ASSOCIAZIONE F2F2 Gameti pr vg 100% pr + vg + 50%pr + pr vg + vg 25% +25% pr vg 50%pr pr vg vg 25% +25% pr + pr + vg + vg + pr pr vg vg P F 1 pr + pr vg + vgpr pr vg vg

ASSOCIAZIONE E SCAMBIO F2F2 Gameti pr vg 100% pr + vg + 44%pr + pr vg + vg 22% +22% pr vg 44%pr pr vg vg 22% +22% pr + vg 6%pr + pr vg vg 3% +3% prvg + 6%pr pr vg + vg 3% +3% pr + pr + vg + vg + pr pr vg vg P F 1 pr + pr vg + vgpr pr vg vg

ASSOCIAZIONE e CROSSING-OVER: due o più geni sullo stesso cromosoma senza crossing over a b a B dopo crossing over A B A b A B ANAFASE 2 Solo gameti parentali GAMETI a b A B A b ANAFASE 2 a b a B A B Ab GAMETI anche gameti ricombinanti

Crossing-over, ricombinazione e chiasmi. a b A B a b A B METAFASE chiasma A b ANAFASE 2 a b a B A B Ab GAMETI Crossing over terminalizzazione del chiasma DIPLOTENE ANAFASE 1

ASSOCIAZIONE E SCAMBIO 2 b + b + vg + vg + b b vg vg P F 1 b + b vg + vgb b vg vg Gameti b vg 100% b + vg + 40%b + b vg + vg 20% +20% b vg 40%b b vg vg 20% +20% b + vg 10%b + b vg vg 5% +5% b vg + 10%b b vg + vg 5% +5% F2F2

Distanza tra i geni e frequenza di ricombinanti A B a b A D a d AB Ab aB ab AB ab AD Ad aD ad AD Ad aD ad Maggiore è la distanza tra i geni, più alta è la probabilità che fra di essi vi sia un crossing over, più alta è la frequenza di ricombinanti fra loro.

Aminoacidi e proteine CC H NH 2 R O HO CC H NH 2 O HO R’ NH aminoacido 1aminoacido 2 legame peptidico dipeptide H2OH2O  elica foglietto  struttura primaria: sequenza lineare degli aminoacidi struttura secondaria: avvolgimenti o ripregamenti elementari della catena polipeptidica, dovuti a legami idrogeno tra aminoacidi vicini nella sequenza lineare struttura terziaria: struttura tridimensionale della catena polipeptidica dovuta alle interazioni fra aminoacidi anche lontani nella sequenza lineare C N struttura quaternaria: composizione di più catene polipeptidiche, uguali o diverse, a formare una proteina multimerica omodimero In ultima analisi le strutture secondaria, terziaria e quaternaria sono dovute alla struttura primaria

La natura delle mutazioni geniche: una mutazione una sostituzione di un aminoacido in una catena polipeptidica Alleli diversi possono differire per la sostituzione di un solo aminoacido in una catena polipeptidica Se si collocano i frammenti di un polipeptide sul bordo di un foglio di carta bibula e se si espongono 2 margini ortogonali del foglio a 2 diversi solventi, se ne può avere un’impronta digitale (fingerprinting) attraverso la collocazione finale dei frammenti sul foglio Nella catena  dell’emoglobina umana, l’aminoacido in posizione 6 è l’acido glutammico nell’allele normale dell’emoglobina A (HbA) ed è la valina nell’allele mutato dell’emoglobina S (HbS) Frammentando progressivamente un polipeptide, è possibile suddividerlo fino ai singoli aminoacidi Dalla posizione cambiata di singoli frammenti o di singoli aminoacidi è possibile identificare il frammento che differisce fra l’allele normale e quello mutato, fino a individuare l’aminoacido cambiato CC H NH 2 COOH O HO CC H NH 2 O HO CH (CH 2 ) 2 (CH 3 ) 2 Acido Glutammico Valina

Un gene una catena polipeptidica Colinearità tra gene e catena polipeptidica Si sono mappate diverse mutazioni in diversi siti del gene TrpA (per la sintesi del triptofano) in Escheirichia coli Mediante l’analisi di fingerprinting, si sono localizzati, nella catena polipeptidica, le posizioni degli aminoacidi caratteristici di ciascuna mutazione mappata N : Lys->STOP; 22: Phe->Leu; 49: Glu->Val,Gln,Met; 175: Tyr->Cys. La sequenza dei siti mutati nel gene è identica alla sequenza delle posizioni degli aminoacidi sostituiti, anche se le distanze non corrispondono esattamente

