Nome Famiglia Iniziali famiglia Allegato 1 Scheda raccolta dati sulle famiglie Nome Famiglia Iniziali famiglia Referente della famiglia (nome del medico e affiliazione)
Data di estrazione del DNA Esempio: Rossi Mario (ROS-1) Nome (sigla DNA) Coordinate Pedigree Diagnosi Data di estrazione del DNA Note Esempio: Rossi Mario (ROS-1) Esempio: I-2 Esempio: Crisi parziali con aura uditiva 01.01.2008 Non più vivente ……….. ………… ……….
I-2 Rossi Mario Nato il... a... Dati clinici esempio I-2 Rossi Mario Nato il... a... Dati clinici Crisi febbrili (sì o no) e altri dati anamnestici rilevanti: Primo episodio critico (data/età): Descrizione crisi (se sono presenti più tipi di crisi descriverli tutti): Fattori scatenanti (es. rumori ambientali etc): Frequenza (dei vari tipi di crisi): Situazione attuale (controllo o meno dei vari tipi di crisi): Storia terapeutica (farmaci usati in passato ed eventuale risposta): Terapia attuale: EEG: data descrizione è disponibile il tracciato? sono state registrate crisi? RM cerebrale: data è disponibile l’esame? EON e stato mentale: Altri dati/esami rilevanti:
III-2 Rossi ……. Nato il... a... Dati clinici Esempio (da aggiungere ulteriori schede in relazione al numero degli affetti) III-2 Rossi ……. Nato il... a... Dati clinici Crisi febbrili (sì o no) e altri dati anamnestici rilevanti: Primo episodio critico (data/età): Descrizione crisi (se sono presenti più tipi di crisi descriverli tutti): Fattori scatenanti (es. rumori ambientali etc): Frequenza (dei vari tipi di crisi): Situazione attuale (controllo o meno dei vari tipi di crisi): Storia terapeutica (farmaci usati in passato ed eventuale risposta): Terapia attuale: EEG: data descrizione è disponibile il tracciato? sono state registrate crisi? RM cerebrale: data è disponibile l’esame? EON e stato mentale: Altri dati/esami rilevanti:
Dati genetici della famiglia (da compilare da parte del dott. Nobile) esempio GENI TESTATI LGI1: negativo KCNA1, KCNA4, KCNAB1, ADAM22: negativi