Consulta delle Associazioni di Pazienti Malattie Rare Gruppo di lavoro 1: Accertamento dell’invalidità, certificazione – esenzione Criticità e possibili soluzioni Relatore: Carlo Hanau

aggiornamento dell’allegato 1 del D.M. 279/2001 Criticità : aggiornamento dell’allegato 1 del D.M. 279/2001 Possibili soluzioni Segnalazione al Ministero della Salute e all’ISS delle malattie non inserite nell’allegato 1 del D.M. 279/2001. Le segnalazioni perverranno da: - Regioni - presidi - operatori sanitari - Associazioni - cittadini Preparazione da parte dell’ISS dell’ elenco delle malattie segnalate da presentare al Tavolo Interregionale per l’inserimento nell’Allegato 1 Inserimento di alcuni rappresentanti della Consulta Nazionale Malattie Rare ai lavori dell’aggiornamento dell’allegato 1 del D.M. 2001, anche sottoforma di confronti preliminari e/o audizioni; Aggiornamento una volta all’ anno (gennaio di ogni anno). 2 Consulta delle Associazioni di Pazienti di Malattie Rare

mancato riconoscimento della condizione di invalidità Criticità: mancato riconoscimento della condizione di invalidità Possibili soluzioni Al momento della domanda deve essere indicato nel modulo che la richiesta di invalidità e disabilità (Legge 104/1992) riguarda una malattia rara (inserita o non nell’Allegato 1 del D.M. 279/2001). 2) Disponibilità dell’esperto nelle commissioni mediche attraverso due possibili soluzioni: le commissioni mediche (Legge 104/1992) dovranno obbligatoriamente avvalersi di uno specialista operante presso uno dei presidi individuati dalle Regioni (rete nazionale malattie rare) per la specifica malattia rara istituire a livello regionale una Commissione specifica e svincolata dalle esistenti che si riunisca minimo due volte l’anno, costituita da specialisti operanti presso i presidi individuati dalle Regioni (rete nazionale malattie rare) Selezione degli esperti Gli esperti saranno scelti su indicazione del Centro di Coordinamento regionale e/o interregionale, eventualmente anche al di fuori dell’ambito regionale. 3 Consulta delle Associazioni di Pazienti di Malattie Rare

Criticità: revisione della condizione di invalidità Possibili soluzioni In caso di patologia rara, inserita o non nell’Allegato 1 del D.M. 279/2001, ingravescenti o stabilizzate, l’attestato di invalidità dovrà avere validità illimitata. La Consulta Nazionale Malattie Rare dovrà fornire un proprio contributo alla predisposizione dell’elenco previsto dall’art. 6 comma 3 della legge 80/2006: "Conversione in legge, con modificazioni, del decreto-legge 10 gennaio 2006, n. 4, recante misure urgenti in materia di organizzazione e funzionamento della pubblica amministrazione." Gazzetta Ufficiale 11 marzo 2006, n. 59 4 Consulta delle Associazioni di Pazienti di Malattie Rare

Criticità: mancanza di informazioni su leggi e diritti Possibili soluzioni Raccolta, elaborazione, diffusione di materiale informativo da parte dell’ISS in collaborazione con la Consulta Nazionale delle Malattie Rare e altre fonti: su leggi e diritti a tutela delle persone con malattie rare e delle leggi di riferimento sul riconoscimento dell’invalidità e disabilità Il materiale informativo sarà disponibile per tutti gli interessati, in prticolare i presidi individuati dalle Regioni, le ASL, ecc. 5 Consulta delle Associazioni di Pazienti di Malattie Rare

Gruppo di lavoro 2: Presa in carico Consulta delle Associazioni di Pazienti Malattie Rare Gruppo di lavoro 2: Presa in carico Criticità e possibili soluzioni Relatore: Paola Mazzuchi Cargiolli

Criticità: sospetto ed accertamento diagnostico Possibili soluzioni Per assicurare una diagnosi tempestiva e specifica è necessario: - sensibilizzare e formare i medici di medicina generale ed i pediatri di libera scelta (al fine di formulare un sospetto diagnostico) - sviluppare una rete informativa per la diffusione all’interno del network assistenziale di informazioni sanitarie validate - promuovere gli screening neonatali 7 Consulta delle Associazioni di Pazienti di Malattie Rare