La trasformazione batterica: batteri (Streptococcus pneumoniea) avirulenti (ceppo R) sono trasformati in batteri virulenti (ceppo S) da batteri virulenti (ceppo S) uccisi dal calore Uccisione con il calore Ceppo S Ceppo R Ceppo S ucciso dal calore Ceppo S Ceppo R DNA Ceppo R Ceppo S trasformazione proteine lipidi polisaccaridi RNA Nessuna trasformazione trasformazione

Citosina H H C C C C N H N O C N H Le basi azotate N C C N C H C N N N H H C C H Adenina N C C N C H C N N O C C Guanina N H H H C C C H H C C N H N H O O C Timina H Purine Pirimidine

La struttura del DNA H H HO H H 2 C 5’ O BASE ….. C 4’ C 3’ C 2’ C 1’ H H P O-O- O-O- O O P P 5’ 3’ 1’ P P 5’ 3’ Legami idrogeno A TCG Legami idrofobici Nucleotide Il DNA è costituito da due catene polinucleotidiche antiparallele avvolte tra loro a doppia elica

Replicazione semiconservativa del DNA nei cromosomi degli eucarioti G1G1 S BrUdR G2G2 Mitosi (M 1 ) G1G1 S BrUdR G2G2 Mitosi (M 2 ) 2n

Struttura dell’RNA C C C C N H N H O O C Timina C H H H H P P 5’ 3’ 1’ P P 5’ 3’ 1’ A UCG OH desossiribosio H HO H H 2 C 5’ O BASE ….. C 4’ C 3’ C 2’ C 1’ H P O H O-O- O-O- O ribosio H Uracile RNA compl. DNA A C G T

La Trascrizione TGTTGACATATAAT nucl 5-8 nucl Sito di inizio promotore terminazione C-G G-C C-G G-C RNA trascritto rRNA80%23S, 16S, 5S tRNA15%4S mRNA5%vario Tipo abbondanza coeff. sed. anticodone Sito di attacco dell’aminoacido RNA polimerasi Promotore Sito di inizio Terminazione RNA trascritto Filamento di DNA da non trascrivere Filamento di DNA da trascrivere

I codoni UUU Phe UUC Phe UUA Leu UUG Leu UCU Ser UCC Ser UCA Ser UCG Ser UAU Tyr UAC Tyr UAA STOP UAG STOP UGU Cys UGC Cys UGA STOP UGG Trp CUU Leu CUC Leu CUA Leu CUG Leu CCU Pro CCC Pro CCA Pro CCG Pro CAU His CAC His CAA Gln CAG Gln CGU Arg CGC Arg CGA Arg CGG Arg AUU Ile AUC Ile AUA Ile AUG Met ACU Thr ACC Thr ACA Thr ACG Thr AAU Asn AAC Asn AAA Lys AAG Lys AGU Ser AGC Ser AGA Arg AGG Arg GUU Val GUC Val GUA Val GUG Val GCU Ala GCC Ala GCA Ala GCG Ala GAU Asp GAC Asp GAA Glu GAG Glu GGU Gly GGC Gly GGA Gly GGG Gly I codoni sono le triplette di basi di mRNA che codificano per specifici aminoacidi; sono complementari e antiparallele sia alle corrispondenti triplette sul DNA del gene trascritto, sia a quelle degli anticodoni, presenti sul tRNA corrispondente; la prima base è all’estremità 5’, l’ultima all’estremità 3’ Il codice genetico non è ambiguo: ogni codone codifica per un solo aminoacido Il codice genetico è degenerato: molti aminoacidi sono codificati da più di un codone Il codice genetico è universale: quasi tutti i viventi condividono lo stesso codice genetico

Sintesi proteica e traduzione 50 S 30 S 23 S 16 S 5 S Il sito di inizio della traduzione nell’mRNA è una tripletta AUG, GUG preceduta di poco da sequenze complementari all’rRNA 16 S; tale tripletta codifica per N- formil-metionina (in E. coli) Sito ASito P aa2 aa3 aa1 aa2 aa1 il tRNA con l’anticodone complementare al codone esposto nel sito A vi si lega, essendo già associato al proprio aminoacido (aminoacil-tRNA) Sul sito P è presente un tRNA entrato in precedente, cui è legato il nascente polipeptide (peptidil-tRNA);il polipeptide si stacca dal tRNA sul sito P e si lega all’aminoacido legato al tRNA sul sito A Il tRNA libero sul sito P si allontana, il codone e il peptidil-tRNA sul sito A si spostano sul sito P Quando sul sito A giunge un codone di terminazione, al posto di un tRNA vi si lega un Fattore di Rilascio che impedisce l’allungamento del poipeptide e conclude il processo AAAA Negli eucarioti l’RNA prima di entrare nel citoplasma subisce una maturazione: al 5’ viene aggiunta una 7- metilguanosina, al 3’ una catena di poli-A Non tutto l’mRNA viene tradotto: una parte, corrispondente agli introni dei geni, viene staccato e rimosso; l’altra parte, corrispondente agli esoni dei geni, viene saldata e tradotta

