZIONALE Affettuosità Collaborazione - Ossessività Autonomia Cocciutaggine Instabilità emotiva

DIAGNOSI INTERVENTO POST-NATALE: esami genetici Terapie ormonali Terapie psicologiche INTERVENTO Associazioni di supporto: - FNSPW PSOER Gasvita Acli (Foggia)

STRATEGIE DEGLI INSEGNANTI Strategie volte all’autocontrollo Strategie di problem solving Instaurazione di un clima comunitario - familiare Responsabilizzazione nella gestione del quotidiano Attività ludiche

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