DISORDINI FUNZIONALI GASTROINTESTINALI Dr. Floriana De Fazio Dr. Maria Rosaria Tarallo

DISORDINI FUNZIONALI GASTROINTESTINALI QUADRI CLINICI CARATTERIZZATI DA SINTOMI GASTROINTESTINALI CRONICI O RICORRENTI NON ASSOCIATI A PATOLOGIA ORGANICA, AD ANOMALIE STRUTTURALI O BIOCHIMICHE DOCUMENTABILI

TABLE 1. THE FUNCTIONAL GASTROINTESTINAL DISORDERS H. FUNCTIONAL DISORDERS: CHILDREN AND ADOLESCENTS H1. VOMITING E AEROPHAGIA H1a. ADOLESCENT RUMINATION SYNDROME H1b. CYCLIC VOMITING SYNDROME H1c. AEROPHAGIA H2. ABDOMINAL PAIN-RELATED FIGDs H2a. FUNCTIONAL DYSPEPSIA H2b. IRRITABLE BOWEL SYNDROME H2c. ABDOMINAL MIGRAINE H2d. CHILDHOOD FUNCTIONAL ABDOMINAL PAIN H2d1. CHILDHOOD FUNCTIONAL ABDOMINAL PAIN S. H3. CONSTIPATION AND INCONTINENCE H3a. FUNCTIONAL CONSTIPATION H3b. NONRETETENTIVE FECAL INCONTINENCE Gastroenterology 2006

IL DOLORE ADDOMINALE CRONICO È uno dei sintomi più comuni dell’età infantile (10% dei b.) Picco di incidenza bimodale: 4-6 anni e 7-12 anni Lieve predilezione per il sesso femminile E’ responsabile di considerevole morbilità, aumentata spesa sanitaria, assenteismo scolastico Frequente gestione difficoltosa da parte del pediatra e del gastroenterologo pediatra (incertezza diagnostica, cronicità e decorso senza remissioni determinano ansia crescente nei genitori)

SINDROME DEL COLON IRRITABILE E’ la causa più frequente di dolore addominale cronico nella popolazione pediatrica Ha una prevalenza del 6%-14% nei bambini e del 22% - 35% negli adolescenti Possibile componente genetica (aumentata frequenza nell’ambito familiare) Maggiore concordanza nei gemelli monozigoti

SINDROME DEL COLON IRRITABILE FISIOPATOLOGIA FATTORI GENETICI E AMBIENTALI che determinano accentuazione delle componente affettiva della sensibilità dolorosa ALTERAZIONE DELLA MOTILITA’ INTESTINALE caratterizzata da aumentata risposta motoria a stimoli enterici o ambientali quali stress, pasti, distensione della parete addominale, colecistochinina prodotta dopo il pasto IPERSENSIBILITA’ VISCERALE dovuta a nocicettori intestinali divenuti ipereccitabili dopo ripetuti stimoli flogogeni (infezioni enteriche, traumi, reazioni allergiche)

SINDROME DEL COLON IRRITABILE FISIOPATOLOGIA INFIAMMAZIONE DELLA MUCOSA INTESTINALE Un ruolo chiave è riconosciuto alle pregresse gastroenteriti come fattore precipitante la flogosi. Una % variabile tra il 7% ed il 25% dei pz con IBS, riferisce insorgenza dei sintomi a seguito di un episodio infettivo gastrointestinale (IBS post-infettiva) Fattori predisponenti: Durata protratta dell’episodio gastroenterico Antibioticoterapia durante l’episodio infettivo acuto Sesso femminile

SINDROME DEL COLON IRRITABILE CRITERI DIAGNOSTICI Devono includere tutti i seguenti: 1. Dolore addominale o malessere associato a 2 o più delle seguenti condizioni per almeno il 25% del tempo: miglioramento con la defecazione inizio associato a variazione della frequenza delle evacuazioni inizio associato a variazione della forma (e aspetto) delle feci 2. Nessuna evidenza di processo infiammatorio, anatomico, metabolico o neoplastico che possa giustificare i sintomi Tali criteri devono essere soddisfatti almeno 1 volta a settimana per almeno 2 mesi prima della diagnosi

SINDROME DEL COLON IRRITABILE SINTOMI CHE SUPPORTANO LA DIAGNOSI DI IBS Anormalità della frequenza delle evacuazioni (4 o più/die oppure 2 o meno/settimana) Anormalità della forma delle feci (dure/secche o molli/acquose) Anormalità del transito fecale: dolore, urgenza, sensazione di evacuazione incompleta Presenza di muco Meteorismo o sensazione di distensione addominale

