Cardiopatie congenite dell'adulto

Molti adulti con cardiopatie congenite presentano lesioni di scarsa gravità che non hanno richiesto in passato (e probabilmente non richiederanno in futuro) la correzione chirurgica

Altri pazienti raggiungono l’età adulta con difetti più complessi che attendono ancora la correzione Di questi, alcuni possono essere ancora candidati ad interventi palliativi o definitivi, in altri la correzione chirurgica non risulta più possibile

Il gruppo più numeroso di pazienti è comunque formato dai sopravvissuti ad interventi correttivi eseguiti in età pediatrica che raggiungono l’età adulta

La maggior parte necessitano di monitoraggio medico continuo (possibilità di complicanze cardiovascolari tardive, aritmie, endocardite, etc.)

Cardiopatie congenite più frequenti nell’adulto Stenosi polmonare valvolare lieve Stenosi polmonare periferica Valvola aorta bicuspide Stenosi subaortica lieve Stenosi aortica sopravalvolare lieve DIA piccolo DIV piccolo Pervietà di un dotto arterioso piccolo Prolasso mitralico Canale atrioventricolare comune parziale Sindrome di Marfan Anomalia di Ebstein della valvola tricuspide Trasposizione anatomicamente corretta dei grossi vasi Malformazioni complesse bilanciate Malformazione con vasculopatia polmonare ostruttiva (Sindrome di Eisenmenger)

i sintomi

Una percentuale significativa di adulti sopravvissuti alla correzione chirurgica del difetto è stata operata ad un’età più avanzata rispetto agli standard attuali Ciò, verosimilmente, ha favorito lo sviluppo di più gravi lesioni preoperatorie e la comparsa di vasculopatie polmonari persistenti anche dopo la correzione chirurgica

La cianosi centrale dovuta a shunt destro-sinistri secondari alla malformazione (non ancora corretta) oppure a vasculopatie polmonari persistenti (sindrome di Eisenmenger) è molto frequente

La cianosi cronica può indurre policitemia ed iperviscosità ematica. In alcuni pazienti si ha un incremento progressivo dell’emoglobinemia: se questa supera i 20 g/dl esiste il rischio di complicanze tromboemboliche (ictus, etc.) e possono comparire cefalea, vertigini e senso di affaticamento

I sintomi possono migliorare ricorrendo con prudenza alla flebotomia (prelievo di 500 ml di sangue sostituendoli con soluzione fisiologica) Bisogna fare attenzione a non eccedere perché l’anemia paradossa dei pazienti con policitemia e sideropenia, dovuta all’eccessiva ripetizione di flebotomie, può facilmente sfuggire alla diagnosi ed è correlata, a sua volta, con un aumentato rischio di ictus!

Nei pazienti con cianosi cronica compaiono alterazioni dell’emostasi (rischio di emorragie) dovute ad alterazioni della funzione piastrinica e dei sistemi di coagulazione e fibrinolisi, soprattutto in presenza di grave policitemia La compromissione della funzionalità renale può esitare in insufficienza renale anche a seguito di banali interventi (iniezione di mezzo di contrasto, incauto utilizzo di FANS, etc.)

Anche una cifoscoliosi ingravescente rappresenta una complicanza delle cardiopatie congenite È molto frequente nei pazienti con cianosi e in quelli con precedenti toracotomie. L’entità della deformazione, se non trattata, può diventare importante e compromettere la funzionalità polmonare

L’insorgenza di scompenso cardiaco congestizio ingravescente, secondario a disfunzione miocardica, costituisce la causa principale di morbilità e mortalità in questi pazienti i cui ventricoli, non di rado, hanno dovuto sopportare per molti anni un sovraccarico di pressione e di volume che in molti casi si associava ad ipossia cronica

Ricorda sempre

I pazienti con cardiopatia congenita, corretta o meno, sono a rischio di endocardite infettiva Per loro è sempre consigliata una profilassi antibiotica

Le diverse fonti settiche comprendono interventi odontoiatrici, infezioni cutanee, procedure ostretiche o ginicologiche, interventi genitourinari e gastrointestinali e gli approcci chirurgici in generale N. B.: il rischio di endocardite infettiva esiste anche per coloro che si fanno praticare un tatuaggio o perforare il lobo dell’orecchio (pearcing)

Prognosi

Aritmie e disturbi della conduzione incidono profondamente sulla prognosi e sulla terapia di questi pazienti, in presenza o meno di correzione chirurgica

I disturbi del ritmo che possono essere reputati benigni in cuori strutturalmente normali, sono invece minacciosi nei soggetti con cardiopatia congenita

Una domanda che spesso viene posta al medico da donne con cardiopatie congenite già sottoposte a correzione che hanno raggiunto l’età fertile è:

Che rischio corro in caso di gravidanza? Mio figlio potrebbe avere il mio stesso problema?

In linea di massima, le donne con shunt sinistro-destri o forme di insufficienza valvolare tollerano senza particolari problemi una gravidanza Più difficile si presenta la situazione per le donne con shunt destro-sinistri o con stenosi valvolari

La valutazione della paziente deve comprendere: Anamnesi dettagliata Esame fisico Ecg Ecocardiogramma (per valutare la funzione ventricolare, tutte le lesioni e i difetti valvolari e la pressione in arteria polmonare) Test da sforzo (può fornire un’accurata valutazione della capacità funzionale)

Per tutte le pazienti, operate o meno, è obbligatoria la consulenza genetica prima del concepimento

È stato dimostrato che l’origine delle cardiopatie congenite è genetica in circa l’8% dei casi e correlata a fattori ambientali in un altro 2% dei casi Negli altri casi è probabile un’interazione di fattori genetici ed ambientali

Aspetti psicosociali

L’impatto delle cardiopatie congenite sullo sviluppo intellettivo è controverso. Bisogna tenere conto dell’infanzia spesso anomala vissuta da molti pazienti, con lunghi periodi di assenza da scuola per motivi medici e minori livelli di interazione sociale

Il periodo dell’adolescenza rappresenta una fase cruciale di transizione per il paziente con cardiopatie congenite

Raggiunti i 20 anni è necessario che il/la giovane comprenda la natura e le implicazioni della sua patologia cardiaca

Buona parte dei pazienti con cardiopatie congenite mostra segni di un adattamento riuscito, ma permane in essi la sottile impressione di essere “diversi” dai coetanei. Si osservano mancanza di autostima e paura di rimanere isolati

Spesso si creano ansie in rapporto all’attività sessuale, al matrimonio, alla procreazione, argomenti di cui i pazienti trovano difficile parlare in famiglia e/o con il proprio medico

Bisogna saper dare, in modo ponderato ed efficace, informazioni concernenti problemi occupazionali ed assicurativi, la socializzazione, la contraccezione, l’attività fisica e lo sport

L’attività fisica è utile sotto il profilo sia fisico sia psicologico L’attività fisica è utile sotto il profilo sia fisico sia psicologico. Migliora la capacità cardiovascolare, riducendo la possibilità di obesità, ipertensione e cardiopatia ischemica

La maggior parte di questi pazienti è in grado di svolgere attività lavorative e deve poter accedere a occupazioni che siano conformi alle proprie capacità fisiche ed intellettuali