Le fonti della variabilità genetica Mutazioni geniche Poliploidia, duplicazioni Nuovi alleli Nuovi geni Geni duplicati Riproduzione sessualeRicombinazione Nuove combinazioni di alleli Fonti primarie Amplificazione (esponenziale) Localmente MigrazioniNuovi alleli (localmente) Perché sia possibile l’evoluzione, la selezione deve operare su una preesistente variabilità genetica; ma per effetto della selezione la variabilità genetica viene ridotta nelle generazioni successive, poiché si trasmettono alla progenie solo gli alleli e i genotipi più adatti all’ambiente. Ma per adattarsi a un ambiente mutevole, le specie debbono mantenere un livello adeguato di variabilità genetica per rispondere tempestivamente alla mutabile pressione selettiva.

La genetica delle popolazioni La genetica di popolazione si occupa della frequenza degli alleli nelle popolazioni e del loro andamento nel tempo, quindi studia la variabilità genetica e i fattori che ne influenzano nel tempo i cambiamenti, mirando alla comprensione dei meccanismi genetici alla base dell’evoluzione. A1 0,5A2 0,5 A1 0,5A1A1 0,25A1A2 0,25 A2 0,5A1A2 0,25A2A2 0,25 La genetica formale studia i risultati di singoli incroci fra 2 individui, che, per i geni studiati, possono avere al massimo 2 alleli diversi (se sono eterozigoti); nell’incrocio tra 2 eterozigoti, ciascuno produce metà (0,5) gameti con il 1° allele, metà con il 2°; nella progenie ci si aspetta che un quarto (0,25) sia omozigote per il 1° allele, un quarto sia omozigote per il secondo e metà eterozigote. La genetica di popolazione studia i risultati di tutti i possibili incroci fra tutti gli individui di sesso opposto della popolazione, immaginando di mettere insieme tutti i gameti dello stesso sesso e di accoppiare casualmente a 2 a 2 i gameti di sesso opposto; per i geni studiati il numero degli alleli diversi può essere qualsiasi, come può esserlo la loro frequenza. A1 0,2 A2 0,3 A3 0,5 A1 0,2A1A1 0,04 A1A2 0,06 A1A3 0,1 A2 0,3A1A2 0,06 A2A2 0,09 A2A3 0,15 A3 0,5A1A3 0,1 A2A3 0,15 A3A3 0,25 Una popolazione si dice polmorfa per un gene, se per esso presenta più di un allele; si dice monomorfa se presenta un solo allele

Le leggi di Hardy-Weinberg 1° legge di Hardy-Weinberg: le frequenze degli alleli in una popolazione non cambiano passando da una generazione all’altra se: 1) Non c’è selezione2) Non c’è mutazione 3) Non c’è migrazione A1 p A2 q A3 r A1 pA1A1 p 2 A1A2 pq A1A3 pr A2 qA1A2 pq A2A2 q 2 A2A3 qr A3 rA1A3 pr A2A3 qr A3A3 r 2 4) La popolazione è infinitamente grande Se p n è la frequenza relativa dell’allele A1 alla generazione n, quando le 4 condizioni sono rispettate, la popolazione è all’equilibrio (e non c’è evoluzione!) e: 2° legge di Hardy-Weinberg: le frequenze dei genotipi diploidi in una popolazione sono uguali al prodotto delle frequenze degli alleli (se queste ultime sono i coefficienti di un polinomio, le prime sono i coefficienti del quadrato del polinomio ) se: 1) C’è panmissia, cioè se ogni incontro tra i gameti di sesso opposto ha la stessa probabilità Se p e q sono le frequenze relative degli alleli A1 e A2 in una data generazione, le frequenze relative dei genotipi A1A1, A1A2 e A2A2 della stessa generazione sono, rispettivamente: p 2, 2pq e q 2 p n+1 = p n ; p n+1 -p n = p=0