Criticità: piano terapeutico Possibili soluzioni: E’ necessario garantire che il piano terapeutico: - sia definito da un gruppo di esperti dei presidi identificati dalle Regioni. Il gruppo di esperti deve avere competenze diverse e multidisciplinari - sia condiviso con il paziente, la famiglia e con gli operatori dell’assistenza territoriale - non sia rivisto o modificato da “parti terze” - sia basato su Linee Guida di provata efficacia. E’ necessario definire e diffondere Linee Guida multidisciplinari in grado di affrontare e dare indicazioni sui diversi aspetti, sanitari e non, della gestione del paziente con malattia rara. 8 Consulta delle Associazioni di Pazienti di Malattie Rare

Criticità: trattamento Possibili soluzioni: Il mancato rimborso di farmaci in fascia C ed i diversi approcci regionali relativi al rimborso dei farmaci sono problemi che possono essere risolti tramite: - l’istituzione di un fondo nazionale per la CURA delle malattie rare (oltre all’istituzione di un fondo per la ricerca scientifica) - l’identificazione di una rete assistenziale vicino al domicilio del paziente 9 Consulta delle Associazioni di Pazienti di Malattie Rare

Criticità: presa in carico ed uniformità dell’assistenza sanitaria sul territorio nazionale Possibili soluzioni Per fornire la presa in carico si suggerisce: - l’identificazione di un referente (case manager) nei presidi identificati dalle Regioni. In ogni presidio vi deve essere un referente per gruppi di malattie rare, per coordinare la gestione del paziente all’interno del presidio e per garantire il coordinamento con gli operatori del territorio - la creazione all’interno della ASL di una figura per il coordinamento degli interventi descritti nel piano terapeutico sul territorio 10 Consulta delle Associazioni di Pazienti di Malattie Rare

Criticità: presa in carico ed uniformità dell’assistenza sanitaria sul territorio nazionale Possibili soluzioni Si raccomanda: - la valutazione continua della rete assistenziale (presidio e rete di assistenza territoriale) per garantire la qualità di tutte le prestazioni definite dal piano terapeutico per il miglioramento della qualità della vita - il potenziamento dei servizi assistenziali inclusi quelli per la riabilitazione - la definizione di strumenti (schede sanitarie, tessera sanitaria) in grado di fornire per ogni paziente una breve descrizione della patologia di cui è affetto ed una sintesi del suo profilo sanitario. 11 Consulta delle Associazioni di Pazienti di Malattie Rare

Criticità: presa in carico ed uniformità dell’assistenza sanitaria sul territorio nazionale Possibili soluzioni - la definizione nell’ambito della conferenza Stato-Regioni di meccanismi amministrativi e di strumenti di supporto socio-sanitari in grado di garantire l’uniformità dell’assistenza su tutto il territorio nazionale - il miglioramento della comunicazione con il paziente - oltre alla gestione clinica della malattia, gli operatori devono essere preparati a seguire emotivamente e psicologicamente il paziente nelle diverse fasi della malattia 12 Consulta delle Associazioni di Pazienti di Malattie Rare

Gruppo di lavoro 3: Integrazione socio-sanitaria Consulta delle Associazioni di Pazienti Malattie Rare Gruppo di lavoro 3: Integrazione socio-sanitaria Criticità e possibili soluzioni Relatore: Renza Barbon Galluppi

applicare l’esistente e valorizzare le risorse Premessa: applicare l’esistente e valorizzare le risorse Impianto normativo nel nostro paese L.328/2000 art. 14 “Disposizioni per la realizzazione di particolari interventi di integrazione e sostegno sociale” Tavoli di lavoro a livello sia regionale che nazionale sull’integrazione socio-sanitaria Interazione tra diversi piani istituzionali (Ministero della Salute, Ministero della Pubblica Istruzione, Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali) UNIFORMITA’ SU TUTTO IL TERRITORIO NAZIONALE 14 Consulta delle Associazioni di Pazienti di Malattie Rare

