ESERCIZIO COLLABORATIVO "mtDNA" XIX Congresso Nazionale GeFI Verona, novembre 2002
ANALISI DI SEQUENZA DELLE REGIONI IPERVARIABILI HV1 ed HV2 -di almeno 50 individui -di tre tracce, di cui una come controllo positivo ESERCIZIO COLLABORATIVO "mtDNA"
Ancona 83 Brescia 50 Genova 56 Firenze 51 Modena 50 Pavia 50 Padova 50 Terni 50 Roma U.C. 53 Bologna 50 Torino laboratori 593 campioni
ANALISI DI SEQUENZA DELLE REGIONI IPERVARIABILI HV1 ed HV2 COPPIE MADRE-FIGLIO ESERCIZIO COLLABORATIVO "mtDNA"
Ancona 23 Modena 20 Pavia 20 Padova 20 Roma U.C. 20 Bologna 50 Torino coppie madre-figlio
REGIONE AMPLIFICATA tRNA Pro D-loop region tRNA Phe HVRIHVRII
ET1HV2 152 T C 263 A g 263 A g C ET7HV A g T C HV2 72 T C 263 A g 263 A g 309.1C C TRACCE DI CONTROLLO ET11HV T C T C T C HV2 73 A g 150 C T 150 C T 199 T C 263 A g 281A g C
POSIZIONI POLIMORFICHE PIU’ FREQUENTI HV1 N. campioni=593 N. posizioni polimorfiche osservate= 157
POSIZIONI POLIMORFICHE PIU’ FREQUENTI HV2 N. campioni=593 N. posizioni polimorfiche osservate=99
ETEROPLASMIA Presenza di due o più popolazioni di DNA mitocondriale in un singolo individuo ETEROPLASMIA
HV1 1 campione ETEROPLASMIA Studio popolazionistico HV2 1 campione Coppie madre-figlio HV2 199 TMadre T (70%)-C(30%) Figlio T (50%)-C(50%) Figlio T (50%)-C(50%) HV2 251 gMadre A (70%)-g(30%) Figlio A (40%)-g(60%) Figlio A (40%)-g(60%) HV2 204 TMadre T Figlio T (60%)-C(40%)