Definizione, etiopatogenesi, neuropsicologia, psicopatologia Ritardo mentale Definizione, etiopatogenesi, neuropsicologia, psicopatologia

Epidemiologia Ricorre nell’1-8% popolazione generale ed è più frequente nei maschi rispetto alle femmine (M:F=1,5:1).Ciò viene attribuito alle condizioni patologiche legate al cromosoma X; tra cui la S. X fragile, e alla > suscettibilità dei M a patologie del neurosviluppo quale esito di patologie pre e perinatali. Causa identificata solo nel 40-60% casi.

Definizione (1) ICD-10: condizione di interrotto o incompleto sviluppo psichico, caratterizzata soprattutto da compromissione delle abilità che si manifestano durante il periodo evolutivo e che contribuiscono al livello globale dell’intelligenza, cioè quelle cognitive, linguistiche, motorie e sociali. L’adattamento sociale è sempre compromesso.

Definizione (2) DSM IV: via finale comune di vari processi patologici che agiscono sul funzionamento del SNC; si definisce in base a 3 criteri: - funzionamento intellettivo 2DS al di sotto della media (Q.I. 70 o inferiore) - limitazione delle competenze adattive - esordio prima dei 18 anni di età

Intelligenza L’intelligenza può essere definita come la capacità di cogliere i nessi tra i vari momenti dell’esperienza. E’ un processo attivo legato al funzionamento SNC basato sulla capacità di trasformare la realtà in rappresentazioni mentali, stabilendo rapporti sempre più complessi ed astratti connesso con aspetti emotivi ed affettivi (integrazione tra conoscenza e affettività)

Funzionamento adattivo Efficacia con cui il soggetto fa fronte alle esigenze comuni della vita; grado di adeguamento agli standard di autonomia personale previsti in base ad età, retroterra socioculturale, contesto ambientale. Aree da valutare secondo DSM IV:comunicazione, cura della propria persona, vita in famiglia, capacità sociali/interpersonali, uso delle risorse della comunità, autodeterminazione, funzionamento scolastico, lavoro e tempo libero, salute e sicurezza.

Classificazione DSM IV RM lieve:QI da 50-55 a circa 70 RM moderato: QI da 35-40 a 50-55 RM grave:QI da 20-25 a 35-40 RM gravissimo: QI sotto 20-25 E’ prevista inoltre la categoria di Funzionamento Intellettivo Limite che corrisponde ad un’estensione di valori QI > rispetto RM:71-84

Classificazione ICD-10 RM lieve: QI da 50 a 69 RM di media gravità: QI da 35 a 49 RM grave: QI da 20 a 34 RM profondo: QI<20 Qui i punteggi limite sono precisi, mentre nel DSM IV vi è > flessibilità: nella fascia di sovrapposizione la gravità è determinata dal livello del funzionamento adattativo.

RM lieve (1) Rappresenta l’85% circa di tutti i RM. Da 0-5 aa soddisfacenti capacità sociali e comunicative; eventuali compromissioni nelle aree sensomotorie sono minime,acquisizione del linguaggio con qualche ritardo ma discreta, spesso piena indipendenza nella cura di sé e nelle abilità pratiche e domestiche, anche se lo sviluppo è più lento.

RM lieve (2) Le > difficoltà sono osservate in ambito scolastico: l’incapacità ad accedere a una struttura di pensiero formale rappresenta un limite alla progressione dell’apprendimento. Di solito è possibile acquisire prima dei 20 aa capacità corrispondenti alla scolarità elementare. Particolare peso di: equilibrio affettivo, qualità relazioni con l’ambiente, fattori socioeconomici e culturali. > importanza di sistemi educativi progettati per sviluppare abilità individuali specifiche e compensare le difficoltà.

RM moderato Rappresenta circa 10% RM Capacità comunicative di solito presenti già nella 1a infanzia, ma: lentezza nello sviluppo comprensione e produzione di linguaggio, che talvolta resta gestuale Profili disarmonici nelle diverse abilità Acquisizione competenze psicomotorie e cura di sé ritardata Profitto scolastico limitato, non superiore a 2a elementare In adolescenza le difficoltà a riconoscere le convenzioni sociali possono interferire nelle relazioni con i coetanei. Possono beneficiare di addestramento ad attività sociali e lavorative: esecuzione semplici lavori manuali con modalità protette

RM Grave 3-4% RM Livello minimo di linguaggio comunicativo,o assenza Addestramento alle attività elementari di cura della persona Nell’età adulta compiti semplici in ambienti altamente protetti; di solito buon adattamento a vita di comunità Generalmente si associano importanti deficit motori o altre disabilità

