Teoria sintetica dell’evoluzione Teoria sintetica dell’evoluzione

Da Darwin alla sintesi moderna Le popolazioni sono le unità su cui agisce l’evoluzione La popolazione (un gruppo di individui della stessa specie che vivono nello stesso posto nello stesso momento) rappresenta l’insieme più piccolo di organismi soggetto all’evoluzione. Una specie è un gruppo di individui, generalmente concentrati in popolazioni, che sono in grado di incrociarsi tra loro e produrre prole fertile.

Genetica delle pololazioni La genetica delle popolazioni, nata intorno al 1920, è la scienza che si occupa dei cambiamenti genetici delle popolazioni. La sintesi moderna (o teoria sintetica dell’evoluzione), sviluppatasi all’inizio degli anni Quaranta, è una teoria evolutiva che considera le popolazioni come le unità dell’evoluzione e tiene conto di gran parte dei concetti espressi da Darwin.

Il pool genico e la microevoluzione L’insieme di tutti gli alleli di tutti gli individui che compongono una popolazione, presenti in qualsiasi momento, costituisce il pool genico della popolazione. La microevoluzione è un cambiamento nella frequenza relativa degli alleli nel pool genico di una popolazione.

Le basi della teoria sintetica Tutti gli organismi discendono da un unico capostipite Nascono più individui di quanti ne possano sopravvivere La variabilità individuale è frutto delle mutazioni che, attraverso ricombinazioni alleliche, interazioni geniche e crossing-over, arricchiscono le diverse forme che ogni carattere può assumere L’evoluzione è un fenomeno di popolazione e non opera su un genotipo ma sull’intero patrimonio genetico (pool genico) - La selezione naturale preserva le mutazioni vantaggiose, i cui portatori aumenteranno di frequenza da una generazione all’altra, ed elimina più o meno rapidamente quelle svantaggiose.

Non evoluzione In una popolazione che non si evolve il pool genico rimane immutato nel corso delle generazioni In una popolazione che non si evolve il mescolamento di geni che accompagna la riproduzione sessuata non altera la composizione genetica della popolazione. Zampa con membrana Zampa senza membrana

Equilibrio di Hardy-Weinberg Questo principio è chiamato equilibrio di Hardy-Weinberg e stabilisce che il mescolamento dei geni durante la riproduzione sessuata non altera le frequenze dei diversi alleli in un pool genico. Fenotipi Genotipi WW Ww ww Numero di animali (totale  500) 320 160 20 500 Frequenze genotipiche  0,64  0,32  0,04 Numero di alleli del pool genetico (totale  1000) Frequenze alleliche 800 1000  0,8 W  0,2 w 640 W 160 W  160 w 40 w 200

Equilibrio di Hardy-Weinberg Per verificare l’equilibrio di Hardy-Weinberg si possono seguire gli alleli in una popolazione. Ricombinazione degli alleli della prima generazione (genitori) Gameti femminili Frequenze genotipiche Frequenze alleliche 0,64 WW 0,32 Ww 0,04 ww 0,8 W 0,2 w Seconda generazione: W femminile p  0,8 w femminile q  0,2 W maschile p  0,8 w maschile q  0,2 Gameti maschili WW p2  0,64 Ww pq  0,16 wW qp  0,16 ww q2  0,04

Equilibrio di Hardy-Weinberg Perché una popolazione si mantenga all’interno dell’equilibrio di Hardy-Weinberg devono essere soddisfatte le seguenti cinque condizioni: la popolazione deve essere molto vasta; la popolazione deve essere isolata; non devono avvenire mutazioni che alterino il pool genico; l’accoppiamento tra gli individui deve essere casuale; tutti gli individui devono avere pari successo riproduttivo;

Equilibrio di Hardy-Weinberg L’equazione di Hardy-Weinberg è utile nello studio delle malattie genetiche I consultori genetici utilizzano l’equazione di Hardy-Weinberg per stimare la percentuale dei soggetti portatori di alleli responsabili di alcune malattie ereditarie. Conoscere la frequenza di un allele dannoso è utile per qualunque programma di sanità pubblica che si occupi di malattie genetiche.

La deriva genetica La deriva genetica è un cambiamento nel pool genico di una piccola popolazione. Può alterare le frequenze alleliche in una popolazione. È un esempio di microevoluzione in cui non è coinvolta la selezione naturale.

La deriva genetica Deriva genetica significa che c’è una componente casuale nel successo riproduttivo Riproduzione asessuata; N costante; ogni individuo lascia 1 discendente Riproduzione asessuata; N costante; numero variabile di discendenti

La deriva genetica l’effetto collo di bottiglia; Esistono due modi in cui la deriva genetica può avere un effetto sulle frequenze alleliche: l’effetto collo di bottiglia; l’effetto del fondatore. Popolazione iniziale Effetto collo di bottiglia Popolazione sopravvisuta

La deriva genetica Simulazione di deriva genetica in popolazioni diploidi di 10000 e di 4 individui La deriva riduce la variabilità entro popolazioni e aumenta quella fra popolazioni

Perché è importante la deriva genetica? Importanza evolutiva: cambiamento non adattativo, specie in piccole popolazioni Importanza per la conservazione: perdita di diversità genetica, specie in piccole popolazioni Importanza biomedica: alleli patologici altrove rari possono essere comuni in piccole popolazioni

Il flusso genico Il flusso genico è un altro fattore che può determinare microevoluzione: si verifica quando individui fertili entrano a fare parte di una popolazione o se ne allontanano, oppure quando si verifica un trasferimento di geni; tende a ridurre le differenze genetiche tra le popolazioni.