SINDROME DEL COLON IRRITABILE DIAGNOSI NON È UNA DIAGNOSI DI ESCLUSIONE Si basa sulla sintomatologia dolorosa addominale che soddisfa i CRITERI di ROMA III per IBS in un soggetto con: Esame obiettivo normale Curva di crescita normale Assenza di segni e sintomi di allarme

SEGNI E SINTOMI DI ALLARME Dolore persistente quadrante destro superiore o inferiore Disfagia Vomito persistente Perdite ematiche gastrointestinali Diarrea notturna Storia familiare di MICI, di malattia celiaca, di ulcera peptica Dolore che causa risveglio Artrite Malattia perirettale Perdita di peso involontaria Rallentamento dell’accrescimento staturo-ponderale Pubertà ritardata Febbre inspiegata

SINDROME DEL COLON IRRITABILE DIAGNOSI La presenza di almeno 1 di questi segni è altamente specifica nel predire una malattia organica La frequenza di malattia organica è del 5-15% In presenza di segni di allarme la scelta degli esami sarà subordinata al sospetto diagnostico

SINDROME DEL COLON IRRITABILE TERAPIA Lo scopo della terapia non è guarire dai sintomi ma migliorarli ed aiutare a convivere con essi Fondamentale stabilire un’alleanza terapeutica positiva con il paziente e la famiglia attraverso l’informazione e la rassicurazione che sono esse stesse terapeutiche comportando risoluzione dei sintomi nel 30 - 40% dei casi Interventi terapeutici: Terapia dietetica Terapia psicosociale Terapia farmacologica Terapia complementare/medicina alternativa

SINDROME DEL COLON IRRITABILE TERAPIA DIETETICA DIETA PRIVA DI LATTOSIO: diversi studi hanno valutato l’efficacia della dieta delattosata dimostrando che non determina alcun miglioramento della sintomatologia tranne che nei casi di documentata intolleranza al lattosio FIBRA ALIMENTARE: una recente review COCHRANE sugli interventi dietetici nel bambino con dolore addominale funzionale e IBS non ha evidenziato effetti benefici della dieta con supplementazione di fibre

SINDROME DEL COLON IRRITABILE TERAPIA DIETETICA PROBIOTICI In due studi controllati in doppio cieco la somministrazione di Lactobacillus GG (1x 10 10 e 3x 10 9) per 4 e 6 settimane rispettivamente non ha influito sulla sintomatologia dolorosa gastrointestinale (44% nel gruppo Lactobacillus GG e 40% nel gruppo placebo) se non per la ridotta percezione di distensione addominale

SINDROME DEL COLON IRRITABILE TERAPIA DIETETICA In uno studio randomizzato, in doppio cieco, placebo-controllato su 141 b con IBS, la somministrazione di Lactobacillus GG per 8 settimane determinava significativa riduzione della frequenza e della severità del dolore addominale nel gruppo LGG rispetto al placebo alla fine della terapia e durante il follow-up durato 8 settimane. (Francavilla et al. Pediatrics 2010) Una metanalisi Cochrane del 2009 concludeva che i dati disponibili sull’efficacia del trattamento con probiotici nel bambino con IBS erano insufficienti

SINDROME DEL COLON IRRITABILE APPROCCIO PSICOLOGICO-COMPORTAMENTALE Il razionale dell’utilizzo delle tecniche comportamentali si basa sull’evidenza che alcuni comportamenti legati al dolore (particolare attenzione, assenze scolastiche, ecc..) determinano risposte poco vantaggiose per il bambino che rinforzano la presenza della sintomatologia dolorosa Numerosi studi hanno dimostrato che l’uso di questo approccio determina una riduzione (o scomparsa) degli episodi di dolore sia durante la terapia che nei mesi successivi

SINDROME DEL COLON IRRITABILE APPROCCIO PSICOLOGICO-COMPORTAMENTALE La forma più frequente di psicoterapia utilizzata nell’IBS e nei FGIDs è la terapia cognitivo-comportamentale, basata sulla complessa interazione tra pensieri, sensazioni e comportamenti Scopi: Migliore conoscenza e capacità di risoluzione del problema Identificazione degli eventi stimolanti la sintomatologia dolorosa Riduzione delle reazioni di maladattamento al dolore