RM gravissimo o profondo Nella 1a infanzia compromissione del funzionamento sensomotorio: > parte soggetti limitati nella motilità, incontinenti, comunicazione limitata a forme rudimentali non verbali Scarsa o nulla capacità di prendersi cura dei propri bisogni, richiedono costante assistenza Comuni gravi handicap neurologici, epilessia, compromissioni visive ed uditive

ritardo mentale: eziologia Cause genetiche (15-60%) Cause sconosciute (30-50%) Cause ambientali (10-35%)

Cause ambientali (non genetiche) Fattori di tipo: infettivo tossico ischemico-anossico carenziale che agiscono durante la gravidanza o l’infanzia. Fattori connessi a: povertà, deprivazione culturale, disagiate condizioni socioeconomiche

Etiologia per epoca di occorrenza Cause prenatali: malformazioni congenite SNC,anomalie genetiche del cervello, sostanze tossiche nel sangue materno, infezioni materne e/o fetali in gravidanza, malnutrizione materna/fetale, prematurità Cause perinatali: traumi e asfissia alla nascita Cause postnatali: errori congeniti del metabolismo, malattie degli organelli subcellulari, anomalie di crescita/nutrizione postnatale, sostanze tossiche endogene o esogene, anomalie endocrinologiche, infezioni, traumi, neoplasie, malattie neurocutanee, mal. Neuromuscolari con interessamento SNC.

ritardo mentale: eziologia Cause genetiche (15-60%) Anomalie cromosomiche 11% Malattie monogeniche 8% Sindromi multifattoriali o poligeniche 1,8% Queste ultime sono quelle meno ben definite; la copresenza di geni ereditati predisponenti e di fattori ambientali patogeni determinerà il manifestarsi del RM

ritardo mentale: eziologia Cause genetiche (15-60%) Inquadramento diagnostico Condizione sindromica Anomalie minori Malformazioni maggiori Anomalie di accrescimento

significato della diagnosi i vantaggi per il paziente: identificazione di adeguate terapie mediche e non mediche pianificazione educativa identificazione di adeguati riferimenti specialistici screening presintomatico delle possibili complicanze i vantaggi per i genitori: possibilità di fornire riferimenti di centri specializzati sia per competenze mediche che assistenziali possibilità di rivolgersi a gruppi specifici di supporto possibilità di fornire adeguato counseling riproduttivo e di diagnosi prenatale contatto con altre famiglie di pazienti affetti. Curry et al. 1997

Stevenson et al 2003 “…il “physical phenotype” è più utile rispetto alla severità del ritardo mentale, alla presenza di epilessia o di altre caratteristiche neurocomportamentali nell’identificazione della causa……”

una valutazione multidisciplinare garantita da Neuropsichiatra Infantile e Genetista Clinico (esame neurologico e valutazione dismorfologica), consente un corretto inquadramento, spesso conclusivo, ai fini diagnostici del paziente con Ritardo Mentale nel 18% dei casi. Battaglia et al, 1999

inquadramento diagnostico diagnosi o non-diagnosi presa in carico del paziente arrivo partenza

Neuropsicologia del RM Tra RM e normali: - Differenze quantitative (ritardo con livello deficitario) - Differenze qualitative (differenza della struttura stessa della “cognition”) - Differenze quantitative+ qualitative: (la struttura è errata quindi lenta e deviante nel suo sviluppo)

Modelli Olistico: intelligenza sistema unitario Modulare: intelligenza sistema computazionale di moduli in serie, autonomi, eccetto i sistemi centrali di controllo non modulari Se nel 1°caso per il RM si parla di deficit globale mentre nel 2° ci si concentra su una > divisibilità del processo cognitivo, entrambe riconoscono un mal funzionamento nei sistemi centrali di controllo

Fattori comuni /specifici nel RM Fattore comune: generale semplificazione del funzionamento cognitivo, a causa della limitazione della complessità delle operazioni mentali e delle capacità di processazione Fattori specifici: individuazione di fenotipi cognitivo-comportamentali specifici (es. s. di Down >abilità visuospaziali e capacità discriminativa analitica, <competenza linguaggio rispetto s. di Williams dove il profilo è opposto)

Prassi riabilitativa cognitiva Autoconsapevolezza fattore centrale , condizione necessaria per il controllo e l’implementazione dei propri processi mentali Riabilitatore rappresenta il sistema di controllo “esterno” che fornisce il metodo perché il soggetto con RM si costruisca un sistema di controllo “interno”