Quand’è che una popolazione può dirsi variabile? N alleli = 5 N alleli = 2 Quando il genotipo individuale è difficile da prevedere

Flusso genico e deriva hanno effetti opposti Il flusso genico introduce nuovi alleli nelle sottopopolazioni e riduce le differenze fra sottopopolazioni Flusso genico deriva

Il ruolo delle mutazioni Anche le mutazioni (cambiamenti casuali nel DNA di un organismo che possono dare origine a un nuovo allele) possono determinare microevoluzione. Le mutazioni sono la causa principale della variabilità genetica e rappresentano il punto di partenza dei processi evolutivi.

L’accoppiamento non casuale All’interno delle popolazioni che si riproducono per via sessuata, alcuni individui (genotipi che presentano caratteristiche più efficienti) generano più figli di altri. In questo modo, la selezione naturale dà luogo al mantenimento dei caratteri che permettono l’adattamento di una popolazione al proprio ambiente.

Variabilità e selezione naturale Gran parte delle popolazioni è caratterizzata da una notevole variabilità Il polimorfismo Molte popolazioni mostrano polimorfismo, diverse varianti di una caratteristica fenotipica.

Il cline o variazione geografica Oltre alle variazioni all’interno delle popolazioni, nella maggior parte delle specie esistono variazioni tra le popolazioni. Le popolazioni possono mostrare anche variazioni geografiche. Talvolta un cambiamento geografico progressivo dà origine a un cline, cioè a una variazione graduale di una caratteristica ereditaria.

Variazioni clinali Esempi di variazioni clinali note sono: la legge di Bergmann: nelle specie omeoterme, la dimensione degli individui aumenta all'aumentare della latitudine o del rigore del clima (caratteristica favorita dal miglior rapporto volume/superficie, che riduce in proporzione la dispersione termica) la legge di Allen: nelle specie omeoterme la dimensione delle appendici (orecchie, coda, naso...) diminuisce all'aumentare della latitudine o del rigore del clima la legge di Gloger: la pigmentazione degli individui di una specie tende ad aumentare negli ambienti dove la radiazione solare è più intensa e il clima più umido.

Misura della variabilità genetica Per misurare la variabilità genetica, i genetisti prendono in considerazione: la variabilità a livello di geni (media percentuale di loci genici eterozigoti in una popolazione); la variabilità nei nucleotidi (confronto delle sequenze nucleotidiche in campioni di DNA).

Misura della variabilità genetica Le mutazioni e la ricombinazione sessuale sono alla base della variabilità genetica Le mutazioni possono creare nuovi alleli. Una mutazione genica puntiforme può essere innocua se avviene in un tratto di DNA che non influenza la funzione della proteina codificata. Le (mutazioni) anomalie cromosomiche si originano nel corso della meiosi, coinvolgono tratti di DNA abbastanza lunghi e sono quasi certamente dannose.

Misura della variabilità genetica La ricombinazione sessuale produce variazioni mescolando gli alleli durante la meiosi. A1 A2 A3 e X Genitori Meiosi Gameti Fecondazione Prole con nuove combinazioni di alleli

Il ruolo della selezione naturale La selezione naturale influenza la variabilità genetica La presenza di due corredi di cromosomi negli eucarioti diploidi impedisce che le popolazioni diventino geneticamente uniformi. Negli eterozigoti l’allele recessivo è mascherato dall’allele dominante e protetto dalla selezione naturale. L’«oscuramento» da parte degli alleli dominanti permette a un gran numero di alleli recessivi di rimanere in un pool genico.

Superiorità dell’eterozigote Negli organismi diploidi la variabilità genetica può essere preservata proprio dalla selezione naturale. Quando la selezione naturale mantiene stabile per lunghi periodi di tempo la frequenza di due o più fenotipi in una popolazione si parla di selezione bilanciante. Questi poliformismi bilanciati possono essere il risultato della cosiddetta superiorità dell’eterozigote o della selezione frequenza-dipendente.

Correlazione fra la frequenza di HbS e la malaria wHb/Hb = 0.88;      wHb/HbS = 1.0      wHbS/HbS = 0.14

Le variazioni neutrali Esistono variazioni neutrali, cioè variazioni di una caratteristica ereditaria che non favorisce selettivamente alcuni individui rispetto ad altri.

Il rischio estinzione Le specie a rischio di estinzione presentano spesso una scarsa variabilità Le specie in pericolo d’estinzione sono caratterizzate da una bassa variabilità genetica. La bassa variabilità genetica può ridurre la capacità di alcune specie (come il ghepardo) di sopravvivere ai cambiamenti che gli esseri umani causano nel loro ambiente.

La fitness Il successo riproduttivo dipende dalla trasmissione dei geni Il successo riproduttivo, o fitness, è il contributo di un individuo al pool genetico della generazione successiva rispetto a quello di altri individui. Gli individui più avvantaggiati in un determinato contesto evolutivo sono quelli che contribuiscono maggiormente con i loro geni alla generazione seguente.