SINDROME DEL COLON IRRITABILE TERAPIA FARMACOLOGICA E’ il risultato della conoscenza dell’interazione tra SNC, Sistema Nervoso Enterico e tratto Gastrointestinale e dell’associazione tra dolore addominale ed alterata percezione delle sensazioni viscerali o alterazioni della motilità. Antispastici Procinetici Antidepressivi

SINDROME DEL COLON IRRITABILE TERAPIA COMPLEMENTARE Circa il 36% - 41% dei bambini con sintomi gastrointestinali utilizza terapie complementari o alternative (CAM) quali: Agopuntura Chiropratica Omeopatia Erbe medicinali Al momento non ci sono evidenze sull’efficacia della CAM per cui sono necessari ulteriori studi

DISPEPSIA FUNZIONALE DEFINIZIONE DOLORE ADDOMINALE O MALESSERE PERSISTENTE O RICORRENTE LOCALIZZATO AI QUADRANTI SUPERIORI DELL’ADDOME

CRITERI DIAGNOSTICI ROMA III DISPEPSIA FUNZIONALE Prevalenza 3.5% - 27% CRITERI DIAGNOSTICI ROMA III Devono includere tutti i seguenti: Dolore o malessere persistente o ricorrente localizzato in addome superiore (al di sopra dell’ombelico) Dolore non alleviato dalla defecazione né associato a variazioni della frequenza delle evacuazioni e della forma delle feci Nessuna evidenza di processo infiammatorio, anatomico, metabolico o neoplastico che possa giustificare i sintomi Tali criteri devono essere soddisfatti almeno 1 volta a settimana per almeno 2 mesi prima della diagnosi

DISPEPSIA FUNZIONALE ROMA III – LE DIFFERENZE Riduzione della durata dei sintomi da 3 a 2 mesi ritenuti sufficienti per eliminare la probabilità di malattia acuta Eliminazione dei sottotipi di dispepsia tipo ulcera e tipo dismotilità EGDS non più necessaria per la diagnosi. Deve essere effettuata se: sintomi di allarme disfagia e sintomi persistenti nonostante la terapia con antiacidi sintomi ricorrenti dopo la sospensione del farmaco per confermare la diagnosi di malattia da Helicobacter Pylori

DISPEPSIA FUNZIONALE CARATTERISTICHE FISIOPATOLOGICHE Nel bambino con dispepsia funzionale sono stati descritti: Attività mioelettrica gastrica alterata Ritardato svuotamento gastrico Alterata motilità antroduodenale Ridotta dilatazione gastrica dopo il pasto Svuotamento gastrico rapido associato a transito intestinale lento nei pz che presentano la “distensione” come sintomo predominante

DISPEPSIA FUNZIONALE DIAGNOSI Non ci sono test diagnostici specifici ma un’accurata anamnesi ed un attento esame fisico indicano l’eventuale necessità di ulteriori indagini Come per gli altri Disordini Funzionali Gastrointestinali (FGIDs), la presenza di segni di allarme suggerisce la necessità di ulteriori indagini pur non escludendo la diagnosi di FGIDs

DISPEPSIA FUNZIONALE TERAPIA Rassicurazione Evitare farmaci antinfiammatori non steroidei Pasti piccoli a ridotto contenuto di grassi Farmaci antisecretori: H2 antagonisti o inibitori di pompa protonica Procinetici (metoclopramide, domperidone)

DOLORE ADDOMINALE FUNZIONALE CRITERI DIAGNOSTICI Presenza almeno una volta alla settimana nei due mesi precedenti la diagnosi di tutti i seguenti criteri: Dolore addominale episodico o continuo non localizzato esclusivamente nella parte superiore dell’addome Criteri non sufficienti per fare diagnosi di altro disturbo funzionale gastrointestinale Nessuna evidenza di processo infiammatorio anatomico, metabolico o neoplastico che spieghi i sintomi del soggetto Gastroenterology 2006

SINDROME DEL DOLORE ADDOMINALE FUNZIONALE CRITERI DIAGNOSTICI Presenza di dolore addominale funzionale per almeno il 25% del tempo e 1 o più delle seguenti condizioni almeno una volta a settimana nei due mesi precedenti la diagnosi : Perdita di alcune attività quotidiane del soggetto Sintomi somatici addizionali come mal di testa, dolori agli arti, vertigini, disturbi del sonno Gastroenterology 2006

DOLORE ADDOMINALE FUNZIONALE VALUTAZIONE BIOCHIMICA Uno screening limitato include: Emocromo VES PCR Esame Urine Urinocoltura A giudizio del clinico: Valutazione funzione epatica, renale, pancreatica Calprotectina fecale Breath test al lattosio Coltura e parassitologico delle feci Ulteriori indagini in presenza di segni e sintomi di allarme