carenza e/o mancata attuazione dei Piani di Zona Criticità: carenza e/o mancata attuazione dei Piani di Zona Possibili soluzioni Presa in carico globale attraverso piani individualizzati. Valorizzazione del dato epidemiologico per la realizzazione di Piani di Zona. Formazione del personale socio-sanitario (vedi Gruppo di lavoro “Formazione”). Coordinamento tra la fase sociale e la fase sanitaria dell’assistenza attraverso lo sviluppo di una rete informativa tra il Coordinatore dell’assistenza socio-sanitaria (ASL), i Presidi identificati dalle regione della Rete Nazionale Malattie Rare, Uffici per la certificazione, Uffici Comunali, Associazioni di Pazienti. Il Coordinatore può fare parte del Personale delle Unità Valutativa Integrata (UVI) e dovrà essere adeguatamente formato ed informato sulle malattie rare. 15 Consulta delle Associazioni di Pazienti di Malattie Rare

carenza e/o mancata attuazione dei Piani di Zona Criticità: carenza e/o mancata attuazione dei Piani di Zona Possibili soluzioni (cont): Indirizzare specifiche risorse anche a fasi dell’assistenza che presentano carenze organizzative, strutturali e procedurali (es. riabilitazione). Elaborazione e diffusione di procedure per l’integrazione socio-sanitaria a livello distrettuale. 16 Consulta delle Associazioni di Pazienti di Malattie Rare

Criticità: integrazione scolastica Possibili soluzioni: Utilizzare le strutture presenti nella scuola (es. Gruppo di Lavoro Interistituzionale Provinciale, GLIP). Il personale di queste strutture dovrà richiedere la consulenza dell’Associazione specifica di riferimento per la data malattia o alla Consulta Nazionale Malattie Rare o al Centro Nazionale Malattie Rare-ISS. Criticità: integrazione lavorativa Possibili soluzioni: Definizione di percorsi lavorativi facilitati per le persone con malattia rara, considerando i diversi aspetti dell’integrazione: - percorso di studio specifico - formazione lavoro - lavoro - permessi 17 Consulta delle Associazioni di Pazienti di Malattie Rare

Gruppo di lavoro 4: Formazione degli operatori socio-sanitari Consulta delle Associazioni di Pazienti Malattie Rare Gruppo di lavoro 4: Formazione degli operatori socio-sanitari Criticità e possibili soluzioni Relatore: Anna Petrone

Criticità: limitate conoscenze ed esperienze degli operatori socio-sanitari sulle malattie rare Possibili soluzioni - integrazione del curriculum universitario dei medici e degli operatori sanitari e sociali con specifici studi sulle malattie rare. Gli insegnamenti dovranno essere definiti in base alle evidenze scientifiche e fare riferimento a protocolli e linee guida disponibili sulle specifiche malattie rare - definizione di corsi di formazione ed opportunità di aggiornamento post-laurea specifici per le diverse professionalità e livelli di assistenza: - medici di medicina generale - specialisti dei presidi identificati dalle Regioni - personale paramedico - personale amministrativo - operatori dei servizi sociali - psicologi - farmacisti (ospedalieri e territoriali) - nuove figure emergenti (es. Counselor) 19 Consulta delle Associazioni di Pazienti di Malattie Rare

I corsi di formazione per gli operatori devono: Criticità: limitate conoscenze/esperienze sulle malattie rare degli operatori I corsi di formazione per gli operatori devono: essere effettuati dai massimi esperti delle specifiche malattie rare (esperti identificati in base alle loro competenze: attività clinica, pubblicazioni, sviluppo di progetti di ricerca, etc.) essere adeguati e mirati alla peculiarità e specificità delle malattie rare includere informazioni anche sulle procedure burocratiche amministrative, relative alla rete di assistenza delle malattie rare essere sostenuti dalle diverse istituzioni competenti (Ministero della Salute, ISS) incluse le Associazioni dei pazienti. E’ necessario che il Ministero della Salute riconosca, previa valutazione, i corsi di formazione effettuati dalle Associazioni 20 Consulta delle Associazioni di Pazienti di Malattie Rare