DOLORE ADDOMINALE FUNZIONALE FATTORI FISIOPATOLOGICI Il FAP è una condizione a patogenesi multifattoriale: iperalgesia viscerale, fattori psicosociali, alterazione della motilità intestinale, infiammazione della mucosa viscerale I bambini con FAP come quelli con IBS sembrano avere una ipersensibilità viscerale Quelli con FAP avrebbero recettori gastrici ipersensibili al contrario dei bambini con IBS che avrebbero recettori rettali più facilmente elicitabili

DOLORE ADDOMINALE FUNZIONALE FATTORI PSICOSOCIALI Sulla genesi del dolore influiscono: Ansia Depressione Somatizzazione Fattori descritti nei bambini con FAP cronico e nei loro genitori tanto da far pensare ad una familiarità Fattori ambientali: stress, livello culturale, ricerca di cura da parte dei genitori

DOLORE ADDOMINALE FUNZIONALE L’ approccio biopsicosociale al bambino con FAP cronico da FGIDs è particolarmente importante nel caso dei bambini con FAPS D’altronde poiché il bersaglio specifico è il dolore, è importante individuare il contributo dei fattori psicosociali Dovrebbero essere fornite ai genitori e al bambino rassicurazioni e spiegazioni dei possibili meccanismi coinvolti nell’interazione cervello-intestino

DOLORE ADDOMINALE FUNZIONALE Nei casi più complessi la strategia terapeutica del dolore addominale funzionale prevede 3 differenti approcci: Farmacologico: simeticone, antiemetici, antispastici, antidepressivi, Due studi sui bambini con FAP associato a FGIDS suggeriscono il possibile beneficio sia con trattamento con antidepressivi triciclici che senza Uno studio più recente sull’utilizzo del CITALOPRAM nel bambino con FAP riporta risultati promettenti

DOLORE ADDOMINALE FUNZIONALE TERAPIA Dietetico: - supplementazione di 10 g/die di fibre alimentari per 6 settimane o 250 g/die di cereali per 7 settimane, - basso consumo di junk-food Psicologico-comportamentale: dovrebbe essere spiegato il possibile ruolo dei fattori psicosociali compresi gli eventi scatenanti. In età pediatrica l’atteggiamento più diffuso prevede un trattamento empatico con la rassicurazione del paziente e della famiglia che si associa ad una risoluzione dei sintomi nel 30-40% dei casi

EMICRANIA ADDOMINALE CRITERI DIAGNOSTICI Presenza almeno una volta a settimana, nei 2 mesi precedenti la diagnosi, di tutti i seguenti criteri: Episodi parossistici di dolore periombelicale intenso, acuto che dura per un’ora o più Periodi intercritici di benessere che durano settimane o mesi Il dolore interferisce con le normali attività

EMICRANIA ADDOMINALE CRITERI DIAGNOSTICI 4. Il dolore è associato a 2 o più dei seguenti segni: Anoressia Nausea Vomito Mal di testa Fotofobia Pallore 5. Assenza di processo infiammatorio, anatomico, metabolico o neoplastico che spieghi i sintomi del soggetto Criteri soddisfatti 2 o più volte nei precedenti 12 mesi Criteri di supporto includono storia familiare di cefalea e una storia di cinetosi

EMICRANIA ADDOMINALE VALUTAZIONE CLINICA La natura parossistica del disturbo fa escludere la necessità di indagare su eventuale esofagite, gastrite, duodenite, ulcera o MICI Può essere invece necessario escludere altre cause di dolore severo intermittente: uropatia ostruttiva malrotazione intestinale malattie delle vie biliari intussuscezione pancreatite ricorrente febbre mediterranea disordini del metabolismo quali porfiria

EMICRANIA ADDOMINALE FISIOPATOLOGIA L’emicrania addominale, la sindrome del vomito ciclico e la cefalea riconoscono lo stesso meccanismo fisiopatologico Sono state descritte: anomalie dei potenziali evocati visivi alterazioni dell’asse ipotalamo-ipofisi- surrene disfunzioni autonomiche

EMICRANIA ADDOMINALE TERAPIA EVITARE: Cibi Contenenti Caffeina, Nitriti Ed Amine Digiuni Prolungati Viaggi Emozioni Alterazione del Sonno Esposizione a Luce Intermittente e/o Abbagliante Se gli episodi sono frequenti è indicata una profilassi farmacologica con pizotifene

Grazie per l’attenzione