Criticità: limitata condivisione delle informazioni e delle conoscenze tra gli operatori sanitari Possibili soluzioni - promuovere forum di discussione tra esperti con ricorrenza annuale - garantire la disponibilità di informazioni scientificamente corrette ed aggiornate a tutti gli operatori (vedi Gruppo di lavoro “Informazione”) 21 Consulta delle Associazioni di Pazienti di Malattie Rare

Gruppo di lavoro 5: Ricerca scientifica Consulta delle Associazioni di Pazienti Malattie Rare Gruppo di lavoro 5: Ricerca scientifica Criticità e possibili soluzioni Relatore: Ugo Scalise

Criticità: difficile reperibilità e disponibilità di campioni biologici Possibili soluzioni Mappatura delle bio-banche, comunicazione sul contenuto e sulle finalità (si raccomanda la realizzazione di un inventario delle Bio-Banche presso ISS). Messa in rete delle bio-banche anche attraverso meccanismi che prevedono incentivi economici. Comitato di esperti per la valutazione delle priorità nell’utilizzo di materiale biologico. Confronto con l’ Autorità del Garante. Priorità alla Tutela socio-sanitaria rispetto alla riservatezza. 23 Consulta delle Associazioni di Pazienti di Malattie Rare

Criticità: carenza di risorse economiche per la ricerca Possibili soluzioni Destinare alla ricerca scientifica risorse economiche provenienti anche dai finanziamenti destinati al SSN. Istituire fondi nazionali per la cura e la ricerca scientifica sulle malattie rare. Mobilitare risorse anche attraverso l’utilizzo di fonti private. Inserire tempestivamente nei LEA tutti gli interventi con dimostrata efficacia. 24 Consulta delle Associazioni di Pazienti di Malattie Rare

Criticità: carenza di specifiche aree della ricerca scientifica Possibili soluzioni Incentivare tutte le aree della ricerca inclusa quella socio-sanitaria ed epidemiologica In particolare, si sottolinea l’importanza della ricerca epidemiologica quale sostegno per altri ambiti della ricerca (ricerca di base, eziopatogenetica, clinica, socio-sanitaria) e per questo da considerarsi priorità di sanità pubblica. 25 Consulta delle Associazioni di Pazienti di Malattie Rare

Consulta delle Associazioni di Pazienti Malattie Rare Gruppo di lavoro 6: Carenza di informazioni e scarsità di comunicazione Criticità e possibili soluzioni Relatore: Icilio Ceretelli

Criticità: mancanza di informazione Possibili soluzioni Armonizzare le informazioni fornite a livello nazionale, regionale e locale Elaborare schede tecnico-scientifiche su specifiche malattie rare Realizzare campagne informative pubbliche (spot pubblicitari), radiocomunicati ed opuscoli sulle malattie rare Promuovere una giornata nazionale dedicata alle malattie rare 27 Consulta delle Associazioni di Pazienti di Malattie Rare

Criticità: mancanza di informazione Possibili soluzioni (cont.) Realizzare materiale informativo su: Presidi identificati dalle Regioni Farmaci orfani Attività delle Associazioni che si occupano di malattie rare Tutela sociale ed amministrativa Linee guida per specifiche patologie Attività di ricerca Trials clinici 28 Consulta delle Associazioni di Pazienti di Malattie Rare

Criticità: mancanza di informazione Possibili soluzioni (cont.) Raccogliere valorizzare materiale informativo delle Associazioni e delle altre esperienze regionali e locali Rendere disponibile il materiale raccolto attraverso web e diffusione capillare locale Garantire la disponibilità di help line dirette a pazienti, operatori, cittadini 29 Consulta delle Associazioni di Pazienti di Malattie Rare

Criticità: carenza di informazione epidemiologiche Possibili soluzioni Potenziare la sorveglianza epidemiologica (registri regionali – registro nazionale malattie rare) Obbligatorietà della segnalazione del dato da parte dei Presidi identificati dalle Regioni L’importanza dei dati epidemiologici è stata evidenziata da tutti i gruppi di lavoro come fondamentale per identificare le priorità sulle quali definire strategie di intervento 29 Consulta delle Associazioni di Pazienti di Malattie Rare